KMT2D

KMT2D
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 3UVK, 4ERQ, 4Z4P
Ідентифікатори
Символи	KMT2D, ALR, KABUK1, MLL2, MLL4, lysine methyltransferase 2D, histone-lysine methyltransferase 2D, TNRC21, AAD10, KMS, CAGL114
Зовнішні ІД	OMIM: 602113 MGI: 2682319 HomoloGene: 86893 GeneCards: KMT2D
Пов'язані генетичні захворювання
Kabuki syndrome[1]
Онтологія гена Молекулярна функція • зв'язування з іоном металу • transferase activity • DNA binding • GO:0102674, GO:0102675 methyltransferase activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • histone-lysine N-methyltransferase activity • histone methyltransferase activity (H3-K4 specific) • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific • GO:0001105 transcription coactivator activity • GO:0031493 histone binding Клітинна компонента • нуклеоплазма • MLL3/4 complex • клітинне ядро • histone methyltransferase complex Біологічний процес • positive regulation of intracellular estrogen receptor signaling pathway • transcription, DNA-templated • Метилювання • positive regulation of cell population proliferation • Оогенез • oocyte growth • response to estrogen • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • histone H3-K4 methylation • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • beta-catenin-TCF complex assembly • regulation of megakaryocyte differentiation • GO:0031497, GO:0006336, GO:0034724, GO:0001301, GO:0007580, GO:0034652, GO:0010847 chromatin organization Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	8085	381022
Ensembl	ENSG00000167548	ENSMUSG00000048154
UniProt	O14686	Q6PDK2
RefSeq (мРНК)	NM_003482	NM_001033276 NM_001033388
RefSeq (білок)	NP_003473	NP_001028448
Локус (UCSC)	Хр. 12: 49.02 – 49.06 Mb	Хр. 15: 98.73 – 98.77 Mb
PubMed search	[2]	[3]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

