NOBOX
Ідентифікатори
Символи
NOBOX , OG-2, OG2, OG2X, POF5, TCAG_12042, NOBOX oogenesis homeobox
Зовнішні ІД
OMIM : 610934 MGI: 108011 HomoloGene: 51066 GeneCards: NOBOX
Пов'язані генетичні захворювання
premature ovarian failure [ 1]
Онтологія гена
Молекулярна функція
• DNA binding • sequence-specific DNA binding • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific
Клітинна компонента
• клітинне ядро
Біологічний процес
• multicellular organism development • диференціація клітин • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • transcription, DNA-templated • Оогенез • GO:0044324, GO:0003256, GO:1901213, GO:0046019, GO:0046020, GO:1900094, GO:0061216, GO:0060994, GO:1902064, GO:0003258, GO:0072212 regulation of transcription by RNA polymerase II
Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види
Людина
Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
RefSeq (білок)
Локус (UCSC)
Хр. 7: 144.4 – 144.41 Mb
Хр. 6: 43.28 – 43.29 Mb
PubMed search
[ 2]
[ 3] Вікідані
NOBOX (англ. NOBOX oogenesis homeobox ) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 7-ї хромосоми.[ 4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 691 амінокислот , а молекулярна маса — 73 906[ 5] .
Послідовність амінокислот
10 20 30 40 50
MALLLTLTSP DLEGTWDTRD KDGFKAQEGP PLAVPEFPVC GLYRIYGVCG
SFSSFFIIRC SLCALETLKS PQHDPLEIPE QSLKLIPLVS GKRELTRGQK
AGEKPLAAGP GEEELLRGSA PHAQDTQSEE LPPSCTISGE KKPPAVSGEA
TGADAGRLCP PPRSRAPHKD RTLARSRPQT QGEDCSLPVG EVKIGKRSYS
PAPGKQKKPN AMGLAPTSSP GAPNSARATH NPVPCGSGRG PCHLANLLST
LAQSNQNRDH KQGPPEVTCQ IRKKTRTLYR SDQLEELEKI FQEDHYPDSD
KRREIAQTVG VTPQRIMVKG AGSLVAGWSG GGPTIETLEL QSERSAVAWV
WFQNRRAKWR KMEKLNGKES KDNPAAPGPA SSQCSSAAEI LPAVPMEPKP
DPFPQESPLD TFPEPPMLLT SDQTLAPTQP SEGAQRVVTP PLFSPPPVRR
ADLPFPLGPV HTPQLMPLLM DVAGSDSSHK DGPCGSWGTS ITLPPPCSYL
EELEPQDYQQ SNQPGPFQFS QAPQPPLFQS PQPKLPYLPT FPFSMPSSLT
LPPPEDSLFM FPCGPSGGTS QGYCPGASSG QILMQPPAGN IGTASWSDPC
LPELPFPGPF CPQALGHPPG GDGYFPDLFP TPCPQALGRQ PSSALSWMPE
GARPGTGPLL SKAKEEPPAA SLDQPSALEE ARGDDKNSHV P
Кодований геном білок за функцією належить до білків розвитку .
Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція , регуляція транскрипції , диференціація клітин , альтернативний сплайсинг .
Білок має сайт для зв'язування з ДНК .
Локалізований у ядрі .
Huntriss J., Hinkins M., Picton H.M. (2006). cDNA cloning and expression of the human NOBOX gene in oocytes and ovarian follicles. Mol. Hum. Reprod . 12 : 283—289. PMID 16597639 DOI :10.1093/molehr/gal035
Bouilly J., Bachelot A., Broutin I., Touraine P., Binart N. (2011). Novel NOBOX loss-of-function mutations account for 6.2% of cases in a large primary ovarian insufficiency cohort. Hum. Mutat . 32 : 1108—1113. PMID 21837770 DOI :10.1002/humu.21543
(1) Основні домени
(1.1) Лейцинова застібка (bZIP)(1.2) Спіраль-петля-спіраль (bHLH)(1.3) Спіраль-петля-спіраль / Лейцинова застібка (bHLH-ZIP)(1.4) NF-1 (1.5) RF-X (1.6) Спіраль-інтервал-спіраль (bHSH)
(2) Цинк-координовані домени ДНК
(2.1) Ядерні рецептори з цинковими пальцями (Cys4 )
підродина 1 підродина 2 підродина 3 підродина 4 підродина 5 підродина 6 підродина 0
(2.2) Інші цинкові пальці Cys4 (2.3) Cys2 His2 з доменом цинкових пальців(2.4) Cys6 цистеїн-цинковий кластер(2.5) Цинкові пальці іншого складу (2.6) WRKY
(3) Домени спіраль-поворот-спіраль
(3.1) Гомеобокс (3.2) Парний бокс (3.3) Вилкова головка / Крилата спіраль(3.4) Фактори теплового шоку(3.5) Триптофановий кластер (3.6) Домен транскрипційний енхансер
(4) Бета-складчасті фактори з незначним жолобковим контактом
(4.1) RHR(4.2) STAT(4.3) p53 (4.4) MADS(4.6) TATA(4.7) Високомобільна група (4.9) Grainyhead (4.10) Домен холодового шоку (4.11) Runt
(0) Інші фактори транскрипції
(0.2) HMGI(Y) (0.3) Pocket домен (0.5) AP2/EREBP-подібні(0.6) Інші