KIF1A

KIF1A
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 4EGX, 4EJQ, 4UXO, 4UXP, 4UXR, 4UXS
Ідентифікатори
Символи	KIF1A, ATSV, C2orf20, HSN2C, MRD9, SPG30, UNC104, kinesin family member 1A
Зовнішні ІД	OMIM: 601255 MGI: 108391 HomoloGene: 99729 GeneCards: KIF1A
Пов'язані генетичні захворювання
hereditary spastic paraplegia 30, autosomal dominant non-syndromic intellectual disability 9, syndromic intellectual disability[1]
Онтологія гена Молекулярна функція • microtubule binding • microtubule motor activity • nucleotide binding • ATPase activity • cytoskeletal motor activity • ATP binding • identical protein binding • protein homodimerization activity • plus-end-directed microtubule motor activity Клітинна компонента • цитоплазма • мікротрубочка • цитоскелет • Кінезин • axon cytoplasm • аксон • гіалоплазма • Синаптичні бульбашки • дендрит (нейробіологія) • soma • presynapse • postsynapse • GO:0009327 protein-containing complex • neuron projection Біологічний процес • microtubule-based movement • anterograde axonal transport • interkinetic nuclear migration • protein transport along microtubule • vesicle-mediated transport • cytoskeleton-dependent intracellular transport • anterograde neuronal dense core vesicle transport • retrograde neuronal dense core vesicle transport Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	547	16560
Ensembl	ENSG00000130294	ENSMUSG00000014602
UniProt	Q12756	P33173
RefSeq (мРНК)	NM_001244008 NM_004321 NM_001320705 NM_001330289 NM_001330290	NM_001110315 NM_001294149 NM_001294150 NM_008440 NM_001368847
RefSeq (білок)	NP_001230937 NP_001307634 NP_001317218 NP_001317219 NP_004312	н/д
Локус (UCSC)	Хр. 2: 240.71 – 240.82 Mb	Хр. 1: 92.94 – 93.03 Mb
PubMed search	[2]	[3]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

KIF1A (англ. Kinesin family member 1A) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 690 амінокислот, а молекулярна маса — 191 064^[5].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MAGASVKVAV		RVRPFNSREM		SRDSKCIIQM		SGSTTTIVNP		KQPKETPKSF
SFDYSYWSHT		SPEDINYASQ		KQVYRDIGEE		MLQHAFEGYN		VCIFAYGQTG
AGKSYTMMGK		QEKDQQGIIP		QLCEDLFSRI		NDTTNDNMSY		SVEVSYMEIY
CERVRDLLNP		KNKGNLRVRE		HPLLGPYVED		LSKLAVTSYN		DIQDLMDSGN
KARTVAATNM		NETSSRSHAV		FNIIFTQKRH		DAETNITTEK		VSKISLVDLA
GSERADSTGA		KGTRLKEGAN		INKSLTTLGK		VISALAEMDS		GPNKNKKKKK
TDFIPYRDSV		LTWLLRENLG		GNSRTAMVAA		LSPADINYDE		TLSTLRYADR
AKQIRCNAVI		NEDPNNKLIR		ELKDEVTRLR		DLLYAQGLGD		ITDMTNALVG
MSPSSSLSAL		SSRAASVSSL		HERILFAPGS		EEAIERLKET		EKIIAELNET
WEEKLRRTEA		IRMEREALLA		EMGVAMREDG		GTLGVFSPKK		TPHLVNLNED
PLMSECLLYY		IKDGITRVGR		EDGERRQDIV		LSGHFIKEEH		CVFRSDSRGG
SEAVVTLEPC		EGADTYVNGK		KVTEPSILRS		GNRIIMGKSH		VFRFNHPEQA
RQERERTPCA		ETPAEPVDWA		FAQRELLEKQ		GIDMKQEMEQ		RLQELEDQYR
REREEATYLL		EQQRLDYESK		LEALQKQMDS		RYYPEVNEEE		EEPEDEVQWT
ERECELALWA		FRKWKWYQFT		SLRDLLWGNA		IFLKEANAIS		VELKKKVQFQ
FVLLTDTLYS		PLPPDLLPPE		AAKDRETRPF		PRTIVAVEVQ		DQKNGATHYW
TLEKLRQRLD		LMREMYDRAA		EVPSSVIEDC		DNVVTGGDPF		YDRFPWFRLV
GRAFVYLSNL		LYPVPLVHRV		AIVSEKGEVK		GFLRVAVQAI		SADEEAPDYG
SGVRQSGTAK		ISFDDQHFEK		FQSESCPVVG		MSRSGTSQEE		LRIVEGQGQG
ADVGPSADEV		NNNTCSAVPP		EGLLLDSSEK		AALDGPLDAA		LDHLRLGNTF
TFRVTVLQAS		SISAEYADIF		CQFNFIHRHD		EAFSTEPLKN		TGRGPPLGFY
HVQNIAVEVT		KSFIEYIKSQ		PIVFEVFGHY		QQHPFPPLCK		DVLSPLRPSR
RHFPRVMPLS		KPVPATKLST		LTRPCPGPCH		CKYDLLVYFE		ICELEANGDY
IPAVVDHRGG		MPCMGTFLLH		QGIQRRITVT		LLHETGSHIR		WKEVRELVVG
RIRNTPETDE		SLIDPNILSL		NILSSGYIHP		AQDDRTFYQF		EAAWDSSMHN
SLLLNRVTPY		REKIYMTLSA		YIEMENCTQP		AVVTKDFCMV		FYSRDAKLPA
SRSIRNLFGS		GSLRASESNR		VTGVYELSLC		HVADAGSPGM		QRRRRRVLDT
SVAYVRGEEN		LAGWRPRSDS		LILDHQWELE		KLSLLQEVEK		TRHYLLLREK
LETAQRPVPE		ALSPAFSEDS		ESHGSSSASS		PLSAEGRPSP		LEAPNERQRE
LAVKCLRLLT		HTFNREYTHS		HVCVSASESK		LSEMSVTLLR		DPSMSPLGVA
TLTPSSTCPS		LVEGRYGATD		LRTPQPCSRP		ASPEPELLPE		ADSKKLPSPA
RATETDKEPQ		RLLVPDIQEI		RVSPIVSKKG		YLHFLEPHTS		GWARRFVVVR
RPYAYMYNSD		KDTVERFVLN		LATAQVEYSE		DQQAMLKTPN		TFAVCTEHRG
ILLQAASDKD		MHDWLYAFNP		LLAGTIRSKL		SRRRSAQMRV

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до білкових моторів, фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті.

Література

• Furlong R.A., Zhou C.Y., Ferguson-Smith M.A., Affara N.A. (1996). Characterization of a kinesin-related gene ATSV, within the tuberous sclerosis locus (TSC1) candidate region on chromosome 9q34. Genomics. 33: 421—429. PMID 8661001 DOI:10.1006/geno.1996.0217
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з KIF1A переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
2. Human PubMed Reference:.
3. Mouse PubMed Reference:.
4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:888 (англ.) . Архів оригіналу за 5 липня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.
5. UniProt, Q12756 (англ.) . Архів оригіналу за 14 квітня 2018. Процитовано 28 серпня 2017.

Див. також

• Хромосома 2

Портал «Біологія»   Портал «Хімія»