KMT2D (англ. Lysine methyltransferase 2D) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 5 537 амінокислот, а молекулярна маса — 593 389^[5].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MDSQKLAGED		KDSEPAADGP		AASEDPSATE		SDLPNPHVGE		VSVLSSGSPR
LQETPQDCSG		GPVRRCALCN		CGEPSLHGQR		ELRRFELPFD		WPRCPVVSPG
GSPGPNEAVL		PSEDLSQIGF		PEGLTPAHLG		EPGGSCWAHH		WCAAWSAGVW
GQEGPELCGV		DKAIFSGISQ		RCSHCTRLGA		SIPCRSPGCP		RLYHFPCATA
SGSFLSMKTL		QLLCPEHSEG		AAYLEEARCA		VCEGPGELCD		LFFCTSCGHH
YHGACLDTAL		TARKRAGWQC		PECKVCQACR		KPGNDSKMLV		CETCDKGYHT
FCLKPPMEEL		PAHSWKCKAC		RVCRACGAGS		AELNPNSEWF		ENYSLCHRCH
KAQGGQTIRS		VAEQHTPVCS		RFSPPEPGDT		PTDEPDALYV		ACQGQPKGGH
VTSMQPKEPG		PLQCEAKPLG		KAGVQLEPQL		EAPLNEEMPL		LPPPEESPLS
PPPEESPTSP		PPEASRLSPP		PEELPASPLP		EALHLSRPLE		ESPLSPPPEE
SPLSPPPESS		PFSPLEESPL		SPPEESPPSP		ALETPLSPPP		EASPLSPPFE
ESPLSPPPEE		LPTSPPPEAS		RLSPPPEESP		MSPPPEESPM		SPPPEASRLF
PPFEESPLSP		PPEESPLSPP		PEASRLSPPP		EDSPMSPPPE		ESPMSPPPEV
SRLSPLPVVS		RLSPPPEESP		LSPPPEESPT		SPPPEASRLS		PPPEDSPTSP
PPEDSPASPP		PEDSLMSLPL		EESPLLPLPE		EPQLCPRSEG		PHLSPRPEEP
HLSPRPEEPH		LSPQAEEPHL		SPQPEEPCLC		AVPEEPHLSP		QAEGPHLSPQ
PEELHLSPQT		EEPHLSPVPE		EPCLSPQPEE		SHLSPQSEEP		CLSPRPEESH
LSPELEKPPL		SPRPEKPPEE		PGQCPAPEEL		PLFPPPGEPS		LSPLLGEPAL
SEPGEPPLSP		LPEELPLSPS		GEPSLSPQLM		PPDPLPPPLS		PIITAAAPPA
LSPLGELEYP		FGAKGDSDPE		SPLAAPILET		PISPPPEANC		TDPEPVPPMI
LPPSPGSPVG		PASPILMEPL		PPQCSPLLQH		SLVPQNSPPS		QCSPPALPLS
VPSPLSPIGK		VVGVSDEAEL		HEMETEKVSE		PECPALEPSA		TSPLPSPMGD
LSCPAPSPAP		ALDDFSGLGE		DTAPLDGIDA		PGSQPEPGQT		PGSLASELKG
SPVLLDPEEL		APVTPMEVYP		ECKQTAGQGS		PCEEQEEPRA		PVAPTPPTLI
KSDIVNEISN		LSQGDASASF		PGSEPLLGSP		DPEGGGSLSM		ELGVSTDVSP
ARDEGSLRLC		TDSLPETDDS		LLCDAGTAIS		GGKAEGEKGR		RRSSPARSRI
KQGRSSSFPG		RRRPRGGAHG		GRGRGRARLK		STASSIETLV		VADIDSSPSK
EEEEEDDDTM		QNTVVLFSNT		DKFVLMQDMC		VVCGSFGRGA		EGHLLACSQC
SQCYHPYCVN		SKITKVMLLK		GWRCVECIVC		EVCGQASDPS		RLLLCDDCDI
SYHTYCLDPP		LLTVPKGGWK		CKWCVSCMQC		GAASPGFHCE		WQNSYTHCGP
CASLVTCPIC		HAPYVEEDLL		IQCRHCERWM		HAGCESLFTE		DDVEQAADEG
FDCVSCQPYV		VKPVAPVAPP		ELVPMKVKEP		EPQYFRFEGV		WLTETGMALL
RNLTMSPLHK		RRQRRGRLGL		PGEAGLEGSE		PSDALGPDDK		KDGDLDTDEL
LKGEGGVEHM		ECEIKLEGPV		SPDVEPGKEE		TEESKKRKRK		PYRPGIGGFM
VRQRKSHTRT		KKGPAAQAEV		LSGDGQPDEV		IPADLPAEGA		VEQSLAEGDE
KKKQQRRGRK		KSKLEDMFPA		YLQEAFFGKE		LLDLSRKALF		AVGVGRPSFG
LGTPKAKGDG		GSERKELPTS		QKGDDGPDIA		DEESRGLEGK		ADTPGPEDGG
VKASPVPSDP		EKPGTPGEGM		LSSDLDRIST		EELPKMESKD		LQQLFKDVLG
SEREQHLGCG		TPGLEGSRTP		LQRPFLQGGL		PLGNLPSSSP		MDSYPGLCQS
PFLDSRERGG		FFSPEPGEPD		SPWTGSGGTT		PSTPTTPTTE		GEGDGLSYNQ
