Hội chứng Williams

Hội chứng Williams
Tên khác	Hội chứng Williams–Beuren (WBS)
2 thanh niên 21 tuổi 28 có hội chứng Williams[1]
Khoa/Ngành	Di truyền y học, Nhi khoa
Triệu chứng	Thay đổi diện mạo, khuyết tật về trí tuệ, quá thân thiện, lùn[2]
Biến chứng	Bệnh tim, có lúc calcium cao trong máu [2][3]
Diễn biến	Suốt đời[2]
Nguyên nhân	Di truyền[2]
Chẩn đoán phân biệt	Noonan syndrome, fetal alcohol syndrome, DiGeorge syndrome[2]
Điều trị	Các loại điều trị khác nhau[2]
Tiên lượng	Mất sớm[4]
Dịch tễ	1 trong 7.500 tới 1 trong 20.000[5]

Hội chứng Williams (WS) còn gọi là Hội chứng Williams–Beuren (WBS) là một rối loạn di truyền ảnh hưởng tới nhiều phần của cơ thể, gây nhiều vấn đề về phát triển.^[3] Các đặc điểm trên khuôn mặt thường bao gồm trán rộng, mũi ngắn và má bầu, một ngoại hình đã được mô tả là "elfin".^[3][5] Khuyết tật trí tuệ nhẹ đến trung bình với các vấn đề cụ thể như khả năng không gian thị giác như vẽ và một ít vấn đề với ngôn ngữ.^[3] Những người bị ảnh hưởng thường có tính cách cởi mở và tương tác dễ dàng với người lạ.^[3][5] Thường có các vấn đề về răng, về tim, và có các giai đoạn calci trong máu cao.^[2][3]

Hội chứng Williams (WS) là chứng bệnh do nhiễm sắc thể (NST) bị bất thường: người bệnh có đủ số NST là 23 cặp, nhưng NST số 7 bị mất đi một đoạn khoảng 27 gen, trong đó thiếu gen tạo ra chất elastin là protein có tính co giãn và tăng sức mạnh. Thành mạch máu của bệnh nhân thiếu chất elastin nên không có tính đàn hồi dẫn đến bị trục trặc về tim mạch, chậm phát triển trí tuệ.^[3][5]

Điều trị bao gồm các chương trình giáo dục đặc biệt và nhiều loại trị liệu khác nhau.^[2] Phẫu thuật có thể được thực hiện để điều chỉnh các vấn đề về tim.^[2] Thay đổi chế độ ăn uống hoặc thuốc có thể được yêu cầu trường hợp calci trong máu cao.^[2] Hội chứng lần đầu tiên được ông John C. P. Williams, người Tân Tây Lan, mô tả vào năm 1961.^[6][7] Hội chứng Williams xảy ra với tỷ lệ 1 trong 7.500 đến 1 trong 20.000 người khi sinh.^[5] Tuổi thọ ngắn hơn so với dân số nói chung, chủ yếu là do tăng tỷ lệ mắc bệnh tim.^[4]

Chú thích

1. Nikitina, EA; Medvedeva, AV; Zakharov, GA; Savvateeva-Popova, EV (tháng 1 năm 2014). “Williams syndrome as a model for elucidation of the pathway genes - the brain - cognitive functions: genetics and epigenetics”. Acta naturae. 6 (1): 9–22. PMC 3999462. PMID 24772323.
2. ^ Morris, CA; Pagon, RA; Adam, MP; Ardinger, HH; Wallace, SE; Amemiya, A; Bean, LJH; Bird, TD; Ledbetter, N; Mefford, HC; Smith, RJH; Stephens, K (2013). “Williams Syndrome”. GeneReviews. University of Washington. PMID 20301427.
3. ^ Reference, Genetics Home (tháng 12 năm 2014). “Williams syndrome”. Genetics Home Reference (bằng tiếng Anh). Lưu trữ bản gốc ngày 20 tháng 1 năm 2017. Truy cập ngày 22 tháng 1 năm 2017. Bài viết này tích hợp văn bản từ nguồn này, vốn thuộc phạm vi công cộng.
4. ^ Riccio, Cynthia A.; Sullivan, Jeremy R.; Cohen, Morris J. (2010). Neuropsychological Assessment and Intervention for Childhood and Adolescent Disorders (bằng tiếng Anh). John Wiley & Sons. tr. 400. ISBN 9780470570333.
5. ^ Martens, Marilee A.; Wilson, Sarah J.; Reutens, David C. (2008). “Research Review: Williams syndrome: A critical review of the cognitive, behavioral, and neuroanatomical phenotype”. Journal of Child Psychology and Psychiatry. 49 (6): 576–608. doi:10.1111/j.1469-7610.2008.01887.x. PMID 18489677.
6. Lenhoff, Howard M.; Teele, Rita L.; Clarkson, Patricia M.; Berdon, Walter E. (2010). “John C. P. Williams of Williams-Beuren syndrome”. Pediatric Radiology. 41 (2): 267–9. doi:10.1007/s00247-010-1909-y. PMID 21107555.
7. Dobbs, David (ngày 8 tháng 7 năm 2007). “The Gregarious Brain”. New York Times. Lưu trữ bản gốc ngày 11 tháng 12 năm 2008. Truy cập ngày 25 tháng 9 năm 2007.