DNM2

DNM2
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 2YS1
Ідентифікатори
Символи	DNM2, CMT2M, CMTDI1, CMTDIB, DI-CMTB, DYN2, DYNII, LCCS5, dynamin 2
Зовнішні ІД	OMIM: 602378 MGI: 109547 HomoloGene: 90883 GeneCards: DNM2
Пов'язані генетичні захворювання
ішемічна хвороба серця, fetal akinesia-cerebral and retinal hemorrhage syndrome, Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B[1]
Онтологія гена Молекулярна функція • nucleotide binding • nitric-oxide synthase binding • SH3 domain binding • phosphatidylinositol 3-kinase regulatory subunit binding • D2 dopamine receptor binding • GTP binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • WW domain binding • GO:0032403 protein-containing complex binding • enzyme binding • hydrolase activity • protein kinase binding • GO:0006184 GTPase activity • microtubule binding Клітинна компонента • endocytic vesicle membrane • гіалоплазма • ендосома • центросома • комплекс Ґольджі • postsynaptic membrane • мембрана • GO:0097483, GO:0097481 постсинаптичне ущільнення • focal adhesion • photoreceptor inner segment • clathrin-coated endocytic vesicle • Golgi membrane • клітинна мембрана • синапс • ruffle membrane • міжклітинні контакти • trans-Golgi network • midbody • growth cone • perinuclear region of cytoplasm • clathrin-coated pit • phagocytic cup • мікротрубочка • екзосома • цитоскелет • клітинне ядро • lamellipodium • cell projection • GO:0016023 cytoplasmic vesicle • phagocytic vesicle membrane • цитоплазма • мітохондріальна мембрана • аксон • GO:0009327 protein-containing complex • dendritic spine • dendritic spine head • presynapse • postsynaptic endocytic zone membrane • glutamatergic synapse • postsynaptic density, intracellular component Біологічний процес • negative regulation of membrane tubulation • G protein-coupled receptor internalization • positive regulation of phagocytosis • neuron projection morphogenesis • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • ендоцитоз • regulation of axon extension • ventricular septum development • antigen processing and presentation of exogenous peptide antigen via MHC class II • transferrin transport • response to light stimulus • cellular response to X-ray • positive regulation of nitric oxide biosynthetic process • cellular response to dopamine • regulation of nitric-oxide synthase activity • receptor internalization • regulation of Rac protein signal transduction • negative regulation of transforming growth factor beta receptor signaling pathway • рецептор-опосередкований ендоцитоз • coronary vasculature development • GO:0060469, GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated • positive regulation of P-type sodium:potassium-exchanging transporter activity • aorta development • positive regulation of endocytosis • positive regulation of substrate adhesion-dependent cell spreading • regulation of Golgi organization • G2/M transition of mitotic cell cycle • macropinocytosis • Сперматогенез • positive regulation of apoptotic process • synaptic vesicle transport • cellular response to nitric oxide • positive regulation of lamellipodium assembly • Golgi to plasma membrane transport • cellular response to carbon monoxide • GO:0072468 сигнальна трансдукція • response to cocaine • Фагоцитоз • mitochondrial fission • dynamin family protein polymerization involved in mitochondrial fission • membrane organization • membrane fusion • negative regulation of non-motile cilium assembly • synaptic vesicle budding from presynaptic endocytic zone membrane • synaptic vesicle endocytosis • regulation of synapse structure or activity • postsynaptic neurotransmitter receptor internalization • positive regulation of clathrin-dependent endocytosis Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	1785	13430
Ensembl	ENSG00000079805	ENSMUSG00000033335
UniProt	P50570	P39054
RefSeq (мРНК)	NM_004945 NM_001005360 NM_001005361 NM_001005362 NM_001190716	NM_001039520 NM_001253893 NM_001253894 NM_007871 NM_001357718 NM_001357719 NM_001357721
RefSeq (білок)	NP_001005360 NP_001005361 NP_001005362 NP_001177645 NP_004936	NP_001034609 NP_001240822 NP_001240823 NP_031897 NP_001344647 NP_001344648 NP_001344650
Локус (UCSC)	Хр. 19: 10.72 – 10.83 Mb	Хр. 9: 21.34 – 21.42 Mb
PubMed search	[2]	[3]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

