TBX19

TBX19
Ідентифікатори
Символи TBX19, TBS19, TPIT, dJ747L4.1, T-box 19, T-box transcription factor 19
Зовнішні ІД OMIM: 604614 MGI: 1891158 HomoloGene: 3779 GeneCards: TBX19
Пов'язані генетичні захворювання
adrenocorticotropic hormone deficiency[1]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_005149
NM_032005
RefSeq (білок)
NP_005140
NP_114394
Локус (UCSC) Хр. 1: 168.28 – 168.31 Mb Хр. 1: 164.97 – 164.99 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

TBX19 (англ. T-box 19) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 448 амінокислот, а молекулярна маса — 48 238[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MAMSELGTRKPSDGTVSHLLNVVESELQAGREKGDPTEKQLQIILEDAPL
WQRFKEVTNEMIVTKNGRRMFPVLKISVTGLDPNAMYSLLLDFVPTDSHR
WKYVNGEWVPAGKPEVSSHSCVYIHPDSPNFGAHWMKAPISFSKVKLTNK
LNGGGQIMLNSLHKYEPQVHIVRVGSAHRMVTNCSFPETQFIAVTAYQNE
EITALKIKYNPFAKAFLDAKERNHLRDVPEAISESQHVTYSHLGGWIFSN
PDGVCTAGNSNYQYAAPLPLPAPHTHHGCEHYSGLRGHRQAPYPSAYMHR
NHSPSVNLIESSSNNLQVFSGPDSWTSLSSTPHASILSVPHTNGPINPGP
SPYPCLWTISNGAGGPSGPGPEVHASTPGAFLLGNPAVTSPPSVLSTQAP
TSAGVEVLGEPSLTSIAVSTWTAVASHPFAGWGGPGAGGHHSPSSLDG

Кодований геном білок за функціями належить до репресорів, активаторів. Задіяний у таких біологічних процесах як транскрипція, регуляція транскрипції. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

[ред. | ред. код]
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

[ред. | ред. код]
  1. Захворювання, генетично пов'язані з TBX19 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11596 (англ.) . Процитовано 25 серпня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
  5. UniProt, O60806 (англ.) . Архів оригіналу за 24 вересня 2017. Процитовано 25 серпня 2017.

Див. також

[ред. | ред. код]