PBX1

PBX1
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 1B72, 1PUF
Ідентифікатори
Символи	PBX1, PBX homeobox 1, CAKUHED
Зовнішні ІД	OMIM: 176310 MGI: 97495 HomoloGene: 20574 GeneCards: PBX1
Пов'язані генетичні захворювання
рак молочної залози[1]
Онтологія гена Молекулярна функція • sequence-specific DNA binding • GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding • protein heterodimerization activity • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity • DNA binding • GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific • transcription factor binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • RNA polymerase II transcription regulatory region sequence-specific DNA binding • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific Клітинна компонента • цитоплазма • клітинне ядро • transcription regulator complex • нуклеоплазма • RNA polymerase II transcription regulator complex Біологічний процес • anterior/posterior pattern specification • proximal/distal pattern formation • positive regulation of G2/M transition of mitotic cell cycle • embryonic organ development • embryonic hemopoiesis • negative regulation of DNA-binding transcription factor activity • transcription, DNA-templated • sex differentiation • multicellular organism development • embryonic limb morphogenesis • somatic stem cell population maintenance • regulation of cell population proliferation • adrenal gland development • spleen development • thymus development • positive regulation of cell population proliferation • urogenital system development • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • regulation of ossification • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • transcription by RNA polymerase II • negative regulation of neuron differentiation • embryonic skeletal system development • branching involved in ureteric bud morphogenesis • steroid biosynthetic process • диференціація клітин • animal organ morphogenesis • positive regulation of transcription of Notch receptor target Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	5087	18514
Ensembl	ENSG00000185630	ENSMUSG00000052534
UniProt	P40424	P41778
RefSeq (мРНК)	NM_001204961 NM_001204963 NM_002585 NM_001353130 NM_001353131	NM_001291508 NM_001291509 NM_008783 NM_183355
RefSeq (білок)	NP_001191890 NP_001191892 NP_002576 NP_001340059 NP_001340060	NP_001278437 NP_001278438 NP_032809 NP_899198
Локус (UCSC)	Хр. 1: 164.56 – 164.9 Mb	Хр. 1: 167.95 – 168.26 Mb
PubMed search	[2]	[3]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

PBX1 (англ. PBX homeobox 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 430 амінокислот, а молекулярна маса — 46 626^[5].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MDEQPRLMHS		HAGVGMAGHP		GLSQHLQDGA		GGTEGEGGRK		QDIGDILQQI
MTITDQSLDE		AQARKHALNC		HRMKPALFNV		LCEIKEKTVL		SIRGAQEEEP
TDPQLMRLDN		MLLAEGVAGP		EKGGGSAAAA		AAAAASGGAG		SDNSVEHSDY
RAKLSQIRQI		YHTELEKYEQ		ACNEFTTHVM		NLLREQSRTR		PISPKEIERM
VSIIHRKFSS		IQMQLKQSTC		EAVMILRSRF		LDARRKRRNF		NKQATEILNE
YFYSHLSNPY		PSEEAKEELA		KKCGITVSQV		SNWFGNKRIR		YKKNIGKFQE
EANIYAAKTA		VTATNVSAHG		SQANSPSTPN		SAGSSSSFNM		SNSGDLFMSV
QSLNGDSYQG		AQVGANVQSQ		VDTLRHVISQ		TGGYSDGLAA		SQMYSPQGIS
ANGGWQDATT		PSSVTSPTEG		PGSVHSDTSN

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до репресорів, активаторів, білків розвитку. Задіяний у таких біологічних процесах як транскрипція, регуляція транскрипції, диференціація, поліморфізм. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

• Monica K., Galili N., Nourse J., Saltman D., Cleary M.L. (1991). PBX2 and PBX3, new homeobox genes with extensive homology to the human proto-oncogene PBX1. Mol. Cell. Biol. 11: 6149—6157. PMID 1682799 DOI:10.1128/MCB.11.12.6149
• Thameem F., Wolford J.K., Bogardus C., Prochazka M. (2001). Analysis of PBX1 as a candidate gene for type 2 diabetes mellitus in Pima Indians. Biochim. Biophys. Acta. 1518: 215—220. PMID 11267683 DOI:10.1016/S0167-4781(01)00189-0
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Kamps M.P., Murre C., Sun X.-H., Baltimore D. (1990). A new homeobox gene contributes the DNA binding domain of the t(1;19) translocation protein in pre-B ALL. Cell. 60: 547—555. PMID 1967983 DOI:10.1016/0092-8674(90)90658-2
• van Dijk M.A., Voorhoeve P.M., Murre C. (1993). Pbx1 is converted into a transcriptional activator upon acquiring the N-terminal region of E2A in pre-B-cell acute lymphoblastoid leukemia. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 90: 6061—6065. PMID 8327485 DOI:10.1073/pnas.90.13.6061
• Lu Q., Wright D.D., Kamps M.P. (1994). Fusion with E2A converts the Pbx1 homeodomain protein into a constitutive transcriptional activator in human leukemias carrying the t(1;19) translocation. Mol. Cell. Biol. 14: 3938—3948. PMID 7910944 DOI:10.1128/MCB.14.6.3938

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з PBX1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
2. Human PubMed Reference:.
3. Mouse PubMed Reference:.
4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:8632 (англ.) . Процитовано 25 серпня 2017.
5. UniProt, P40424 (англ.) . Архів оригіналу за 8 вересня 2017. Процитовано 25 серпня 2017.

Див. також

• Хромосома 1

Портал «Біологія»   Портал «Хімія»