PHF6

PHF6
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 4NN2, 4R7A
Ідентифікатори
Символи	PHF6, BFLS, BORJ, CENP-31, PHD finger protein 6
Зовнішні ІД	OMIM: 300414 MGI: 1918248 HomoloGene: 12375 GeneCards: PHF6
Пов'язані генетичні захворювання
Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome[1]
Онтологія гена Молекулярна функція • tubulin binding • enzyme binding • scaffold protein binding • DNA binding • ribonucleoprotein complex binding • GO:0031493 histone binding • phosphoprotein binding • histone deacetylase binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • зв'язування з іоном металу • RNA binding • GO:0001078, GO:0001214, GO:0001206 DNA-binding transcription repressor activity, RNA polymerase II-specific • sequence-specific DNA binding Клітинна компонента • ядерце • центромера • клітинне ядро • кінетохор • нуклеоплазма • хромосома Біологічний процес • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • transcription, DNA-templated • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II • blastocyst hatching Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	84295	70998
Ensembl	ENSG00000156531	ENSMUSG00000025626
UniProt	Q8IWS0	Q9D4J7
RefSeq (мРНК)	NM_032458 NM_001015877 NM_032335	NM_001290546 NM_027642
RefSeq (білок)	NP_001015877 NP_115711 NP_115834	NP_001277475 NP_081918
Локус (UCSC)	Хр. X: 134.37 – 134.43 Mb	Хр. X: 52 – 52.05 Mb
PubMed search	[2]	[3]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

PHF6 (англ. PHD finger protein 6) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 365 амінокислот, а молекулярна маса — 41 290^[5].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MSSSVEQKKG		PTRQRKCGFC		KSNRDKECGQ		LLISENQKVA		AHHKCMLFSS
ALVSSHSDNE		SLGGFSIEDV		QKEIKRGTKL		MCSLCHCPGA		TIGCDVKTCH
RTYHYHCALH		DKAQIREKPS		QGIYMVYCRK		HKKTAHNSEA		DLEESFNEHE
LEPSSPKSKK		KSRKGRPRKT		NFKGLSEDTR		STSSHGTDEM		ESSSYRDRSP
HRSSPSDTRP		KCGFCHVGEE		ENEARGKLHI		FNAKKAAAHY		KCMLFSSGTV
QLTTTSRAEF		GDFDIKTVLQ		EIKRGKRMKC		TLCSQPGATI		GCEIKACVKT
YHYHCGVQDK		AKYIENMSRG		IYKLYCKNHS		GNDERDEEDE		ERESKSRGKV
EIDQQQLTQQ		QLNGN

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку, ДНК. Локалізований у ядрі, хромосомах, центромерах, кінетохорі.

Література

• Nagase T., Nakayama M., Nakajima D., Kikuno R., Ohara O. (2001). Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XX. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro. DNA Res. 8: 85—95. PMID 11347906 DOI:10.1093/dnares/8.2.85
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з PHF6 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
2. Human PubMed Reference:.
3. Mouse PubMed Reference:.
4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:18145 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.
5. UniProt, Q8IWS0 (англ.) . Архів оригіналу за 20 листопада 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

• Хромосома X

Портал «Біологія»   Портал «Хімія»