HNF1B

HNF1B
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи HNF1B, FJHN, HNF-1B, HNF1beta, HNF2, HPC11, LF-B3, LFB3, MODY5, TCF-2, TCF2, VHNF1, HNF-1-beta, HNF1 homeobox B, T2D, ADTKD3, RCAD
Зовнішні ІД OMIM: 189907 MGI: 98505 HomoloGene: 396 GeneCards: HNF1B
Пов'язані генетичні захворювання
цукровий діабет 2-го типу, endometrial cancer, рак простати[1]
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_000458
NM_001165923
NM_001304286
NM_006481
NM_001291268
NM_001291269
NM_009330
RefSeq (білок)
NP_000449
NP_001159395
NP_001291215
NP_001159395.1
NP_001278197
NP_001278198
NP_033356
Локус (UCSC) Хр. 17: 37.69 – 37.75 Mb Хр. 11: 83.74 – 83.8 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

HNF1B (англ. HNF1 homeobox B) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 557 амінокислот, а молекулярна маса — 61 324[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MVSKLTSLQQELLSALLSSGVTKEVLVQALEELLPSPNFGVKLETLPLSP
GSGAEPDTKPVFHTLTNGHAKGRLSGDEGSEDGDDYDTPPILKELQALNT
EEAAEQRAEVDRMLSEDPWRAAKMIKGYMQQHNIPQREVVDVTGLNQSHL
SQHLNKGTPMKTQKRAALYTWYVRKQREILRQFNQTVQSSGNMTDKSSQD
QLLFLFPEFSQQSHGPGQSDDACSEPTNKKMRRNRFKWGPASQQILYQAY
DRQKNPSKEEREALVEECNRAECLQRGVSPSKAHGLGSNLVTEVRVYNWF
ANRRKEEAFRQKLAMDAYSSNQTHSLNPLLSHGSPHHQPSSSPPNKLSGV
RYSQQGNNEITSSSTISHHGNSAMVTSQSVLQQVSPASLDPGHNLLSPDG
KMISVSGGGLPPVSTLTNIHSLSHHNPQQSQNLIMTPLSGVMAIAQSLNT
SQAQSVPVINSVAGSLAALQPVQFSQQLHSPHQQPLMQQSPGSHMAQQPF
MAAVTQLQNSHMYAHKQEPPQYSHTSRFPSAMVVTDTSSISTLTNMSSSK
QCPLQAW

Кодований геном білок за функціями належить до активаторів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

[ред. | ред. код]
  • Bach I., Mattei M.-G., Cereghini S., Yaniv M. (1991). Two members of an HNF1 homeoprotein family are expressed in human liver. Nucleic Acids Res. 19: 3553—3559. PMID 1677179 DOI:10.1093/nar/19.13.3553
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Lu P., Rha G.B., Chi Y.I. (2007). Structural basis of disease-causing mutations in hepatocyte nuclear factor 1beta. Biochemistry. 46: 12071—12080. PMID 17924661 DOI:10.1021/bi7010527
  • Kitanaka S., Miki Y., Hayashi Y., Igarashi T. (2004). Promoter-specific repression of hepatocyte nuclear factor (HNF)-1beta and HNF-1alpha transcriptional activity by an HNF-1beta missense mutant associated with type 5 maturity-onset diabetes of the young with hepatic and biliary manifestations. J. Clin. Endocrinol. Metab. 89: 1369—1378. PMID 15001636 DOI:10.1210/jc.2003-031308
  • Edghill E.L., Bingham C., Ellard S., Hattersley A.T. (2006). Mutations in hepatocyte nuclear factor-1beta and their related phenotypes. J. Med. Genet. 43: 84—90. PMID 15930087 DOI:10.1136/jmg.2005.032854
  • Bach I., Yaniv M. (1993). More potent transcriptional activators or a transdominant inhibitor of the HNF1 homeoprotein family are generated by alternative RNA processing. EMBO J. 12: 4229—4242. PMID 7900999

Примітки

[ред. | ред. код]
  1. Захворювання, генетично пов'язані з HNF1B переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11630 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
  5. UniProt, P35680 (англ.) . Архів оригіналу за 22 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

[ред. | ред. код]