HSD3B1

HSD3B1
Mã định danh
Danh pháp	HSD3B1, 3BETAHSD, HSD3B, HSDB3, HSDB3A, SDR11E1, hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 1
ID ngoài	OMIM: 109715 HomoloGene: 133013 GeneCards: HSD3B1
Mẫu hình biểu hiện RNA Thêm nguồn tham khảo về sự biểu hiện
Bản thể gen Chức năng phân tử • GO:0050229 oxidoreductase activity, acting on the CH-OH group of donors, NAD or NADP as acceptor • isomerase activity • catalytic activity • oxidoreductase activity • steroid delta-isomerase activity • 3-beta-hydroxy-delta5-steroid dehydrogenase activity • cholesterol dehydrogenase activity • 3-keto sterol reductase activity • 5alpha-androstane-3beta,17beta-diol dehydrogenase activity Thành phần tế bào • integral component of membrane • membrane • mitochondrial membranes • mitochondrial intermembrane space • smooth endoplasmic reticulum membrane • Mạng lưới nội chất • Ty thể • mitochondrial inner membrane • endoplasmic reticulum membrane • intracellular membrane-bounded organelle Quá trình sinh học • estrogen biosynthetic process • androgen biosynthetic process • glucocorticoid biosynthetic process • mineralocorticoid biosynthetic process • trao đổi chất • steroid biosynthetic process • C21-steroid hormone metabolic process • hippocampus development • response to corticosterone • chuyển hóa lipid • steroid metabolic process Nguồn: Amigo / QuickGO
Gen cùng nguồn
Loài	Người	Chuột
Entrez	3283	n/a
Ensembl	ENSG00000203857	n/a
UniProt	P14060	n/a
RefSeq (mRNA)	NM_000862 NM_001328615	n/a
RefSeq (protein)	NP_000853 NP_001315544	n/a
Vị trí gen (UCSC)	n/a	n/a
PubMed	[1]	n/a
Wikidata
Xem/Sửa Người

HSD3B1 là gen ở người mã hóa cho 3beta-hydroxysteroid dehydrogenase/delta(5)-delta(4)isomerase type I hoặc hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- và steroid delta-isomerase 1.^[2] Dù protein này có thể thực hiện chức năng tương tự HSD3B2, nhưng nó chủ yếu tập trung vào các mô khác nhau, như mô nhau thai và những mô không sản xuất steroid. Protein này cần thiết cho sự tổng hợp progesterone tại nhau thai, có vai trò quan trọng trong thai kỳ, và có lẽ vì một lý đo nào đó mà người ta chưa tìm ra bất cứ chứng bệnh nào phát sinh từ các đột biến của gen này đến tận bây giờ.

Ý nghĩa lâm sàng

Alen 1245C có liên quan đến những hậu quả xấu khi mắc ung thư tuyến tiền liệt.^[3]

Tham khảo

1. “Human PubMed Reference:”.
2. “Entrez Gene: HSD3B1 Hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 1”.
3. “Researchers Identify Genetic Mutation Associated With Poor Outcomes in Prostate Cancer Sept 2016”. Bản gốc lưu trữ ngày 1 tháng 10 năm 2017. Truy cập ngày 30 tháng 9 năm 2017.

