IKZF1

IKZF1
Ідентифікатори
Символи IKZF1, Hs.54452, IK1, IKAROS, LYF1, LyF-1, PPP1R92, PRO0758, ZNFN1A1, CVID13, IKAROS family zinc finger 1
Зовнішні ІД OMIM: 603023 MGI: 1342540 HomoloGene: 55948 GeneCards: IKZF1
Пов'язані генетичні захворювання
Гострий лімфобластний лейкоз, lymphoblastic leukemia, pancytopenia due to IKZF1 mutations[1]
Шаблон експресії


Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
RefSeq (білок)
н/д
Локус (UCSC) Хр. 7: 50.3 – 50.41 Mb Хр. 11: 11.64 – 11.72 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

IKZF1 (англ. IKAROS family zinc finger 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 7-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 519 амінокислот, а молекулярна маса — 57 528[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MDADEGQDMSQVSGKESPPVSDTPDEGDEPMPIPEDLSTTSGGQQSSKSD
RVVASNVKVETQSDEENGRACEMNGEECAEDLRMLDASGEKMNGSHRDQG
SSALSGVGGIRLPNGKLKCDICGIICIGPNVLMVHKRSHTGERPFQCNQC
GASFTQKGNLLRHIKLHSGEKPFKCHLCNYACRRRDALTGHLRTHSVGKP
HKCGYCGRSYKQRSSLEEHKERCHNYLESMGLPGTLYPVIKEETNHSEMA
EDLCKIGSERSLVLDRLASNVAKRKSSMPQKFLGDKGLSDTPYDSSASYE
KENEMMKSHVMDQAINNAINYLGAESLRPLVQTPPGGSEVVPVISPMYQL
HKPLAEGTPRSNHSAQDSAVENLLLLSKAKLVPSEREASPSNSCQDSTDT
ESNNEEQRSGLIYLTNHIAPHARNGLSLKEEHRAYDLLRAASENSQDALR
VVSTSGEQMKVYKCEHCRVLFLDHVMYTIHMGCHGFRDPFECNMCGYHSQ
DRYEFSSHITRGEHRFHMS

Кодований геном білок за функціями належить до репресорів, активаторів, регуляторів хроматину, білків розвитку, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, клітинний цикл, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку, ДНК. Локалізований у цитоплазмі, ядрі.

Література

[ред. | ред. код]
  • Nietfeld W., Meyerhans A. (1996). Cloning and sequencing of hIk-1, a cDNA encoding a human homologue of mouse Ikaros/LyF-1. Immunol. Lett. 49: 139—141. PMID 8964602 DOI:10.1016/0165-2478(95)02479-4
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Perdomo J., Holmes M., Chong B., Crossley M. (2000). Eos and pegasus, two members of the Ikaros family of proteins with distinct DNA binding activities. J. Biol. Chem. 275: 38347—38354. PMID 10978333 DOI:10.1074/jbc.M005457200

Примітки

[ред. | ред. код]
  1. Захворювання, генетично пов'язані з IKZF1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:13176 (англ.) . Архів оригіналу за 10 травня 2017. Процитовано 7 вересня 2017.
  5. UniProt, Q13422 (англ.) . Архів оригіналу за 31 серпня 2017. Процитовано 7 вересня 2017.

Див. також

[ред. | ред. код]