KRT74

KRT74
Ідентифікатори
Символи	KRT74, ADWH, HTSS2, HYPT3, K6IRS4, KRT5C, KRT6IRS4, keratin 74
Зовнішні ІД	OMIM: 608248 HomoloGene: 45489 GeneCards: KRT74
Пов'язані генетичні захворювання
hypotrichosis 3[1]
Онтологія гена Молекулярна функція • keratin filament binding • structural molecule activity Клітинна компонента • цитоплазма • екзосома • keratin filament • Проміжні філаменти • гіалоплазма Біологічний процес • intermediate filament cytoskeleton organization • keratinization • cornification Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	121391	н/д
Ensembl	ENSG00000170484	н/д
UniProt	Q7RTS7	н/д
RefSeq (мРНК)	NM_175053	н/д
RefSeq (білок)	NP_778223	н/д
Локус (UCSC)	Хр. 12: 52.57 – 52.57 Mb	н/д
PubMed search	[2]	н/д
Вікідані
Див./Ред. для людей

KRT74 (англ. Keratin 74) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 12-й хромосомі.^[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 529 амінокислот, а молекулярна маса — 57 865^[4].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MSRQLNIKSS		GDKGNFSVHS		AVVPRKAVGS		LASYCAAGRG		AGAGFGSRSL
YSLGGNRRIS		FNVAGGGVRA		GGYGFRPGSG		YGGGRASGFA		GSMFGSVALG
PACLSVCPPG		GIHQVTVNKS		LLAPLNVELD		PEIQKVRAQE		REQIKVLNDK
FASFIDKVRF		LEQQNQVLET		KWELLQQLDL		NNCKKNLEPI		LEGYISNLRK
QLETLSGDRV		RLDSELRSMR		DLVEDYKKRY		EVEINRRTTA		ENEFVVLKKD
ADAAYAVKVE		LQAKVDSLDK		EIKFLKCLYD		AEIAQIQTHA		SETSVILSMD
NNRDLDLDSI		IAEVRMHYEE		IALKSKAEAE		ALYQTKIQEL		QLAASRHGDD
LKHTRSEMVE		LNRLIQRIRC		EIGNVKKQRA		SLETAIADAE		QRGDNALKDA
QAKLDELEGA		LHQAKEELAR		MLREYQELMS		LKLALDMEIA		TYRKLLEGEE
CRMSGENPSS		VSISVISSSS		YSYHHPSSAG		VDLGASAVAG		SSGSTQSGQT
KTTEARGGDL		KDTQGKSTPA		SIPARKATR

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Локалізований у проміжних філаментах.

Література

• Langbein L., Rogers M.A., Praetzel S., Winter H., Schweizer J. (2003). K6irs1, K6irs2, K6irs3, and K6irs4 represent the inner-root-sheath-specific type II epithelial keratins of the human hair follicle. J. Invest. Dermatol. 120: 512—522. PMID 12648212 DOI:10.1046/j.1523-1747.2003.12087.x
• Shimomura Y., Wajid M., Petukhova L., Kurban M., Christiano A.M. (2010). Autosomal-dominant woolly hair resulting from disruption of keratin 74 (KRT74), a potential determinant of human hair texture. Am. J. Hum. Genet. 86: 632—638. PMID 20346438 DOI:10.1016/j.ajhg.2010.02.025
• Hesse M., Magin T.M., Weber K. (2001). Genes for intermediate filament proteins and the draft sequence of the human genome: novel keratin genes and a surprisingly high number of pseudogenes related to keratin genes 8 and 18. J. Cell Sci. 114: 2569—2575. PMID 11683385

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з KRT74 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
2. Human PubMed Reference:.
3. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:28929 (англ.) . Архів оригіналу за 12 вересня 2015. Процитовано 19 вересня 2017.
4. UniProt, Q7RTS7 (англ.) . Архів оригіналу за 14 травня 2018. Процитовано 19 вересня 2017.

Див. також

• Хромосома 12

Портал «Біологія»   Портал «Хімія»