Đọc thêm

• Dumont M, Luu-The V, Dupont E, và đồng nghiệp (1992). “Characterization, expression, and immunohistochemical localization of 3 beta-hydroxysteroid dehydrogenase/delta 5-delta 4 isomerase in human skin”. J. Invest. Dermatol. 99 (4): 415–21. doi:10.1111/1523-1747.ep12616131. PMID 1401999.
• Russell AJ, Gaffney D, Gardiner MT, và đồng nghiệp (1991). “Synonymous polymorphism in the coding sequence of human 3-beta hydroxysteroid-5-ene dehydrogenase (HSD)”. Nucleic Acids Res. 19 (5): 1172. doi:10.1093/nar/19.5.1172-a. PMC 333834. PMID 1673569.
• Lachance Y, Luu-The V, Labrie C, và đồng nghiệp (1992). “Characterization of human 3 beta-hydroxysteroid dehydrogenase/delta 5-delta 4-isomerase gene and its expression in mammalian cells”. J. Biol. Chem. 267 (5): 3551. PMID 1737804.
• Nickson DA, McBride MW, Zeinali S, và đồng nghiệp (1991). “Molecular cloning and expression of human trophoblast antigen FDO161G and its identification as 3 beta-hydroxy-5-ene steroid dehydrogenase”. J. Reprod. Fertil. 93 (1): 149–56. doi:10.1530/jrf.0.0930149. PMID 1920284.
• Rhéaume E, Lachance Y, Zhao HF, và đồng nghiệp (1991). “Structure and expression of a new complementary DNA encoding the almost exclusive 3 beta-hydroxysteroid dehydrogenase/delta 5-delta 4-isomerase in human adrenals and gonads”. Mol. Endocrinol. 5 (8): 1147–57. doi:10.1210/mend-5-8-1147. PMID 1944309.
• Morrison N, Nickson DA, McBride MW, và đồng nghiệp (1991). “Regional chromosomal assignment of human 3-beta-hydroxy-5-ene steroid dehydrogenase to 1p13.1 by non-isotopic in situ hybridisation”. Hum. Genet. 87 (2): 223–5. doi:10.1007/BF00204189. PMID 2066113.
• Lorence MC, Corbin CJ, Kamimura N, và đồng nghiệp (1991). “Structural analysis of the gene encoding human 3 beta-hydroxysteroid dehydrogenase/delta 5----4-isomerase”. Mol. Endocrinol. 4 (12): 1850–5. doi:10.1210/mend-4-12-1850. PMID 2082186.
• Lorence MC, Murry BA, Trant JM, Mason JI (1990). “Human 3 beta-hydroxysteroid dehydrogenase/delta 5----4isomerase from placenta: expression in nonsteroidogenic cells of a protein that catalyzes the dehydrogenation/isomerization of C21 and C19 steroids”. Endocrinology. 126 (5): 2493–8. doi:10.1210/endo-126-5-2493. PMID 2139411.
• Lachance Y, Luu-The V, Labrie C, và đồng nghiệp (1990). “Characterization of human 3 beta-hydroxysteroid dehydrogenase/delta 5-delta 4-isomerase gene and its expression in mammalian cells”. J. Biol. Chem. 265 (33): 20469–75. PMID 2243100.
• Luu The V, Lachance Y, Labrie C, và đồng nghiệp (1989). “Full length cDNA structure and deduced amino acid sequence of human 3 beta-hydroxy-5-ene steroid dehydrogenase”. Mol. Endocrinol. 3 (8): 1310–2. doi:10.1210/mend-3-8-1310. PMID 2779585.
• Thomas JL, Frieden C, Nash WE, Strickler RC (1995). “An NADH-induced conformational change that mediates the sequential 3 beta-hydroxysteroid dehydrogenase/isomerase activities is supported by affinity labeling and the time-dependent activation of isomerase”. J. Biol. Chem. 270 (36): 21003–8. doi:10.1074/jbc.270.36.21003. PMID 7673125.
• Alvarez CI, Genti-Raimondi S, Patrito LC, Flury A (1994). “Topography of human placental 3 beta-hydroxysteroid dehydrogenase/delta 5-4 isomerase in microsomal membrane. A study using limited proteolysis and immunoblotting”. Biochim. Biophys. Acta. 1207 (1): 102–8. doi:10.1016/0167-4838(94)90057-4. PMID 8043598.
• Cherradi N, Defaye G, Chambaz EM (1994). “Dual subcellular localization of the 3 beta-hydroxysteroid dehydrogenase isomerase: characterization of the mitochondrial enzyme in the bovine adrenal cortex”. J. Steroid Biochem. Mol. Biol. 46 (6): 773–9. doi:10.1016/0960-0760(93)90318-Q. PMID 8274411.
• Hatakeyama H, Miyamori I, Takeda Y, và đồng nghiệp (1997). “The expression of steroidogenic enzyme genes in human vascular cells”. Biochem. Mol. Biol. Int. 40 (3): 639–45. doi:10.1080/15216549600201233. PMID 8908375.
• El-Alfy M, Luu-The V, Huang XF, và đồng nghiệp (1999). “Localization of type 5 17beta-hydroxysteroid dehydrogenase, 3beta-hydroxysteroid dehydrogenase, and androgen receptor in the human prostate by in situ hybridization and immunocytochemistry”. Endocrinology. 140 (3): 1481–91. doi:10.1210/en.140.3.1481. PMID 10067877.
• Cargill M, Altshuler D, Ireland J, và đồng nghiệp (1999). “Characterization of single-nucleotide polymorphisms in coding regions of human genes”. Nat. Genet. 22 (3): 231–8. doi:10.1038/10290. PMID 10391209.
• Bonenfant M, Provost PR, Drolet R, Tremblay Y (2000). “Localization of type 1 17beta-hydroxysteroid dehydrogenase mRNA and protein in syncytiotrophoblasts and invasive cytotrophoblasts in the human term villi”. J. Endocrinol. 165 (2): 217–22. doi:10.1677/joe.0.1650217. PMID 10810285.
• Pelletier G, Luu-The V, El-Alfy M, và đồng nghiệp (2001). “Immunoelectron microscopic localization of 3beta-hydroxysteroid dehydrogenase and type 5 17beta-hydroxysteroid dehydrogenase in the human prostate and mammary gland”. J. Mol. Endocrinol. 26 (1): 11–9. doi:10.1677/jme.0.0260011. PMID 11174850.
• Pang S, Wang W, Rich B, và đồng nghiệp (2002). “A novel nonstop mutation in the stop codon and a novel missense mutation in the type II 3beta-hydroxysteroid dehydrogenase (3beta-HSD) gene causing, respectively, nonclassic and classic 3beta-HSD deficiency congenital adrenal hyperplasia”. J. Clin. Endocrinol. Metab. 87 (6): 2556–63. doi:10.1210/jc.87.6.2556. PMID 12050213.
• Rosmond R, Chagnon M, Bouchard C, Björntorp P (2002). “Polymorphism in exon 4 of the human 3 beta-hydroxysteroid dehydrogenase type I gene (HSD3B1) and blood pressure”. Biochem. Biophys. Res. Commun. 293 (1): 629–32. doi:10.1016/S0006-291X(02)00234-6. PMID 12054649.