Hội chứng XYY

Hội chứng XYY là một tình trạng di truyền trong đó nam giới có thêm một nhiễm sắc thể Y.^[1] Triệu chứng thường là ít.^[2] Chúng có thể bao gồm cao hơn trung bình, mụn trứng cá và tăng nguy cơ các vấn đề học tập.^[1]^[2] Người này thường bình thường, bao gồm cả khả năng sinh sản bình thường.^[1]

Tình trạng này thường không được thừa hưởng từ cha mẹ của một người mà là xảy ra do một sự kiện ngẫu nhiên trong quá trình phát triển tế bào tinh trùng.^[1] Chẩn đoán bệnh này bằng phân tích nhiễm sắc thể.^[2] Có 47 nhiễm sắc thể, thay vì thông thường 46, cho thấy có 47 nhiễm sắc thể với XYY karyotype.^[1]

Điều trị có thể bao gồm trị liệu ngôn ngữ hoặc trợ giúp thêm với việc học tập.^[2] Kết quả nói chung là tốt.^[2] Phòng ngừa bệnh này là không thể.^[3] Tình trạng này xảy ra ở khoảng 1 trên 1.000 ca sinh con trai.^[1] Nhiều người mắc bệnh này không biết rằng họ có bệnh.^[3] Chứng bệnh này được mô tả lần đầu tiên vào năm 1961.^[4]

Dấu hiệu và triệu chứng

Đặc điểm thể chất

Những người có 47, XYY karyotype có tốc độ tăng trưởng tăng từ mầm non, với chiều cao trung bình khoảng 7 cm (3") hơn chiều cao chính thức dự kiến.^[5] Trong Edinburgh, Scotland, Tám 47 chàng trai có hội chứng XYY sinh 1967-1972 và xác định trong một chương trình sàng lọc sơ sinh đã có chiều cao trung bình 188,1 cm (6'2 ") ở tuổi 18 trong khi chiều cao trung bình của cha họ là 174,1cm (5'8½ "), chiều cao trung bình của mẹ họ là 162,8 cm (5'4") ^[6]^[7] Sự gia tăng liều lượng gen của XYY đã được mặc nhiên công nhận như một nguyên nhân của tầm vóc tăng trưởng thấy được trong tất cả các bộ ba nhiễm sắc thể: 47, XXX, 47, XXY, và 47, XYY.^[8] Việc bị mụn nhiều đã được ghi nhận trong một số rất ít trường hợp báo cáo sớm, nhưng bác sĩ da liễu chuyên về mụn trứng cá hiện nay nghi ngờ sự tồn tại của mụn với bộ ba nhiễm sắc thể 47, XYY.^[9]

Tham khảo

^ ^a ^b ^c ^d ^e ^f “47,XYY syndrome”. Genetics Home Reference (bằng tiếng Anh). tháng 1 năm 2009. Truy cập ngày 19 tháng 3 năm 2017.
^ ^a ^b ^c ^d ^e “XYY Syndrome”. NORD (National Organization for Rare Disorders). 2012. Truy cập ngày 11 tháng 11 năm 2017.
^ ^a ^b “47, XYY syndrome”. Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) (bằng tiếng Anh). 2017. Bản gốc lưu trữ ngày 11 tháng 11 năm 2017. Truy cập ngày 11 tháng 11 năm 2017.
^ Bostwick, David G.; Cheng, Liang (2014). Urologic Surgical Pathology E-Book (bằng tiếng Anh). Elsevier Health Sciences. tr. 682. ISBN 9780323086196.
^ Nielsen, Johannes (1998). “How is height growth?”. XYY males. An orientation. The Turner Center, Aarhus Psychiatric Hospital, Risskov, Đan Mạch. Bản gốc lưu trữ ngày 7 tháng 3 năm 2010.
^ Gravholt, Claus Højbjerg (2013). “Sex chromosome abnormalities”. Trong Pyeritz, Reed E.; Rimoin, David L.; Korf, Bruce R. (biên tập). Emery and Rimoin's principles and practice of medical genetics (ấn bản thứ 6). San Diego: Elsevier Academic Press. tr. 1180–1211. ISBN 978-0-12-383834-6. This sex chromosome aneuploidy is not characterized by distinct physical features and, because there does not appear to be recognizable pattern of neurodevelopment or behavioral characteristics, the use of the term syndrome may be inappropriate. Males with an extra Y chromosome are phenotypically normal and most never come to medical attention.
Pubertal development, testicular histology, and spermatogenesis are most often normal.
…it appears that XY pairing and recombination occur normally in 47,XYY, the extra Y chromosome being lost during spermatogenesis, so that many XYY men have fathered chromosomally normal children. It has generally been observed that reproductive risks for males with 47,XYY are no higher than for euploid males, despite the fact that in situ hybridization studies demonstrated a lower frequency of single Y-bearing sperm than expected and a variably higher rate of disomic XX, XY and YY spermatozoa in males with 47,XYY.
Population-based studies have demonstrated that intellectual abilities tend to be slightly lower than those of siblings and matched controls and that boys with an extra Y chromosome are more likely to require educational help. However, intelligence is usually well within the normal range.
During school age, learning disabilities requiring educational intervention are present in approximately 50% and are as responsive to therapy as they are in children with normal chromosomes. Expressive and receptive language delays and reading disorders are common.
^ Ratcliffe, Shirley G.; Pan, Huiqi; McKie, Mark (November–December 1992). “Growth during puberty in the XYY boy”. Annals of Human Biology. 19 (6): 579–587. doi:10.1080/03014469200002392. PMID 1476413.
^ Cohen, Pinchas; Shim, Melanie (2007). “Hyperpituitarism, tall stature, and overgrowth syndromes”. Trong Kliegman, Robert M.; Behrman, Richard E.; Jenson, Hal B.; Stanton, Bonita F. (biên tập). Nelson textbook of pediatrics (ấn bản thứ 18). Philadelphia: Saunders. tr. 2303–2307. ISBN 978-1-4160-2450-7. p. 2304: Table 561-1. Differential diagnosis of tall stature and overgrowth syndromes. Postnatal overgrowth leading to childhood tall stature—includes: Klinefelter syndrome (XXY), SHOX excess syndromes, XYY.
^ Plewig, Gerd; Kligman, Albert M. (2000). Acne and rosacea (ấn bản thứ 3). Philadelphia: Springer-Verlag. tr. 377. ISBN 978-3-540-66751-3.

