SOX6

SOX6
Ідентифікатори
Символи	SOX6, HSSOXD, SRY-box 6, SRY-box transcription factor 6, TOLCAS
Зовнішні ІД	OMIM: 607257 MGI: 98368 HomoloGene: 22631 GeneCards: SOX6
Пов'язані генетичні захворювання
остеопороз, ожиріння[1]
Онтологія гена Молекулярна функція • DNA binding • sequence-specific DNA binding • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • protein heterodimerization activity • GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding • GO:0001078, GO:0001214, GO:0001206 DNA-binding transcription repressor activity, RNA polymerase II-specific • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific Клітинна компонента • нуклеоплазма • клітинне ядро Біологічний процес • cellular response to transforming growth factor beta stimulus • cell fate commitment • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • cardiac muscle cell differentiation • muscle organ development • oligodendrocyte differentiation • in utero embryonic development • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II • post-embryonic development • transcription, DNA-templated • positive regulation of mesenchymal stem cell differentiation • multicellular organism development • GO:0060469, GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated • oligodendrocyte cell fate specification • muscle cell differentiation • cartilage development • astrocyte differentiation • positive regulation of cartilage development • positive regulation of chondrocyte differentiation • GO:0000767 cell morphogenesis • регуляція експресії генів • erythrocyte differentiation • GO:0045996 negative regulation of transcription, DNA-templated • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • erythrocyte development • negative regulation of cardiac muscle cell differentiation • кровотворення Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	55553	20679
Ensembl	ENSG00000110693	ENSMUSG00000051910
UniProt	P35712	P40645
RefSeq (мРНК)	NM_033326 NM_001145811 NM_001145819 NM_017508 NM_001367872 NM_001367873	NM_001025559 NM_001025560 NM_001277326 NM_001277327 NM_001277328 NM_011445
RefSeq (білок)	NP_001139283 NP_001139291 NP_059978 NP_201583 NP_001354801 NP_001354802	NP_001020730 NP_001020731 NP_001264255 NP_001264256 NP_001264257 NP_035575
Локус (UCSC)	Хр. 11: 15.97 – 16.74 Mb	Хр. 7: 115.47 – 116.04 Mb
PubMed search	[2]	[3]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

SOX6 (англ. SRY-box 6) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 828 амінокислот, а молекулярна маса — 91 921^[5].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MSSKQATSPF		ACAADGEDAM		TQDLTSREKE		EGSDQHVASH		LPLHPIMHNK
PHSEELPTLV		STIQQDADWD		SVLSSQQRME		SENNKLCSLY		SFRNTSTSPH
KPDEGSRDRE		IMTSVTFGTP		ERRKGSLADV		VDTLKQKKLE		EMTRTEQEDS
SCMEKLLSKD		WKEKMERLNT		SELLGEIKGT		PESLAEKERQ		LSTMITQLIS
LREQLLAAHD		EQKKLAASQI		EKQRQQMDLA		RQQQEQIARQ		QQQLLQQQHK
INLLQQQIQV		QGHMPPLMIP		IFPHDQRTLA		AAAAAQQGFL		FPPGITYKPG
DNYPVQFIPS		TMAAAAASGL		SPLQLQKGHV		SHPQINQRLK		GLSDRFGRNL
DTFEHGGGHS		YNHKQIEQLY		AAQLASMQVS		PGAKMPSTPQ		PPNTAGTVSP
TGIKNEKRGT		SPVTQVKDEA		AAQPLNLSSR		PKTAEPVKSP		TSPTQNLFPA
SKTSPVNLPN		KSSIPSPIGG		SLGRGSSLDI		LSSLNSPALF		GDQDTVMKAI
QEARKMREQI		QREQQQQQPH		GVDGKLSSIN		NMGLNSCRNE		KERTRFENLG
PQLTGKSNED		GKLGPGVIDL		TRPEDAEGSK		AMNGSAAKLQ		QYYCWPTGGA
TVAEARVYRD		ARGRASSEPH		IKRPMNAFMV		WAKDERRKIL		QAFPDMHNSN
ISKILGSRWK		SMSNQEKQPY		YEEQARLSKI		HLEKYPNYKY		KPRPKRTCIV
DGKKLRIGEY		KQLMRSRRQE		MRQFFTVGQQ		PQIPITTGTG		VVYPGAITMA
TTTPSPQMTS		DCSSTSASPE		PSLPVIQSTY		GMKTDGGSLA		GNEMINGEDE
MEMYDDYEDD		PKSDYSSENE		APEAVSAN

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до активаторів, білків розвитку, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

• Cohen-Barak O., Hagiwara N., Arlt M.F., Horton J.P., Brilliant M.H. (2001). Cloning, characterization and chromosome mapping of the human SOX6 gene. Gene. 265: 157—164. PMID 11255018 doi:10.1016/S0378-1119(01)00346-8
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з SOX6 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
2. Human PubMed Reference:.
3. Mouse PubMed Reference:.
4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:16421 (англ.) . Архів оригіналу за 26 березня 2016. Процитовано 8 вересня 2017. [Архівовано 2016-03-26 у Wayback Machine.]
5. UniProt, P35712 (англ.) . Архів оригіналу за 24 вересня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.

Див. також

• Хромосома 11

Портал «Біологія»   Портал «Хімія»