DNAH1

DNAH1
Ідентифікатори
Символи	DNAH1, DNAHC1, HDHC7, HL-11, HL11, HSRF-1, XLHSRF-1, dynein axonemal heavy chain 1, SPGF18, CILD37
Зовнішні ІД	OMIM: 603332 MGI: 107721 HomoloGene: 67131 GeneCards: DNAH1
Пов'язані генетичні захворювання
primary ciliary dyskinesia 37, asthenozoospermia[1]
Онтологія гена Молекулярна функція • microtubule motor activity • nucleotide binding • ATPase activity • cytoskeletal motor activity • ATP binding • minus-end-directed microtubule motor activity • dynein light chain binding • dynein intermediate chain binding • dynein light intermediate chain binding Клітинна компонента • цитоплазма • inner dynein arm • cell projection • війка • axonemal dynein complex • мікротрубочка • цитоскелет • dynein complex • GO:0035085 Аксонема • motile cilium • sperm flagellum • extracellular region Біологічний процес • microtubule-based movement • inner dynein arm assembly • cilium-dependent cell motility • cilium movement • sperm axoneme assembly • epithelial cilium movement involved in extracellular fluid movement • flagellated sperm motility • cilium movement involved in cell motility Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	25981	110084
Ensembl	ENSG00000114841	ENSMUSG00000019027
UniProt	Q9P2D7	E9Q8T7
RefSeq (мРНК)	NM_015512	NM_001033668
RefSeq (білок)	NP_056327	NP_001028840
Локус (UCSC)	Хр. 3: 52.32 – 52.4 Mb	Хр. 14: 30.98 – 31.05 Mb
PubMed search	[2]	[3]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

