SOX10

SOX10
Ідентифікатори
Символи	SOX10, DOM, PCWH, WS2E, WS4, WS4C, SRY-box 10, SRY-box transcription factor 10, SOX-10
Зовнішні ІД	OMIM: 602229 MGI: 98358 HomoloGene: 5055 GeneCards: SOX10
Пов'язані генетичні захворювання
Waardenburg syndrome type 2E, Waardenburg syndrome type 4C, PCWH syndrome, Waardenburg-Shah syndrome[1]
Онтологія гена Молекулярна функція • GO:0001105 transcription coactivator activity • transcription factor binding • chromatin binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • identical protein binding • promoter-specific chromatin binding • DNA binding • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific • GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding • GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific • transcription factor activity, RNA polymerase II distal enhancer sequence-specific binding Клітинна компонента • цитоплазма • нуклеоплазма • клітинне ядро • Хроматин • мітохондрія • мітохондріальна зовнішня мембрана • мембрана • extrinsic component of mitochondrial outer membrane Біологічний процес • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • GO:0044324, GO:0003256, GO:1901213, GO:0046019, GO:0046020, GO:1900094, GO:0061216, GO:0060994, GO:1902064, GO:0003258, GO:0072212 regulation of transcription by RNA polymerase II • anatomical structure morphogenesis • transcription, DNA-templated • stem cell differentiation • GO:0045996 negative regulation of transcription, DNA-templated • transcription elongation from RNA polymerase II promoter • negative regulation of Schwann cell proliferation • GO:1901313 positive regulation of gene expression • positive regulation of myelination • cellular response to progesterone stimulus • GO:0060469, GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated • oligodendrocyte development • central nervous system myelination • oligodendrocyte differentiation • in utero embryonic development • neural crest cell migration • morphogenesis of an epithelium • positive regulation of neuroblast proliferation • central nervous system development • peripheral nervous system development • positive regulation of gliogenesis • диференціація клітин • melanocyte differentiation • lacrimal gland development • negative regulation of apoptotic process • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • cell maturation • enteric nervous system development • digestive tract morphogenesis • developmental growth • morphogenesis of a branching epithelium • negative regulation of canonical Wnt signaling pathway Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	6663	20665
Ensembl	ENSG00000100146	ENSMUSG00000033006
UniProt	P56693	Q04888
RefSeq (мРНК)	NM_006941	NM_011437
RefSeq (білок)	NP_008872	NP_035567
Локус (UCSC)	Хр. 22: 37.97 – 37.99 Mb	Хр. 15: 79.04 – 79.05 Mb
PubMed search	[2]	[3]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

SOX10 (англ. SRY-box 10) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 22-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 466 амінокислот, а молекулярна маса — 49 911^[5].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MAEEQDLSEV		ELSPVGSEEP		RCLSPGSAPS		LGPDGGGGGS		GLRASPGPGE
LGKVKKEQQD		GEADDDKFPV		CIREAVSQVL		SGYDWTLVPM		PVRVNGASKS
KPHVKRPMNA		FMVWAQAARR		KLADQYPHLH		NAELSKTLGK		LWRLLNESDK
RPFIEEAERL		RMQHKKDHPD		YKYQPRRRKN		GKAAQGEAEC		PGGEAEQGGT
AAIQAHYKSA		HLDHRHPGEG		SPMSDGNPEH		PSGQSHGPPT		PPTTPKTELQ
SGKADPKRDG		RSMGEGGKPH		IDFGNVDIGE		ISHEVMSNME		TFDVAELDQY
LPPNGHPGHV		SSYSAAGYGL		GSALAVASGH		SAWISKPPGV		ALPTVSPPGV
DAKAQVKTET		AGPQGPPHYT		DQPSTSQIAY		TSLSLPHYGS		AFPSISRPQF
DYSDHQPSGP		YYGHSGQASG		LYSAFSYMGP		SQRPLYTAIS		DPSPSGPQSH
SPTHWEQPVY		TTLSRP

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у цитоплазмі, ядрі.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з SOX10 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
2. Human PubMed Reference:.
3. Mouse PubMed Reference:.
4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11190 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.
5. UniProt, P56693 (англ.) . Архів оригіналу за 27 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

• Хромосома 22

Портал «Біологія»   Портал «Хімія»