POU3F4

POU3F4
Ідентифікатори
Символи POU3F4, BRAIN-4, BRN-4, BRN4, DFN3, DFNX2, OCT-9, OTF-9, OTF9, POU class 3 homeobox 4
Зовнішні ІД OMIM: 300039 MGI: 101894 HomoloGene: 260 GeneCards: POU3F4
Пов'язані генетичні захворювання
nonsyndromic deafness, Gusher syndrome[1]
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_000307
NM_008901
RefSeq (білок)
NP_000298
NP_032927
Локус (UCSC) Хр. X: 83.51 – 83.51 Mb Хр. X: 109.86 – 109.86 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

POU3F4 (англ. POU class 3 homeobox 4) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 361 амінокислот, а молекулярна маса — 39 427[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MATAASNPYSILSSTSLVHADSAGMQQGSPFRNPQKLLQSDYLQGVPSNG
HPLGHHWVTSLSDGGPWSSTLATSPLDQQDVKPGREDLQLGAIIHHRSPH
VAHHSPHTNHPNAWGASPAPNPSITSSGQPLNVYSQPGFTVSGMLEHGGL
TPPPAAASAQSLHPVLREPPDHGELGSHHCQDHSDEETPTSDELEQFAKQ
FKQRRIKLGFTQADVGLALGTLYGNVFSQTTICRFEGLQLSFKNMCKLKP
LLNKWLEEADSSTGSPTSIDKIAAQGRKRKKRTSIEVSVKGVLETHFLKC
PKPAAQEISSLADSLQLEKEVVRVWFCNRRQKEKRMTPPGDQQPHEVYSH
TVKTDTSCHDL

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

[ред. | ред. код]
  • de Kok Y.J.M., Cremers C.W.R.J., Ropers H.-H., Cremers F.P.M. (1997). The molecular basis of X-linked deafness type 3 (DFN3) in two sporadic cases: identification of a somatic mosaicism for a POU3F4 missense mutation. Hum. Mutat. 10: 207—211. PMID 9298820 DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(1997)10:3<207::AID-HUMU5>3.3.CO;2-X
  • Hagiwara H., Tamagawa Y., Kitamura K., Kodera K. (1998). A new mutation in the POU3F4 gene in a Japanese family with X-linked mixed deafness (DFN3). Laryngoscope. 108: 1544—1547. PMID 9778298 DOI:10.1097/00005537-199810000-00022

Примітки

[ред. | ред. код]
  1. Захворювання, генетично пов'язані з POU3F4 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:9217 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
  5. UniProt, P49335 (англ.) . Архів оригіналу за 22 вересня 2016. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

[ред. | ред. код]