PITX3

PITX3
Ідентифікатори
Символи	PITX3, ASMD, ASOD, CTPP4, CTRCT11, PTX3, paired like homeodomain 3, ASGD1
Зовнішні ІД	OMIM: 602669 MGI: 1100498 HomoloGene: 3689 GeneCards: PITX3
Пов'язані генетичні захворювання
anterior segment mesenchymal dysgenesis, cataract 11 multiple types[1]
Онтологія гена Молекулярна функція • GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity • DNA binding • sequence-specific DNA binding • GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific Клітинна компонента • клітинне ядро • soma Біологічний процес • animal organ morphogenesis • GO:0060469, GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated • multicellular organism development • dopaminergic neuron differentiation • регуляція експресії генів • neuron development • lens development in camera-type eye • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • lens fiber cell differentiation • lens morphogenesis in camera-type eye • transcription by RNA polymerase II • locomotory behavior • midbrain development • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • transcription, DNA-templated • GO:0010260 старіння людини • negative regulation of gliogenesis • response to immobilization stress • response to cocaine • response to morphine • positive regulation of neuron apoptotic process • negative regulation of neurogenesis • response to methamphetamine hydrochloride • positive regulation of cell proliferation in midbrain • cellular response to glial cell derived neurotrophic factor • anatomical structure morphogenesis Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	5309	18742
Ensembl	н/д	ENSMUSG00000025229
UniProt	O75364	O35160
RefSeq (мРНК)	NM_005029	NM_008852
RefSeq (білок)	NP_005020	NP_032878
Локус (UCSC)	н/д	Хр. 19: 46.12 – 46.14 Mb
PubMed search	[2]	[3]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

PITX3 (англ. Paired like homeodomain 3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 10-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 302 амінокислот, а молекулярна маса — 31 832^[5].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MEFGLLSEAE		ARSPALSLSD		AGTPHPQLPE		HGCKGQEHSD		SEKASASLPG
GSPEDGSLKK		KQRRQRTHFT		SQQLQELEAT		FQRNRYPDMS		TREEIAVWTN
LTEARVRVWF		KNRRAKWRKR		ERSQQAELCK		GSFAAPLGGL		VPPYEEVYPG
YSYGNWPPKA		LAPPLAAKTF		PFAFNSVNVG		PLASQPVFSP		PSSIAASMVP
SAAAAPGTVP		GPGALQGLGG		GPPGLAPAAV		SSGAVSCPYA		SAAAAAAAAA
SSPYVYRDPC		NSSLASLRLK		AKQHASFSYP		AVHGPPPAAN		LSPCQYAVER
PV

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до активаторів, білків розвитку, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з PITX3 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
2. Human PubMed Reference:.
3. Mouse PubMed Reference:.
4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:9006 (англ.) . Архів оригіналу за 12 червня 2017. Процитовано 8 вересня 2017. [Архівовано 2017-06-12 у Wayback Machine.]
5. UniProt, O75364 (англ.) . Архів оригіналу за 4 липня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.

Див. також

• Хромосома 10

Портал «Біологія»   Портал «Хімія»