DNAH1 (англ. Dynein axonemal heavy chain 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 3-й хромосомі.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 4 330 амінокислот, а молекулярна маса — 493 953^[5].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MEQPNSKGYS		LGRTPQGPEC		SSAPAVQVGT		HRGLEYNPGK		ILPGSDYGLG
NPPALDPKLP		HLPLPPAPPT		LSDLGQPRKS		PLTGTDKKYP		LMKQRGFYSD
ILSPGTLDQL		GEVCRGPRMS		QNLLRQADLD		KFTPRVGSFE		VPEDFQERME
QQCIGSTTRL		LAQTDFPLQA		YEPKMQVPFQ		VLPGQHPRKI		EIERRKQQYL
SLDIEQLLFS		QGIDSNKLMP		RHLDHQHPQT		IEQGHDPIFP		IYLPLKVFDN
EDFDCRTPRE		WINMGLEPGS		LDRKPVPGKA		LLPTDDFLGH		EDPKSQKLKY
KWCEVGVLDY		DEEKKLYLVH		KTDEKGLVRD		EMGRPILNAG		VTTEGRPPLQ
VCQYWVPRIQ		LLFCAEDPCM		FAQRVVQANA		LRKNTEALLL		YNLYVDCMPS
DGQHVISEQS		LSKIKQWALS		TPRMRKGPSV		LEHLSSLARE		VSLDYERSMN
KINFDHVVSS		KPETFSYVTL		PKKEEEQVPE		RGLVSVPKYH		FWEQKEDFTF
VSLLTRPEVI		TALSKVRAEC		NKVTAMSLFH		SSLSKYSHLE		EFEQIQSQTF
SQVQMFLKDS		WISSLKVAMR		SSLRDMSKGW		YNLYETNWEV		YLMSKLRKLM
ELVKYMLQDT		LRFLVQDSLA		SFSQFISDTC		CSVLNCTDDM		VWGDDLINSP
YRPRKNPLFI		MDLVLDSSGV		HYSTPLEQFE		ASLLNLFDKG		ILATHAVPQL
EKLVMEDIFI		SGDPLLESVG		LHEPLVEELR		ATIASAVSKA		MIPLQAYAKE
YRKYLELNNN		DIASFLKTYQ		TQGLLAQEVR		EVVLTHLREK		EILDSSLPSS
IIIGPFYINT		DNVKQSLSKK		RKALATSVLD		ILAKNLHKEV		DSICEEFRSI
SRKIYEKPNS		IEELAELREW		MKGIPERLVG		LEERIVKVMD		DYQVMDEFLY
NLSSDDFNDK		WIASNWPSKI		LGQIELVQQQ		HVEDEEKFRK		IQIMDQNNFQ
EKLEGLQLVV		AGFSIHVEIS		RAHEIANEVR		RVKKQLKDCQ		QLAMLYNNRE
RIFSLPITNY		DKLSRMVKEF		QPYLDLWTTA		SDWLRWSESW		MNDPLSAIDA
EQLEKNVVEA		FKTMHKCVKQ		FKDMPACQEV		ALDIRARIEE		FKPYIPLIQG
LRNPGMRIRH		WETLSNQINI		NVRPKANLTF		ARCLEMNLQD		HIESISKVAE
VAGKEYAIEQ		ALDKMEKEWS		TILFNVLPYK		ATDTYILKSP		DEASQLLDDH
IVMTQNMSFS		PYKKPFEQRI		NSWENKLKLT		QEVLEEWLNC		QRSWLYLEPI
FSSEDINQQL		PVESKRYQTM		ERIWKKIMKN		AYENREVINV		CSDLRMLDSL
RDCNKILDLV		QKGLSEYLET		KRSAFPRFYF		LSDDELLEIL		SQTKDPTAVQ
PHLRKCFENI		ARLLFQEDLE		ITHMYSAEGE		EVQLCFSIYP		SSNVEDWLRE
VERSMKASVH		DIIEKAIRAY		PTMPRTQWVL		NWPGQVTIAG		CQTYWTMEVA
EALEAGNLRS		QLFPQLCQQL		SDLVALVRGK		LSRMQRAVLS		ALIVIEVHAK
DVVSKLIQEN		VVSVNDFQWI		SQLRYYWTNN		DLYIRAVNAE		FIYGYEYLGN
SGRLVITPLT		DRCYLTLTGA		LHLKFGGAPA		GPAGTGKTET		TKDLGKALAI
QTVVFNCSDQ		LDFMAMGKFF		KGLASAGAWA		CFDEFNRIDI		EVLSVVAQQI
TTIQKAQQQR		VERFMFEGVE		IPLVPSCAVF		ITMNPGYAGR		TELPDNLKAL
FRPVAMMVPD		YAMITEISLY		SFGFNEASVL		AKKITTTFKL		SSEQLSSQDH
YDFGMRAVKT		VISAAGNLKR		ENPSMNEELI		CLRAIRDVNV		PKFLQEDLKL
FSGIVSDLFP		TIKEEDTDYG		ILDEAIREAC		RNSNLKDVEG		FLTKCIQLYE
TTVVRHGLML		VGPTGSGKST		CYRVLAAAMT		SLKGQPSISG		GMYEAVNYYV
LNPKSITMGQ		LYGEFDLLTH		EWTDGIFSSF		IRAGAITSDT		NKKWYMFDGP
VDAIWIENMN		TVLDDNKKLC		LSSGEIIKLT		EAMTMMFEVQ		DLAVASPATV
SRCGMVYLEP		SILGLMPFIE		CWLRKLPPLL		KPYEEHFKAL		FVSFLEESIS
FVRSSVKEVI		ASTNCNLTMS		LLKLLDCFFK		PFLPREGLKK		IPSEKLSRIV
ELIEPWFIFS		LIWSVGATGD		SSGRTSFSHW		LRLKMENEQL		TLLFPEEGLV
FDYRLEDAGI		SGTNDSEDEE		EEYKQVAWVK		WMDSSAPFTM		VPDTNYCNII
VPTMDTVQMS		HLLDMLLTNK		KPVLCIGPTG		TGKTLTISDK		LLKNLALDYI
SHFLTFSART		SANQTQDFID		SKLDKRRKGV		FGPPLGRNFI		FFIDDLNMPA
LETYGAQPPI		ELLRQWMDHG		GWYDRKIIGA		FKNLVDINFV		CAMGPPGGGR
NTVTPRLMRH		FNYLSFAEMD		EVSKKRIFST		ILGNWLDGLL		GEKSYRERVP
GAPHIAHFTE		PLVEATIMVY		ATITSQLLPT		PAKSHYTFNL		RDLSKVFQGM