[GHR2009-1] ^ ^a ^b ^c ^d ^e ^f “47,XYY syndrome”. Genetics Home Reference (bằng tiếng Anh). tháng 1 năm 2009. Truy cập ngày 19 tháng 3 năm 2017.

[NORD2012-2] “XYY Syndrome”. NORD (National Organization for Rare Disorders). 2012. Truy cập ngày 11 tháng 11 năm 2017.

[GARD2017-3] “47, XYY syndrome”. Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) (bằng tiếng Anh). 2017. Bản gốc lưu trữ ngày 11 tháng 11 năm 2017. Truy cập ngày 11 tháng 11 năm 2017.

[4] Bostwick, David G.; Cheng, Liang (2014). Urologic Surgical Pathology E-Book (bằng tiếng Anh). Elsevier Health Sciences. tr. 682. ISBN 9780323086196.

[Nielsen_1998-5] Nielsen, Johannes (1998). “How is height growth?”. XYY males. An orientation. The Turner Center, Aarhus Psychiatric Hospital, Risskov, Đan Mạch. Bản gốc lưu trữ ngày 7 tháng 3 năm 2010.

[Gravholt_2013-6] Gravholt, Claus Højbjerg (2013). “Sex chromosome abnormalities”. Trong Pyeritz, Reed E.; Rimoin, David L.; Korf, Bruce R. (biên tập). Emery and Rimoin's principles and practice of medical genetics (ấn bản thứ 6). San Diego: Elsevier Academic Press. tr. 1180–1211. ISBN 978-0-12-383834-6. This sex chromosome aneuploidy is not characterized by distinct physical features and, because there does not appear to be recognizable pattern of neurodevelopment or behavioral characteristics, the use of the term syndrome may be inappropriate. Males with an extra Y chromosome are phenotypically normal and most never come to medical attention.
Pubertal development, testicular histology, and spermatogenesis are most often normal.
…it appears that XY pairing and recombination occur normally in 47,XYY, the extra Y chromosome being lost during spermatogenesis, so that many XYY men have fathered chromosomally normal children. It has generally been observed that reproductive risks for males with 47,XYY are no higher than for euploid males, despite the fact that in situ hybridization studies demonstrated a lower frequency of single Y-bearing sperm than expected and a variably higher rate of disomic XX, XY and YY spermatozoa in males with 47,XYY.
Population-based studies have demonstrated that intellectual abilities tend to be slightly lower than those of siblings and matched controls and that boys with an extra Y chromosome are more likely to require educational help. However, intelligence is usually well within the normal range.
During school age, learning disabilities requiring educational intervention are present in approximately 50% and are as responsive to therapy as they are in children with normal chromosomes. Expressive and receptive language delays and reading disorders are common.

[Ratcliffe_1992-7] Ratcliffe, Shirley G.; Pan, Huiqi; McKie, Mark (November–December 1992). “Growth during puberty in the XYY boy”. Annals of Human Biology. 19 (6): 579–587. doi:10.1080/03014469200002392. PMID 1476413.

[SHOX-8] Cohen, Pinchas; Shim, Melanie (2007). “Hyperpituitarism, tall stature, and overgrowth syndromes”. Trong Kliegman, Robert M.; Behrman, Richard E.; Jenson, Hal B.; Stanton, Bonita F. (biên tập). Nelson textbook of pediatrics (ấn bản thứ 18). Philadelphia: Saunders. tr. 2303–2307. ISBN 978-1-4160-2450-7. p. 2304: Table 561-1. Differential diagnosis of tall stature and overgrowth syndromes. Postnatal overgrowth leading to childhood tall stature—includes: Klinefelter syndrome (XXY), SHOX excess syndromes, XYY.

[Plewig_2000-9] Plewig, Gerd; Kligman, Albert M. (2000). Acne and rosacea (ấn bản thứ 3). Philadelphia: Springer-Verlag. tr. 377. ISBN 978-3-540-66751-3.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]