DNAI2

DNAI2
Ідентифікатори
Символи DNAI2, CILD9, DIC2, dynein axonemal intermediate chain 2
Зовнішні ІД OMIM: 605483 MGI: 2685574 HomoloGene: 11311 GeneCards: DNAI2
Пов'язані генетичні захворювання
primary ciliary dyskinesia 9[1]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_001172810
NM_023036
NM_001353167
NM_001034878
RefSeq (білок)
NP_001166281
NP_075462
NP_001340096
NP_001030050
Локус (UCSC) Хр. 17: 74.27 – 74.31 Mb Хр. 11: 114.62 – 114.65 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

DNAI2 (англ. Dynein axonemal intermediate chain 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 605 амінокислот, а молекулярна маса — 68 821[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MEIVYVYVKKRSEFGKQCNFSDRQAELNIDIMPNPELAEQFVERNPVDTG
IQCSISMSEHEANSERFEMETRGVNHVEGGWPKDVNPLELEQTIRFRKKV
EKDENYVNAIMQLGSIMEHCIKQNNAIDIYEEYFNDEEAMEVMEEDPSAK
TINVFRDPQEIKRAATHLSWHPDGNRKLAVAYSCLDFQRAPVGMSSDSYI
WDLENPNKPELALKPSSPLVTLEFNPKDSHVLLGGCYNGQIACWDTRKGS
LVAELSTIESSHRDPVYGTIWLQSKTGTECFSASTDGQVMWWDIRKMSEP
TEVVILDITKKEQLENALGAISLEFESTLPTKFMVGTEQGIVISCNRKAK
TSAEKIVCTFPGHHGPIYALQRNPFYPKNFLTVGDWTARIWSEDSRESSI
MWTKYHMAYLTDAAWSPVRPTVFFTTRMDGTLDIWDFMFEQCDPTLSLKV
CDEALFCLRVQDNGCLIACGSQLGTTTLLEVSPGLSTLQRNEKNVASSMF
ERETRREKILEARHREMRLKEKGKAEGRDEEQTDEELAVDLEALVSKAEE
EFFDIIFAELKKKEADAIKLTPVPQQPSPEEDQVVEEGEEAAGEEGDEEV
EEDLA

Кодований геном білок за функцією належить до білкових моторів. Задіяний у таких біологічних процесах, як біогенез та деградація війок, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, клітинних відростках, війках.

Література

[ред. | ред. код]
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

[ред. | ред. код]
  1. Захворювання, генетично пов'язані з DNAI2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:18744 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
  5. UniProt, Q9GZS0 (англ.) . Архів оригіналу за 22 серпня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

[ред. | ред. код]