DYNC2H1

DYNC2H1
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 4RH7
Ідентифікатори
Символи	DYNC2H1, ATD3, DHC1b, DHC2, DNCH2, DYH1B, SRPS2B, SRTD3, hdhc11, dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1
Зовнішні ІД	OMIM: 603297 MGI: 107736 HomoloGene: 14468 GeneCards: DYNC2H1
Пов'язані генетичні захворювання
туберкульоз, Verma-Naumoff syndrome[1]
Онтологія гена Молекулярна функція • microtubule motor activity • nucleotide binding • ATPase activity • cytoskeletal motor activity • ATP binding • minus-end-directed microtubule motor activity • dynein light chain binding • dynein intermediate chain binding • dynein light intermediate chain binding Клітинна компонента • цитоплазма • комплекс Ґольджі • cell projection • мембрана • клітинна мембрана • ciliary tip • dynein complex • мікротрубочка • екзосома • цитоскелет • війка • cytoplasmic dynein complex • apical part of cell • GO:0035085 Аксонема • motile cilium Біологічний процес • Golgi organization • multicellular organism development • microtubule-based movement • cell projection organization • intraciliary transport involved in cilium assembly • determination of left/right symmetry • heart development • dorsal/ventral pattern formation • protein processing • spinal cord motor neuron differentiation • neuron differentiation • embryonic limb morphogenesis • forebrain development • positive regulation of smoothened signaling pathway • coronary vasculature development • non-motile cilium assembly • intraciliary retrograde transport • cilium assembly • protein localization to cilium Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	79659	110350
Ensembl	ENSG00000187240	ENSMUSG00000047193
UniProt	Q8NCM8	Q45VK7
RefSeq (мРНК)	NM_001080463 NM_001377 NM_024606	NM_029851 NM_001364519 NM_138307
RefSeq (білок)	NP_001073932 NP_001368	NP_084127 NP_001351448
Локус (UCSC)	Хр. 11: 103.11 – 103.48 Mb	Хр. 9: 6.93 – 7.18 Mb
PubMed search	[2]	[3]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