RSLQRWEKDE		ELGQLSTISP		VLYANINFPN		LKQDYPDWSS		RCKQIMKLWR
KVPAADKAPY		LQKAKDNRAA		HRINKVQKQA		ESQINKQTKV		GDIARKTDRP
ALHLRIPPQP		GALGSPPPAA		APTIFIGSPT		TPAGLSTSAD		GFLKPPAGSV
PGPDSPGELF		LKLPPQVPAQ		VPSQDPFGLA		PAYPLEPRFP		TAPPTYPPYP
SPTGAPAQPP		MLGASSRPGA		GQPGEFHTTP		PGTPRHQPST		PDPFLKPRCP
SLDNLAVPES		PGVGGGKASE		PLLSPPPFGE		SRKALEVKKE		ELGASSPSYG
PPNLGFVDSP		SSGTHLGGLE		LKTPDVFKAP		LTPRASQVEP		QSPGLGLRPQ
EPPPAQALAP		SPPSHPDIFR		PGSYTDPYAQ		PPLTPRPQPP		PPESCCALPP
RSLPSDPFSR		VPASPQSQSS		SQSPLTPRPL		SAEAFCPSPV		TPRFQSPDPY
SRPPSRPQSR		DPFAPLHKPP		RPQPPEVAFK		AGSLAHTSLG		AGGFPAALPA
GPAGELHAKV		PSGQPPNFVR		SPGTGAFVGT		PSPMRFTFPQ		AVGEPSLKPP
VPQPGLPPPH		GINSHFGPGP		TLGKPQSTNY		TVATGNFHPS		GSPLGPSSGS
TGESYGLSPL		RPPSVLPPPA		PDGSLPYLSH		GASQRSGITS		PVEKREDPGT
GMGSSLATAE		LPGTQDPGMS		GLSQTELEKQ		RQRQRLRELL		IRQQIQRNTL
RQEKETAAAA		AGAVGPPGSW		GAEPSSPAFE		QLSRGQTPFA		GTQDKSSLVG
LPPSKLSGPI		LGPGSFPSDD		RLSRPPPPAT		PSSMDVNSRQ		LVGGSQAFYQ
RAPYPGSLPL		QQQQQQLWQQ		QQATAATSMR		FAMSARFPST		PGPELGRQAL
GSPLAGISTR		LPGPGEPVPG		PAGPAQFIEL		RHNVQKGLGP		GGTPFPGQGP
PQRPRFYPVS		EDPHRLAPEG		LRGLAVSGLP		PQKPSAPPAP		ELNNSLHPTP
HTKGPTLPTG		LELVNRPPSS		TELGRPNPLA		LEAGKLPCED		PELDDDFDAH
KALEDDEELA		HLGLGVDVAK		GDDELGTLEN		LETNDPHLDD		LLNGDEFDLL
AYTDPELDTG		DKKDIFNEHL		RLVESANEKA		EREALLRGVE		PGPLGPEERP
PPAADASEPR		LASVLPEVKP		KVEEGGRHPS		PCQFTIATPK		VEPAPAANSL
GLGLKPGQSM		MGSRDTRMGT		GPFSSSGHTA		EKASFGATGG		PPAHLLTPSP
LSGPGGSSLL		EKFELESGAL		TLPGGPAASG		DELDKMESSL		VASELPLLIE
DLLEHEKKEL		QKKQQLSAQL		QPAQQQQQQQ		QQHSLLSAPG		PAQAMSLPHE
GSSPSLAGSQ		QQLSLGLAGA		RQPGLPQPLM		PTQPPAHALQ		QRLAPSMAMV
SNQGHMLSGQ		HGGQAGLVPQ		QSSQPVLSQK		PMGTMPPSMC		MKPQQLAMQQ
QLANSFFPDT		DLDKFAAEDI		IDPIAKAKMV		ALKGIKKVMA		QGSIGVAPGM
NRQQVSLLAQ		RLSGGPSSDL		QNHVAAGSGQ		ERSAGDPSQP		RPNPPTFAQG
VINEADQRQY		EEWLFHTQQL		LQMQLKVLEE		QIGVHRKSRK		ALCAKQRTAK
KAGREFPEAD		AEKLKLVTEQ		QSKIQKQLDQ		VRKQQKEHTN		LMAEYRNKQQ
QQQQQQQQQQ		QQHSAVLALS		PSQSPRLLTK		LPGQLLPGHG		LQPPQGPPGG
QAGGLRLTPG		GMALPGQPGG		PFLNTALAQQ		QQQQHSGGAG		SLAGPSGGFF
PGNLALRSLG		PDSRLLQERQ		LQLQQQRMQL		AQKLQQQQQQ		QQQQQHLLGQ
VAIQQQQQQG		PGVQTNQALG		PKPQGLMPPS		SHQGLLVQQL		SPQPPQGPQG
MLGPAQVAVL		QQQHPGALGP		QGPHRQVLMT		QSRVLSSPQL		AQQGQGLMGH
RLVTAQQQQQ		QQQHQQQGSM		AGLSHLQQSL		MSHSGQPKLS		AQPMGSLQQL
QQQQQLQQQQ		QLQQQQQQQL		QQQQQLQQQQ		LQQQQQQQQL		QQQQQQQLQQ
QQQQLQQQQQ		QQQQQFQQQQ		QQQQMGLLNQ		SRTLLSPQQQ		QQQQVALGPG
MPAKPLQHFS		SPGALGPTLL		LTGKEQNTVD		PAVSSEATEG		PSTHQGGPLA
IGTTPESMAT		EPGEVKPSLS		GDSQLLLVQP		QPQPQPSSLQ		LQPPLRLPGQ
