Nhiễm sắc thể số 21

Nhiễm sắc thể số 21
Cặp nhiễm sắc thể 21 ở người sau khi G-banding. Một từ mẹ, một từ bố.
Cặp nhiễm sắc thể 21 trong biểu đồ nhân của đàn ông.
Đặc điểm
Chiều dài (bp)	46,709,983 cb (GRCh38)[1]
Số lượng gen	215 (CCDS)[2]
Loại	Nhiễm sắc thể thường
Vị trí tâm động	Tâm giữa[3] (12.0 Mbp[4])
Bản đồ nhiễm sắc thể
Ensembl	Nhiễm sắc thể 21
Entrez	Nhiễm sắc thể 21
NCBI	Nhiễm sắc thể 21
UCSC	Nhiễm sắc thể 21
Trình tự DNA đầy đủ
RefSeq	NC_000021 (FASTA)
GenBank	CM000683 (FASTA)

Nhiễm sắc thể 21 là một trong 23 nhiễm sắc thể ở người. Ở mỗi tế bào xôma của người thường có hai bản sao của nhiễm sắc thể này (viết tắt là 2.21). Đây là nhiễm sắc thể nhỏ nhất trong tế bào, chứa khoảng 48 triệu cặp nucleotide (48 Mbp) và chỉ chiếm khoảng 1,5% đến 2% tổng số DNA trong tế bào.^[5] Nhiễm sắc thể số 21 được chú ý nhiều trong Di truyền y học, do rối loạn số lượng của nó có thể gây ra hội chứng Down là thể ba nhiễm số 21 (viết tắt là 3.21).^[6] Năm 2000, các nhà nghiên cứu thuộc Dự án Gene người thông báo rằng họ đã xác định trình tự của các cặp cơ sở tạo nên nhiễm sắc thể này, trong đó, nhiễm sắc thể 21 là nhiễm sắc thể thứ hai của con người được giải trình tự đầy đủ, chứa khoảng 300 gen cấu trúc (citron) quy định nhiều loại prôtêin khác nhau ở người.

Tham khảo

1. "Human Genome Assembly GRCh38 - Genome Reference Consortium". National Center for Biotechnology Information (bằng tiếng Anh). ngày 24 tháng 12 năm 2013. Truy cập ngày 4 tháng 3 năm 2017.
2. "Search results - 21[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("has ccds"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. CCDS Release 20 for Homo sapiens. ngày 8 tháng 9 năm 2016. Truy cập ngày 28 tháng 5 năm 2017.
3. Tom Strachan; Andrew Read (ngày 2 tháng 4 năm 2010). Human Molecular Genetics. Garland Science. tr. 45. ISBN 978-1-136-84407-2.
4. Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (850 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2014-06-03. Truy cập 2017-04-26.
5. "Chromosome 21". https://www.nlm.nih.gov/. US National Library of Medecine. {{Chú thích web}}: Kiểm tra giá trị ngày tháng trong: |date= (trợ giúp); Liên kết ngoài trong |website= (trợ giúp)
6. "Sinh học Campbell" Nhà xuất bản Giáo dục, 2010

• Antonarakis SE, Lyle R, Dermitzakis ET, Reymond A, Deutsch S (2004). "Chromosome 21 and down syndrome: from genomics to pathophysiology". Nat Rev Genet. Quyển 5 số 10. tr. 725–38. doi:10.1038/nrg1448. PMID 15510164.
• Antonarakis SE, Lyle R, Deutsch S, Reymond A (2002). "Chromosome 21: a small land of fascinating disorders with unknown pathophysiology". Int J Dev Biol. Quyển 46 số 1. tr. 89–96. PMID 11902692.
• Antonarakis SE (2001). "Chromosome 21: from sequence to applications". Curr Opin Genet Dev. Quyển 11 số 3. tr. 241–6. doi:10.1016/S0959-437X(00)00185-4. PMID 11377958.
• Gilbert F (1997). "Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. Chromosome 21". Genet Test. Quyển 1 số 4. tr. 301–6. doi:10.1089/gte.1997.1.301. PMID 10464663.
• Hattori M, Fujiyama A, Taylor TD, Watanabe H, Yada T, Park HS, Toyoda A, Ishii K, Totoki Y, Choi DK, Groner Y, Soeda E, Ohki M, Takagi T, Sakaki Y, Taudien S, Blechschmidt K, Polley A, Menzel U, Delabar J, Kumpf K, Lehmann R, Patterson D, Reichwald K, Rump A, Schillhabel M, Schudy A, Zimmermann W, Rosenthal A, Kudoh J, Schibuya K, Kawasaki K, Asakawa S, Shintani A, Sasaki T, Nagamine K, Mitsuyama S, Antonarakis SE, Minoshima S, Shimizu N, Nordsiek G, Hornischer K, Brant P, Scharfe M, Schon O, Desario A, Reichelt J, Kauer G, Blocker H, Ramser J, Beck A, Klages S, Hennig S, Riesselmann L, Dagand E, Haaf T, Wehrmeyer S, Borzym K, Gardiner K, Nizetic D, Francis F, Lehrach H, Reinhardt R, Yaspo ML (2000). "The DNA sequence of human chromosome 21". Nature. Quyển 405 số 6784. tr. 311–9. doi:10.1038/35012518. PMID 10830953.
• Sawinska M, Ladon D (2004). "Mechanism, detection and clinical significance of the reciprocal translocation t(12;21)(p12;q22) in the children suffering from acute lymphoblastic leukaemia". Leuk Res. Quyển 28 số 1. tr. 35–42. doi:10.1016/S0145-2126(03)00160-7. PMID 14630078.
• Rovelet-Lecrux A, Hannequin D, Raux G, Le Meur N, Laquerriere A, Vital A, Dumanchin C, Feuillette S, Brice A, Vercelletto M, Dubas F, Frebourg T, Campion D (2005). "APP locus duplication causes autosomal dominant early-onset Alzheimer disease with cerebral amyloid angiopathy". Nature Genetics. Quyển 38 số 1. tr. 24–6. doi:10.1038/ng1718. PMID 16369530.
• Anita Rauch; Christian T. Thiel; Detlev Schindler; Ursula Wick; Yanick J. Crow; Arif B. Ekici; Anthonie J. van Essen; Timm O. Goecke; Lihadh Al-Gazali; Krystyna H. Chrzanowska; Christiane Zweier; Han G. Brunner; Kristin Becker; Cynthia J. Curry; Bruno Dallapiccola; Koenraad Devriendt; Arnd Dörfler; Esther Kinning; André Megarbane; Peter Meinecke; Robert K. Semple; Stephanie Spranger; Annick Toutain; Richard C. Trembath; Egbert Voss; Louise Wilson; Raoul Hennekam; Francis de Zegher; Helmut-Günther Dörr; André Reis (2008). "Mutations in the Pericentrin (PCNT) Gene Cause Primordial Dwarfism". Science Online. tr. 7.

Liên kết ngoài

• National Institutes of Health. "Chromosome 21". Genetics Home Reference. Bản gốc lưu trữ ngày 5 tháng 6 năm 2011. Truy cập ngày 6 tháng 5 năm 2017.
• "Chromosome 21". Human Genome Project Information Archive 1990–2003. Truy cập ngày 6 tháng 5 năm 2017.