POU3F4

POU3F4
Ідентифікатори
Символи	POU3F4, BRAIN-4, BRN-4, BRN4, DFN3, DFNX2, OCT-9, OTF-9, OTF9, POU class 3 homeobox 4
Зовнішні ІД	OMIM: 300039 MGI: 101894 HomoloGene: 260 GeneCards: POU3F4
Пов'язані генетичні захворювання
nonsyndromic deafness, Gusher syndrome[1]
Онтологія гена Молекулярна функція • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity • DNA binding • sequence-specific DNA binding • double-stranded DNA binding • RNA polymerase II transcription regulatory region sequence-specific DNA binding • minor groove of adenine-thymine-rich DNA binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific Клітинна компонента • внутрішньоклітинний • клітинне ядро Біологічний процес • GO:0044324, GO:0003256, GO:1901213, GO:0046019, GO:0046020, GO:1900094, GO:0061216, GO:0060994, GO:1902064, GO:0003258, GO:0072212 regulation of transcription by RNA polymerase II • negative regulation of mesenchymal cell apoptotic process • inner ear development • brain development • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • transcription by RNA polymerase II • слух • cochlea morphogenesis • transcription, DNA-templated • forebrain neuron differentiation Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	5456	18994
Ensembl	ENSG00000196767	ENSMUSG00000056854
UniProt	P49335	P62515
RefSeq (мРНК)	NM_000307	NM_008901
RefSeq (білок)	NP_000298	NP_032927
Локус (UCSC)	Хр. X: 83.51 – 83.51 Mb	Хр. X: 109.86 – 109.86 Mb
PubMed search	[2]	[3]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

POU3F4 (англ. POU class 3 homeobox 4) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 361 амінокислот, а молекулярна маса — 39 427^[5].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MATAASNPYS		ILSSTSLVHA		DSAGMQQGSP		FRNPQKLLQS		DYLQGVPSNG
HPLGHHWVTS		LSDGGPWSST		LATSPLDQQD		VKPGREDLQL		GAIIHHRSPH
VAHHSPHTNH		PNAWGASPAP		NPSITSSGQP		LNVYSQPGFT		VSGMLEHGGL
TPPPAAASAQ		SLHPVLREPP		DHGELGSHHC		QDHSDEETPT		SDELEQFAKQ
FKQRRIKLGF		TQADVGLALG		TLYGNVFSQT		TICRFEGLQL		SFKNMCKLKP
LLNKWLEEAD		SSTGSPTSID		KIAAQGRKRK		KRTSIEVSVK		GVLETHFLKC
PKPAAQEISS		LADSLQLEKE		VVRVWFCNRR		QKEKRMTPPG		DQQPHEVYSH
TVKTDTSCHD		L

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

• de Kok Y.J.M., Cremers C.W.R.J., Ropers H.-H., Cremers F.P.M. (1997). The molecular basis of X-linked deafness type 3 (DFN3) in two sporadic cases: identification of a somatic mosaicism for a POU3F4 missense mutation. Hum. Mutat. 10: 207—211. PMID 9298820 DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(1997)10:3<207::AID-HUMU5>3.3.CO;2-X
• Hagiwara H., Tamagawa Y., Kitamura K., Kodera K. (1998). A new mutation in the POU3F4 gene in a Japanese family with X-linked mixed deafness (DFN3). Laryngoscope. 108: 1544—1547. PMID 9778298 DOI:10.1097/00005537-199810000-00022

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з POU3F4 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
2. Human PubMed Reference:.
3. Mouse PubMed Reference:.
4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:9217 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.
5. UniProt, P49335 (англ.) . Архів оригіналу за 22 вересня 2016. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

• Хромосома X

Портал «Біологія»   Портал «Хімія»