QQQQVSLLHT		AGGGSHGQLG		SGSSSEASSV		PHLLAQPSVS		LGDQPGSMTQ
NLLGPQQPML		ERPMQNNTGP		QPPKPGPVLQ		SGQGLPGVGI		MPTVGQLRAQ
LQGVLAKNPQ		LRHLSPQQQQ		QLQALLMQRQ		LQQSQAVRQT		PPYQEPGTQT
SPLQGLLGCQ		PQLGGFPGPQ		TGPLQELGAG		PRPQGPPRLP		APPGALSTGP
VLGPVHPTPP		PSSPQEPKRP		SQLPSPSSQL		PTEAQLPPTH		PGTPKPQGPT
LEPPPGRVSP		AAAQLADTLF		SKGLGPWDPP		DNLAETQKPE		QSSLVPGHLD
QVNGQVVPEA		SQLSIKQEPR		EEPCALGAQS		VKREANGEPI		GAPGTSNHLL
LAGPRSEAGH		LLLQKLLRAK		NVQLSTGRGS		EGLRAEINGH		IDSKLAGLEQ
KLQGTPSNKE		DAAARKPLTP		KPKRVQKASD		RLVSSRKKLR		KEDGVRASEA
LLKQLKQELS		LLPLTEPAIT		ANFSLFAPFG		SGCPVNGQSQ		LRGAFGSGAL
PTGPDYYSQL		LTKNNLSNPP		TPPSSLPPTP		PPSVQQKMVN		GVTPSEELGE
HPKDAASARD		SERALRDTSE		VKSLDLLAAL		PTPPHNQTED		VRMESDEDSD
SPDSIVPASS		PESILGEEAP		RFPHLGSGRW		EQEDRALSPV		IPLIPRASIP
VFPDTKPYGA		LGLEVPGKLP		VTTWEKGKGS		EVSVMLTVSA		AAAKNLNGVM
VAVAELLSMK		IPNSYEVLFP		ESPARAGTEP		KKGEAEGPGG		KEKGLEGKSP
DTGPDWLKQF		DAVLPGYTLK		SQLDILSLLK		QESPAPEPPT		QHSYTYNVSN
LDVRQLSAPP		PEEPSPPPSP		LAPSPASPPT		EPLVELPTEP		LAEPPVPSPL
PLASSPESAR		PKPRARPPEE		GEDSRPPRLK		KWKGVRWKRL		RLLLTIQKGS
GRQEDEREVA		EFMEQLGTAL		RPDKVPRDMR		RCCFCHEEGD		GATDGPARLL
NLDLDLWVHL		NCALWSTEVY		ETQGGALMNV		EVALHRGLLT		KCSLCQRTGA
TSSCNRMRCP		NVYHFACAIR		AKCMFFKDKT		MLCPMHKIKG		PCEQELSSFA
VFRRVYIERD		EVKQIASIIQ		RGERLHMFRV		GGLVFHAIGQ		LLPHQMADFH
SATALYPVGY		EATRIYWSLR		TNNRRCCYRC		SIGENNGRPE		FVIKVIEQGL
EDLVFTDASP		QAVWNRIIEP		VAAMRKEADM		LRLFPEYLKG		EELFGLTVHA
VLRIAESLPG		VESCQNYLFR		YGRHPLMELP		LMINPTGCAR		SEPKILTHYK
RPHTLNSTSM		SKAYQSTFTG		ETNTPYSKQF		VHSKSSQYRR		LRTEWKNNVY
LARSRIQGLG		LYAAKDLEKH		TMVIEYIGTI		IRNEVANRRE		KIYEEQNRGI
YMFRINNEHV		IDATLTGGPA		RYINHSCAPN		CVAEVVTFDK		EDKIIIISSR
RIPKGEELTY		DYQFDFEDDQ		HKIPCHCGAW		NCRKWMN

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, регуляторів хроматину, метилтрансфераз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку, S-аденозил-L-метіоніном. Локалізований у ядрі.

Література

• Mo R., Rao S.M., Zhu Y.-J. (2006). Identification of the MLL2 complex as a coactivator for estrogen receptor alpha. J. Biol. Chem. 281: 15714—15720. PMID 16603732 DOI:10.1074/jbc.M513245200

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з KMT2D переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
2. Human PubMed Reference:.
3. Mouse PubMed Reference:.
4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:7133 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.
5. UniProt, O14686 (англ.) . Архів оригіналу за 17 вересня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також

• Хромосома 12

Портал «Біологія»   Портал «Хімія»