DYNC2H1 (англ. Dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 4 307 амінокислот, а молекулярна маса — 492 622^[5].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MANGTADVRK		LFIFTTTQNY		FGLMSELWDQ		PLLCNCLEIN		NFLDDGNQML
LRVQRSDAGI		SFSNTIEFGD		TKDKVLVFFK		LRPEVITDEN		LHDNILVSSM
LESPISSLYQ		AVRQVFAPML		LKDQEWSRNF		DPKLQNLLSE		LEAGLGIVLR
RSDTNLTKLK		FKEDDTRGIL		TPSDEFQFWI		EQAHRGNKQI		SKERANYFKE
LFETIAREFY		NLDSLSLLEV		VDLVETTQDV		VDDVWRQTEH		DHYPESRMLH
LLDIIGGSFG		RFVQKKLGTL		NLWEDPYYLV		KESLKAGISI		CEQWVIVCNH
LTGQVWQRYV		PHPWKNEKYF		PETLDKLGKR		LEEVLAIRTI		HEKFLYFLPA
SEEKIICLTR		VFEPFTGLNP		VQYNPYTEPL		WKAAVSQYEK		IIAPAEQKIA
GKLKNYISEI		QDSPQQLLQA		FLKYKELVKR		PTISKELMLE		RETLLARLVD
SIKDFRLDFE		NRCRGIPGDA		SGPLSGKNLS		EVVNSIVWVR		QLELKVDDTI
KIAEALLSDL		PGFRCFHQSA		KDLLDQLKLY		EQEQFDDWSR		DIQSGLSDSR
SGLCIEASSR		IMELDSNDGL		LKVHYSDRLV		ILLREVRQLS		ALGFVIPAKI
QQVANIAQKF		CKQAIILKQV		AHFYNSIDQQ		MIQSQRPMML		QSALAFEQII
KNSKAGSGGK		SQITWDNPKE		LEGYIQKLQN		AAERLATENR		KLRKWHTTFC
EKVVVLMNID		LLRQQQRWKD		GLQELRTGLA		TVEAQGFQAS		DMHAWKQHWN
HQLYKALEHQ		YQMGLEALNE		NLPEINIDLT		YKQGRLQFRP		PFEEIRAKYY
REMKRFIGIP		NQFKGVGEAG		DESIFSIMID		RNASGFLTIF		SKAEDLFRRL
SAVLHQHKEW		IVIGQVDMEA		LVEKHLFTVH		DWEKNFKALK		IKGKEVERLP
SAVKVDCLNI		NCNPVKTVID		DLIQKLFDLL		VLSLKKSIQA		HLHEIDTFVT
EAMEVLTIMP		QSVEEIGDAN		LQYSKLQERK		PEILPLFQEA		EDKNRLLRTV
AGGGLETISN		LKAKWDKFEL		MMESHQLMIK		DQIEVMKGNV		KSRLQIYYQE
LEKFKARWDQ		LKPGDDVIET		GQHNTLDKSA		KLIKEKKIEF		DDLEVTRKKL
VDDCHHFRLE		EPNFSLASSI		SKDIESCAQI		WAFYEEFQQG		FQEMANEDWI
TFRTKTYLFE		EFLMNWHDRL		RKVEEHSVMT		VKLQSEVDKY		KIVIPILKYV
RGEHLSPDHW		LDLFRLLGLP		RGTSLEKLLF		GDLLRVADTI		VAKAADLKDL
NSRAQGEVTI		REALRELDLW		GVGAVFTLID		YEDSQSRTMK		LIKDWKDIVN
QVGDNRCLLQ		SLKDSPYYKG		FEDKVSIWER		KLAELDEYLQ		NLNHIQRKWV
YLEPIFGRGA		LPKEQTRFNR		VDEDFRSIMT		DIKKDNRVTT		LTTHAGIRNS
LLTILDQLQR		CQKSLNEFLE		EKRSAFPRFY		FIGDDDLLEI		LGQSTNPSVI
QSHLKKLFAG		INSVCFDEKS		KHITAMKSLE		GEVVPFKNKV		PLSNNVETWL
NDLALEMKKT		LEQLLKECVT		TGRSSQGAVD		PSLFPSQILC		LAEQIKFTED
VENAIKDHSL		HQIETQLVNK		LEQYTNIDTS		SEDPGNTESG		ILELKLKALI
LDIIHNIDVV		KQLNQIQVHT		TEDWAWKKQL		RFYMKSDHTC		CVQMVDSEFQ
YTYEYQGNAS		KLVYTPLTDK		CYLTLTQAMK		MGLGGNPYGP		AGTGKTESVK
ALGGLLGRQV		LVFNCDEGID		VKSMGRIFVG		LVKCGAWGCF		DEFNRLEESV
LSAVSMQIQT		IQDALKNHRT		VCELLGKEVE		VNSNSGIFIT		MNPAGKGYGG
RQKLPDNLKQ		LFRPVAMSHP		DNELIAEVIL		YSEGFKDAKV		LSRKLVAIFN
LSRELLTPQQ		HYDWGLRALK		TVLRGSGNLL		RQLNKSGTTQ		NANESHIVVQ
ALRLNTMSKF		TFTDCTRFDA		LIKDVFPGIE		LKEVEYDELS		AALKQVFEEA
NYEIIPNQIK		KALELYEQLC		QRMGVVIVGP		SGAGKSTLWR		MLRAALCKTG
KVVKQYTMNP		KAMPRYQLLG		HIDMDTREWS		DGVLTNSARQ		VVREPQDVSS
WIICDGDIDP		EWIESLNSVL		DDNRLLTMPS		GERIQFGPNV		NFVFETHDLS
CASPATISRM		GMIFLSDEET		DLNSLIKSWL		RNQPAEYRNN		LENWIGDYFE
KALQWVLKQN		DYVVETSLVG		TVMNGLSHLH		GCRDHDEFII		NLIRGLGGNL
NMKSRLEFTK		EVFHWARESP		PDFHKPMDTY		YDSTRGRLAT		YVLKKPEDLT
ADDFSNGLTL		PVIQTPDMQR		GLDYFKPWLS		SDTKQPFILV		GPEGCGKGML
LRYAFSQLRS		TQIATVHCSA		QTTSRHLLQK		LSQTCMVIST		NTGRVYRPKD
CERLVLYLKD		INLPKLDKWG		TSTLVAFLQQ		VLTYQGFYDE		NLEWVGLENI
QIVASMSAGG		RLGRHKLTTR		FTSIVRLCSI		DYPEREQLQT		IYGAYLEPVL
HKNLKNHSIW		GSSSKIYLLA		GSMVQVYEQV		RAKFTVDDYS		HYFFTPCILT
QWVLGLFRYD		LEGGSSNHPL		DYVLEIVAYE		ARRLFRDKIV		GAKELHLFDI
ILTSVFQGDW		GSDILDNMSD		SFYVTWGARH		NSGARAAPGQ		PLPPHGKPLG