LMADPAKVED		QVQLLRLWYH		ENCRVFRDRL		VNEEDRSWFD		QLLKRCMEQW
EVTFNKVCPF		QPILYGDFMS		PGSDVKSYEL		ITSESKMMQV		IEEYIEDYNQ
INTAKLKLVL		FMDAMSHICR		ISRTLRQALG		NALLLGVGGS		GRSSLTRLAS
HMAEYECFQI		ELSKNYGMSE		WRDDVKKVLL		KAGLQNLPIT		FLFSDTQIKN
ESFLEDINNV		LNSGDIPNLY		TADEQDQIVS		TMRPYIQEQG		LQPTKANLMA
AYTGRVRSNI		HMVLCMSPIG		EVFRARLRQF		PSLVNCCTID		WFNEWPAEAL
KSVATVFLNE		IPELESSQEE		IQGLIQVCVY		IHQSVSKKCI		EYLAELTRHN
YVTPKSYLEL		LHIFSILIGQ		KKLELKTAKN		RMKSGLDKLL		RTSEDVAKMQ
EDLESMHPLL		EEAAKDTMLT		MEQIKVDTAI		AEETRNSVQT		EEIKANEKAK
KAQAIADDAQ		KDLDEALPAL		DAALASLRNL		NKNDVTEVRA		MQRPPPGVKL
VIEAVCIMKG		IKPKKVPGEK		PGTKVDDYWE		PGKGLLQDPG		HFLESLFKFD
KDNIGDVVIK		AIQPYIDNEE		FQPATIAKVS		KACTSICQWV		RAMHKYHFVA
KAVEPKRQAL		LEAQDDLGVT		QRILDEAKQR		LREVEDGIAT		MQAKYRECIT
KKEELELKCE		QCEQRLGRAG		KVRTLLLQGL		QAGPAQTGAR		KDQGAGGSWG
GCPHPLPGNP		GATVGRASPR		PLAQPPRAHP		TGLPLQLING		LSDEKVRWQE
TVENLQYMLN		NISGDVLVAA		GFVAYLGPFT		GQYRTVLYDS		WVKQLRSHNV
PHTSEPTLIG		TLGNPVKIRS		WQIAGLPNDT		LSVENGVINQ		FSQRWTHFID
PQSQANKWIK		NMEKDNGLDV		FKLSDRDFLR		SMENAIRFGK		PCLLENVGEE
LDPALEPVLL		KQTYKQQGNT		VLKLGDTVIP		YHEDFRMYIT		TKLPNPHYTP
EISTKLTLIN		FTLSPSGLED		QLLGQVVAEE		RPDLEEAKNQ		LIISNAKMRQ
ELKDIEDQIL		YRLSSSEGNP		VDDMELIKVL		EASKMKAAEI		QAKVRIAEQT
EKDIDLTRME		YIPVAIRTQI		LFFCVSDLAN		VDPMYQYSLE		WFLNIFLSGI
ANSERADNLK		KRISNINRYL		TYSLYSNVCR		SLFEKHKLMF		AFLLCVRIMM
NEGKINQSEW		RYLLSGGSIS		IMTENPAPDW		LSDRAWRDIL		ALSNLPTFSS
FSSDFVKHLS		EFRVIFDSLE		PHREPLPGIW		DQYLDQFQKL		LVLRCLRGDK
VTNAMQDFVA		TNLEPRFIEP		QTANLSVVFK		DSNSTTPLIF		VLSPGTDPAA
DLYKFAEEMK		FSKKLSAISL		GQGQGPRAEA		MMRSSIERGK		WVFFQNCHLA
PSWMPALERL		IEHINPDKVH		RDFRLWLTSL		PSNKFPVSIL		QNGSKMTIEP
PRGVRANLLK		SYSSLGEDFL		NSCHKVMEFK		SLLLSLCLFH		GNALERHKFG
PLGFNIPYEF		TDGDLRICIS		QLKMFLDEYD		DIPYKVLKYT		AGEINYGGRV
TDDWDRRCIM		NILEDFYNPD		VLSPEHSYSA		SGIYHQIPPT		YDLHGYLSYI
KSLPLNDMPE		IFGLHDNANI		TFAQNETFAL		LGTIIQLQPK		SSSAGSQGRE
EIVEDVTQNI		LLKVPEPINL		QWVMAKYPVL		YEESMNTVLV		QEVIRYNRLL
QVITQTLQDL		LKALKGLVVM		SSQLELMAAS		LYNNTVPELW		SAKAYPSLKP
LSSWVMDLLQ		RLDFLQAWIQ		DGIPAVFWIS		GFFFPQAFLT		GTLQNFARKF
VISIDTISFD		FKVMFEAPSE		LTQRPQVGCY		IHGLFLEGAR		WDPEAFQLAE
SQPKELYTEM		AVIWLLPTPN		RKAQDQDFYL		CPIYKTLTRA		GTLSTTGHST
NYVIAVEIPT		HQPQRHWIKR		GVALICALDY

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до білкових моторів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, клітинних відростках, війках.

Література

• Nagase T., Kikuno R., Ishikawa K., Hirosawa M., Ohara O. (2000). Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XVI. The complete sequences of 150 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro. DNA Res. 7: 65—73. PMID 10718198 DOI:10.1093/dnares/7.1.65

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з DNAH1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
2. Human PubMed Reference:.
3. Mouse PubMed Reference:.
4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2940 (англ.) . Архів оригіналу за 2 травня 2017. Процитовано 18 вересня 2017.
5. UniProt, Q9P2D7 (англ.) . Архів оригіналу за 4 жовтня 2017. Процитовано 18 вересня 2017.

Див. також

• Хромосома 3

Портал «Біологія»   Портал «Хімія»