PHF6

PHF6
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи PHF6, BFLS, BORJ, CENP-31, PHD finger protein 6
Зовнішні ІД OMIM: 300414 MGI: 1918248 HomoloGene: 12375 GeneCards: PHF6
Пов'язані генетичні захворювання
Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome[1]
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_032458
NM_001015877
NM_032335
NM_001290546
NM_027642
RefSeq (білок)
NP_001015877
NP_115711
NP_115834
NP_001277475
NP_081918
Локус (UCSC) Хр. X: 134.37 – 134.43 Mb Хр. X: 52 – 52.05 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

PHF6 (англ. PHD finger protein 6) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 365 амінокислот, а молекулярна маса — 41 290[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MSSSVEQKKGPTRQRKCGFCKSNRDKECGQLLISENQKVAAHHKCMLFSS
ALVSSHSDNESLGGFSIEDVQKEIKRGTKLMCSLCHCPGATIGCDVKTCH
RTYHYHCALHDKAQIREKPSQGIYMVYCRKHKKTAHNSEADLEESFNEHE
LEPSSPKSKKKSRKGRPRKTNFKGLSEDTRSTSSHGTDEMESSSYRDRSP
HRSSPSDTRPKCGFCHVGEEENEARGKLHIFNAKKAAAHYKCMLFSSGTV
QLTTTSRAEFGDFDIKTVLQEIKRGKRMKCTLCSQPGATIGCEIKACVKT
YHYHCGVQDKAKYIENMSRGIYKLYCKNHSGNDERDEEDEERESKSRGKV
EIDQQQLTQQQLNGN

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку, ДНК. Локалізований у ядрі, хромосомах, центромерах, кінетохорі.

Література

[ред. | ред. код]
  • Nagase T., Nakayama M., Nakajima D., Kikuno R., Ohara O. (2001). Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XX. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro. DNA Res. 8: 85—95. PMID 11347906 DOI:10.1093/dnares/8.2.85
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

[ред. | ред. код]
  1. Захворювання, генетично пов'язані з PHF6 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:18145 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
  5. UniProt, Q8IWS0 (англ.) . Архів оригіналу за 20 листопада 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

[ред. | ред. код]