Bất thường nhiễm sắc thể

Bất thường nhiễm sắc thể (tiếng Anh: Chromosome abnormality) là việc các nhiễm sắc thể bị khuyết thiếu, nhiều hơn hoặc có thành phần khác so với bộ nhiễm sắc thể (NST) bình thường.^[1] Việc bất thường này có thể xảy ra về mặt số lượng, khi số lượng NST xuất hiện ở một con số không thường thấy, hoặc về mặt cấu trúc khi một hoặc nhiều NST riêng lẻ bị thay đổi. Ngoài ra, cụm từ đột biến nhiễm sắc thể (tiếng Anh: Chromosome mutation) cũng từng được sử dụng với ý nghĩa chặt chẽ hơn, chỉ sự thay đổi trong cấu trúc nhiễm sắc thể của nhiều hơn một gen.^[2] Sự bất thường này có thể xảy ra khi có đột biến trong quá trình nguyên phân hoặc giảm phân, và các bất thường NST thường được phát hiện bằng cách so sánh kiểu nhân đồ với bộ NST được nghiên cứu thông qua xét nghiệm di truyền.

Bất thường số lượng

Kiểu nhân đồ của một người với bất thường ở bộ NST số 21, khi có 3 nhiễm sắc thể ở bộ này.

Khi số nhiễm sắc thể trong kiểu nhân đồ của một cá thể không bình thường, đây được gọi là thể lệch bội - trường hợp xảy ra khi cá thể đó hoặc thiếu một NST trong một cặp (thể đơn nhiễm), hay có nhiều hơn hai NST trong một cặp (thể ba, thế bốn hoặc hơn thế nữa).^[3][4] Thể lệch bội cũng có thể diễn ra với chỉ một phần của nhiễm sắc thể - hoặc thừa ra hoặc thiếu đi^[3], và cũng có thể diễn ra ở nhiễm sắc thể giới tính như nhiễm sắc thể thường.

Một ví dụ cho thể ba ở người là hội chứng Down, gây ra do thừa một nhiễm sắc thể ở cặp NST số 21, nên hội chứng này cũng thường được gọi là Trisomy 21.^[5] Đối với thể đơn nhiễm là hội chứng Turner, khi cá thể được sinh ra chỉ với một nhiễm sắc thể giới tính X duy nhất.^[6]

Xem thêm

• Thể lệch bội

Tham khảo

1. NHGRI. 2006. Chromosome Abnormalities Lưu trữ 2006-09-25 tại Wayback Machine
2. Rieger, R.; Michaelis, A.; Green, M.M. (1968). “Mutation”. A glossary of genetics and cytogenetics: Classical and molecular. New York: Springer-Verlag. ISBN 9780387076683.
3. ^ Gardner, R. J. M. (2012). Chromosome abnormalities and genetic counseling. Sutherland, Grant R., Shaffer, Lisa G. (ấn bản thứ 4). Oxford: Oxford University Press. ISBN 978-0-19-974915-7. OCLC 769344040.
4. “Numerical Abnormalities: Overview of Trisomies and Monosomies - Health Encyclopedia - University of Rochester Medical Center”. www.urmc.rochester.edu. Truy cập ngày 17 tháng 11 năm 2020.^{[không khớp với nguồn]}
5. Patterson, David (1 tháng 7 năm 2009). “Molecular genetic analysis of Down syndrome”. Human Genetics (bằng tiếng Anh). 126 (1): 195–214. doi:10.1007/s00439-009-0696-8. ISSN 1432-1203. PMID 19526251. S2CID 10403507.
6. “Turner Syndrome”. National Institute of Child Health and Human Development (bằng tiếng Anh). Truy cập ngày 17 tháng 11 năm 2020.