RFX6

RFX6
Ідентифікатори
Символи	RFX6, MTCHRS, MTFS, RFXDC1, dJ955L16.1, regulatory factor X6
Зовнішні ІД	OMIM: 612659 MGI: 2445208 HomoloGene: 18318 GeneCards: RFX6
Пов'язані генетичні захворювання
Mitchell-Riley syndrome[1]
Онтологія гена Молекулярна функція • DNA binding • RNA polymerase II transcription regulatory region sequence-specific DNA binding • GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific • GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity Клітинна компонента • клітинне ядро • ядерце Біологічний процес • диференціація клітин • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • pancreatic epsilon cell differentiation • glucose homeostasis • regulation of insulin secretion • pancreatic A cell differentiation • transcription, DNA-templated • GO:0060469, GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated • multicellular organism development • positive regulation of insulin secretion involved in cellular response to glucose stimulus • type B pancreatic cell differentiation • pancreatic D cell differentiation • endocrine pancreas development • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • transcription by RNA polymerase II • GO:0044324, GO:0003256, GO:1901213, GO:0046019, GO:0046020, GO:1900094, GO:0061216, GO:0060994, GO:1902064, GO:0003258, GO:0072212 regulation of transcription by RNA polymerase II Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	222546	320995
Ensembl	ENSG00000185002	ENSMUSG00000019900
UniProt	Q8HWS3	Q8C7R7
RefSeq (мРНК)	NM_173560	NM_001159389 NM_177306
RefSeq (білок)	NP_775831	NP_001152861 NP_796280
Локус (UCSC)	Хр. 6: 116.88 – 116.93 Mb	Хр. 10: 51.55 – 51.61 Mb
PubMed search	[2]	[3]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

RFX6 (англ. Regulatory factor X6) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 928 амінокислот, а молекулярна маса — 102 461^[5].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MAKVPELEDT		FLQAQPAPQL		SPGIQEDCCV		QLLGKGLLVY		PEETVYLAAE
GQPGGEQGGG		EKGEDPELPG		AVKSEMHLNN		GNFSSEEEDA		DNHDSKTKAA
DQYLSQKKTI		TQIVKDKKKQ		TQLTLQWLEE		NYIVCEGVCL		PRCILYAHYL
DFCRKEKLEP		ACAATFGKTI		RQKFPLLTTR		RLGTRGHSKY		HYYGIGIKES
SAYYHSVYSG		KGLTRFSGSK		LKNEGGFTRK		YSLSSKTGTL		LPEFPSAQHL
VYQGCISKDK		VDTLIMMYKT		HCQCILDNAI		NGNFEEIQHF		LLHFWQGMPD
HLLPLLENPV		IIDIFCVCDS		ILYKVLTDVL		IPATMQEMPE		SLLADIRNFA
KNWEQWVVSS		LENLPEALTD		KKIPIVRRFV		SSLKRQTSFL		HLAQIARPAL
FDQHVVNSMV		SDIERVDLNS		IGSQALLTIS		GSTDTESGIY		TEHDSITVFQ
ELKDLLKKNA		TVEAFIEWLD		TVVEQRVIKT		SKQNGRSLKK		RAQDFLLKWS
FFGARVMHNL		TLNNASSFGS		FHLIRMLLDE		YILLAMETQF		NNDKEQELQN
LLDKYMKNSD		ASKAAFTASP		SSCFLANRNK		GSMVSSDAVK		NESHVETTYL
PLPSSQPGGL		GPALHQFPAG		NTDNMPLTGQ		MELSQIAGHL		MTPPISPAMA
SRGSVINQGP		MAGRPPSVGP		VLSAPSHCST		YPEPIYPTLP		QANHDFYSTS
SNYQTVFRAQ		PHSTSGLYPH		HTEHGRCMAW		TEQQLSRDFF		SGSCAGSPYN
SRPPSSYGPS		LQAQDSHNMQ		FLNTGSFNFL		SNTGAASCQG		ATLPPNSPNG
YYGSNINYPE		SHRLGSMVNQ		HVSVISSIRS		LPPYSDIHDP		LNILDDSGRK
QTSSFYTDTS		SPVACRTPVL		ASSLQTPIPS		SSSQCMYGTS		NQYPAQETLD
SHGTSSREMV		SSLPPINTVF		MGTAAGGT

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до білків розвитку. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, диференціація клітин. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Aftab S., Semenec L., Chu J.S.-C., Chen N. (2008). Identification and characterization of novel human tissue-specific RFX transcription factors. BMC Evol. Biol. 8: 226—226. PMID 18673564 DOI:10.1186/1471-2148-8-226

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з RFX6 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
2. Human PubMed Reference:.
3. Mouse PubMed Reference:.
4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:21478 (англ.) . Архів оригіналу за 7 червня 2016. Процитовано 6 вересня 2017.
5. UniProt, Q8HWS3 (англ.) . Архів оригіналу за 17 вересня 2017. Процитовано 6 вересня 2017.

Див. також

• Хромосома 6

Портал «Біологія»   Портал «Хімія»