DNM2 (англ. Dynamin 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 19-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 870 амінокислот, а молекулярна маса — 98 064^[5].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MGNRGMEELI		PLVNKLQDAF		SSIGQSCHLD		LPQIAVVGGQ		SAGKSSVLEN
FVGRDFLPRG		SGIVTRRPLI		LQLIFSKTEH		AEFLHCKSKK		FTDFDEVRQE
IEAETDRVTG		TNKGISPVPI		NLRVYSPHVL		NLTLIDLPGI		TKVPVGDQPP
DIEYQIKDMI		LQFISRESSL		ILAVTPANMD		LANSDALKLA		KEVDPQGLRT
IGVITKLDLM		DEGTDARDVL		ENKLLPLRRG		YIGVVNRSQK		DIEGKKDIRA
ALAAERKFFL		SHPAYRHMAD		RMGTPHLQKT		LNQQLTNHIR		ESLPALRSKL
QSQLLSLEKE		VEEYKNFRPD		DPTRKTKALL		QMVQQFGVDF		EKRIEGSGDQ
VDTLELSGGA		RINRIFHERF		PFELVKMEFD		EKDLRREISY		AIKNIHGVRT
GLFTPDLAFE		AIVKKQVVKL		KEPCLKCVDL		VIQELINTVR		QCTSKLSSYP
RLREETERIV		TTYIREREGR		TKDQILLLID		IEQSYINTNH		EDFIGFANAQ
QRSTQLNKKR		AIPNQGEILV		IRRGWLTINN		ISLMKGGSKE		YWFVLTAESL
SWYKDEEEKE		KKYMLPLDNL		KIRDVEKGFM		SNKHVFAIFN		TEQRNVYKDL
RQIELACDSQ		EDVDSWKASF		LRAGVYPEKD		QAENEDGAQE		NTFSMDPQLE
RQVETIRNLV		DSYVAIINKS		IRDLMPKTIM		HLMINNTKAF		IHHELLAYLY
SSADQSSLME		ESADQAQRRD		DMLRMYHALK		EALNIIGDIS		TSTVSTPVPP
PVDDTWLQSA		SSHSPTPQRR		PVSSIHPPGR		PPAVRGPTPG		PPLIPVPVGA
AASFSAPPIP		SRPGPQSVFA		NSDLFPAPPQ		IPSRPVRIPP		GIPPGVPSRR
PPAAPSRPTI		IRPAEPSLLD

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до білкових моторів, гідролаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як ендоцитоз, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з нуклеотидами, ГТФ. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, цитоскелеті, мембрані, клатрин-вкритих заглибинах мембрани, клітинних контактах, клітинних відростках, цитоплазматичних везикулах, синапсах.

Література

• Diatloff-Zito C., Gordon A.J.E., Duchaud E., Merlin G. (1995). Isolation of an ubiquitously expressed cDNA encoding human dynamin II, a member of the large GTP-binding protein family. Gene. 163: 301—306. PMID 7590285 DOI:10.1016/0378-1119(95)00275-B
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Okamoto P.M., Gamby C., Wells D., Fallon J., Vallee R.B. (2001). Dynamin isoform-specific interaction with the shank/ProSAP scaffolding proteins of the postsynaptic density and actin cytoskeleton. J. Biol. Chem. 276: 48458—48465. PMID 11583995 DOI:10.1074/jbc.M104927200
• Thompson H.M., Skop A.R., Euteneuer U., Meyer B.J., McNiven M.A. (2002). The large GTPase dynamin associates with the spindle midzone and is required for cytokinesis. Curr. Biol. 12: 2111—2117. PMID 12498685 DOI:10.1016/S0960-9822(02)01390-8
• Soulet F., Yarar D., Leonard M., Schmid S.L. (2005). SNX9 regulates dynamin assembly and is required for efficient clathrin-mediated endocytosis. Mol. Biol. Cell. 16: 2058—2067. PMID 15703209 DOI:10.1091/mbc.E04-11-1016
• Krendel M., Osterweil E.K., Mooseker M.S. (2007). Myosin 1E interacts with synaptojanin-1 and dynamin and is involved in endocytosis. FEBS Lett. 581: 644—650. PMID 17257598 DOI:10.1016/j.febslet.2007.01.021

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з DNM2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
2. Human PubMed Reference:.
3. Mouse PubMed Reference:.
4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2974 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.
5. UniProt, P50570 (англ.) . Архів оригіналу за 18 серпня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

• Хромосома 19

Портал «Біологія»   Портал «Хімія»