KLNSTDLKDV		IKKGLIHYGR		DNQNLDILLF		HEVLEYMSRI		DRVLSFPGGS
LLLAGRSGVG		RRTITSLVSH		MHGAVLFSPK		ISRGYELKQF		KNDLKHVLQL
AGIEAQQVVL		LLEDYQFVHP		TFLEMINSLL		SSGEVPGLYT		LEELEPLLLP
LKDQASQDGF		FGPVFNYFTY		RIQQNLHIVL		IMDSANSNFM		INCESNPALH
KKCQVLWMEG		WSNSSMKKIP		EMLFSETGGG		EKYNDKKRKE		EKKKNSVDPD
FLKSFLLIHE		SCKAYGATPS		RYMTFLHVYS		AISSSKKKEL		LKRQSHLQAG
VSKLNEAKAL		VDELNRKAGE		QSVLLKTKQD		EADAALQMIT		VSMQDASEQK
TELERLKHRI		AEEVVKIEER		KNKIDDELKE		VQPLVNEAKL		AVGNIKPESL
SEIRSLRMPP		DVIRDILEGV		LRLMGIFDTS		WVSMKSFLAK		RGVREDIATF
DARNISKEIR		ESVEELLFKN		KGSFDPKNAK		RASTAAAPLA		AWVKANIQYS
HVLERIHPLE		TEQAGLESNL		KKTEDRKRKL		EELLNSVGQK		VSELKEKFQS
RTSEAAKLEA		EVSKAQETIK		AAEVLINQLD		REHKRWNAQV		VEITEELATL
PKRAQLAAAF		ITYLSAAPES		LRKTCLEEWT		KSAGLEKFDL		RRFLCTESEQ
LIWKSEGLPS		DDLSIENALV		ILQSRVCPFL		IDPSSQATEW		LKTHLKDSRL
EVINQQDSNF		ITALELAVRF		GKTLIIQEMD		GVEPVLYPLL		RRDLVAQGPR
YVVQIGDKII		DYNEEFRLFL		STRNPNPFIP		PDAASIVTEV		NFTTTRSGLR
GQLLALTIQH		EKPDLEEQKT		KLLQQEEDKK		IQLAKLEESL		LETLATSQGN
ILENKDLIES		LNQTKASSAL		IQESLKESYK		LQISLDQERD		AYLPLAESAS
KMYFIISDLS		KINNMYRFSL		AAFLRLFQRA		LQNKQDSENT		EQRIQSLISS
LQHMVYEYIC		RCLFKADQLM		FALHFVRGMH		PELFQENEWD		TFTGVVVGDM
LRKADSQQKI		RDQLPSWIDQ		ERSWAVATLK		IALPSLYQTL		CFEDAALWRT
YYNNSMCEQE		FPSILAKKVS		LFQQILVVQA		LRPDRLQSAM		ALFACKTLGL
KEVSPLPLNL		KRLYKETLEI		EPILIIISPG		ADPSQELQEL		ANAERSGECY
HQVAMGQGQA		DLAIQMLKEC		ARNGDWLCLK		NLHLVVSWLP		VLEKELNTLQ
PKDTFRLWLT		AEVHPNFTPI		LLQSSLKITY		ESPPGLKKNL		MRTYESWTPE
QISKKDNTHR		AHALFSLAWF		HAACQERRNY		IPQGWTKFYE		FSLSDLRAGY
NIIDRLFDGA		KDVQWEFVHG		LLENAIYGGR		IDNYFDLRVL		QSYLKQFFNS
SVIDVFNQRN		KKSIFPYSVS		LPQSCSILDY		RAVIEKIPED		DKPSFFGLPA
NIARSSQRMI		SSQVISQLRI		LGRSITAGSK		FDREIWSNEL		SPVLNLWKKL
NQNSNLIHQK		VPPPNDRQGS		PILSFIILEQ		FNAIRLVQSV		HQSLAALSKV
IRGTTLLSSE		VQKLASALLN		QKCPLAWQSK		WEGPEDPLQY		LRGLVARALA
IQNWVDKAEK		QALLSETLDL		SELFHPDTFL		NALRQETARA		VGRSVDSLKF
VASWKGRLQE		AKLQIKISGL		LLEGCSFDGN		QLSENQLDSP		SVSSVLPCFM
GWIPQDACGP		YSPDECISLP		VYTSAERDRV		VTNIDVPCGG		NQDQWIQCGA
ALFLKNQ

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до білкових моторів, білків розвитку. Задіяний у таких біологічних процесах, як біогенез та деградація війок, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, цитоскелеті, мембрані, клітинних відростках, війках.

Література

• Vaisberg E.A., Grissom P.M., McIntosh J.R. (1996). Mammalian cells express three distinct dynein heavy chains that are localized to different cytoplasmic organelles. J. Cell Biol. 133: 831—842. PMID 8666668 DOI:10.1083/jcb.133.4.831
• Gibbons B.H., Asai D.J., Tang W.-J.Y., Hays T.S., Gibbons I.R. (1994). Phylogeny and expression of axonemal and cytoplasmic dynein genes in sea urchins. Mol. Biol. Cell. 5: 57—70. PMID 8186465 DOI:10.1091/mbc.5.1.57

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з DYNC2H1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
2. Human PubMed Reference:.
3. Mouse PubMed Reference:.
4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2962 (англ.) . Архів оригіналу за 22 березня 2016. Процитовано 8 вересня 2017.
5. UniProt, Q8NCM8 (англ.) . Архів оригіналу за 6 серпня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.

Див. також

• Хромосома 11

Портал «Біологія»   Портал «Хімія»