MYH14

MYH14
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи MYH14, DFNA4, DFNA4A, MHC16, MYH17, NMHC II-C, NMHC-II-C, PNMHH, myosin, FP17425, myosin, heavy chain 14, non-muscle, myosin heavy chain 14
Зовнішні ІД OMIM: 608568 MGI: 1919210 HomoloGene: 23480 GeneCards: MYH14
Пов'язані генетичні захворювання
autosomal dominant nonsyndromic deafness 4A, peripheral neuropathy-myopathy-hoarseness-hearing loss syndrome, nonsyndromic deafness[1]
Шаблон експресії




Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_001077186
NM_001145809
NM_024729
NM_001271538
NM_001271540
NM_028021
RefSeq (білок)
NP_001070654
NP_001139281
NP_079005
NP_001258467
NP_001258469
NP_082297
Локус (UCSC) Хр. 19: 50.19 – 50.31 Mb Хр. 7: 44.26 – 44.32 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

MYH14 (англ. Myosin heavy chain 14) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 19-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 995 амінокислот, а молекулярна маса — 227 871[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MAAVTMSVPGRKAPPRPGPVPEAAQPFLFTPRGPSAGGGPGSGTSPQVEW
TARRLVWVPSELHGFEAAALRDEGEEEAEVELAESGRRLRLPRDQIQRMN
PPKFSKAEDMAELTCLNEASVLHNLRERYYSGLIYTYSGLFCVVINPYKQ
LPIYTEAIVEMYRGKKRHEVPPHVYAVTEGAYRSMLQDREDQSILCTGES
GAGKTENTKKVIQYLAHVASSPKGRKEPGVPGELERQLLQANPILEAFGN
AKTVKNDNSSRFGKFIRINFDVAGYIVGANIETYLLEKSRAIRQAKDECS
FHIFYQLLGGAGEQLKADLLLEPCSHYRFLTNGPSSSPGQERELFQETLE
SLRVLGFSHEEIISMLRMVSAVLQFGNIALKRERNTDQATMPDNTAAQKL
CRLLGLGVTDFSRALLTPRIKVGRDYVQKAQTKEQADFALEALAKATYER
LFRWLVLRLNRALDRSPRQGASFLGILDIAGFEIFQLNSFEQLCINYTNE
KLQQLFNHTMFVLEQEEYQREGIPWTFLDFGLDLQPCIDLIERPANPPGL
LALLDEECWFPKATDKSFVEKVAQEQGGHPKFQRPRHLRDQADFSVLHYA
GKVDYKANEWLMKNMDPLNDNVAALLHQSTDRLTAEIWKDVEGIVGLEQV
SSLGDGPPGGRPRRGMFRTVGQLYKESLSRLMATLSNTNPSFVRCIVPNH
EKRAGKLEPRLVLDQLRCNGVLEGIRICRQGFPNRILFQEFRQRYEILTP
NAIPKGFMDGKQACEKMIQALELDPNLYRVGQSKIFFRAGVLAQLEEERD
LKVTDIIVSFQAAARGYLARRAFQKRQQQQSALRVMQRNCAAYLKLRHWQ
WWRLFTKVKPLLQVTRQDEVLQARAQELQKVQELQQQSAREVGELQGRVA
QLEEERARLAEQLRAEAELCAEAEETRGRLAARKQELELVVSELEARVGE
EEECSRQMQTEKKRLQQHIQELEAHLEAEEGARQKLQLEKVTTEAKMKKF
EEDLLLLEDQNSKLSKERKLLEDRLAEFSSQAAEEEEKVKSLNKLRLKYE
ATIADMEDRLRKEEKGRQELEKLKRRLDGESSELQEQMVEQQQRAEELRA
QLGRKEEELQAALARAEDEGGARAQLLKSLREAQAALAEAQEDLESERVA
RTKAEKQRRDLGEELEALRGELEDTLDSTNAQQELRSKREQEVTELKKTL
EEETRIHEAAVQELRQRHGQALGELAEQLEQARRGKGAWEKTRLALEAEV
SELRAELSSLQTARQEGEQRRRRLELQLQEVQGRAGDGERARAEAAEKLQ
RAQAELENVSGALNEAESKTIRLSKELSSTEAQLHDAQELLQEETRAKLA
LGSRVRAMEAEAAGLREQLEEEAAARERAGRELQTAQAQLSEWRRRQEEE
AGALEAGEEARRRAAREAEALTQRLAEKTETVDRLERGRRRLQQELDDAT
MDLEQQRQLVSTLEKKQRKFDQLLAEEKAAVLRAVEERERAEAEGREREA
RALSLTRALEEEQEAREELERQNRALRAELEALLSSKDDVGKSVHELERA
CRVAEQAANDLRAQVTELEDELTAAEDAKLRLEVTVQALKTQHERDLQGR
DEAGEERRRQLAKQLRDAEVERDEERKQRTLAVAARKKLEGELEELKAQM
ASAGQGKEEAVKQLRKMQAQMKELWREVEETRTSREEIFSQNRESEKRLK
GLEAEVLRLQEELAASDRARRQAQQDRDEMADEVANGNLSKAAILEEKRQ
LEGRLGQLEEELEEEQSNSELLNDRYRKLLLQVESLTTELSAERSFSAKA
ESGRQQLERQIQELRGRLGEEDAGARARHKMTIAALESKLAQAEEQLEQE
TRERILSGKLVRRAEKRLKEVVLQVEEERRVADQLRDQLEKGNLRVKQLK
RQLEEAEEEASRAQAGRRRLQRELEDVTESAESMNREVTTLRNRLRRGPL
TFTTRTVRQVFRLEEGVASDEEAEEAQPGSGPSPEPEGSPPAHPQ

Кодований геном білок за функціями належить до білкових моторів, міозинів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як пдтримання форми клітини, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, молекулою актину, молекулою кальмодуліну.

Література

[ред. | ред. код]
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Desjardins P.R., Burkman J.M., Shrager J.B., Allmond L.A., Stedman H.H. (2002). Evolutionary implications of three novel members of the human sarcomeric myosin heavy chain gene family. Mol. Biol. Evol. 19: 375—393. PMID 11919279 DOI:10.1093/oxfordjournals.molbev.a004093

Примітки

[ред. | ред. код]
  1. Захворювання, генетично пов'язані з MYH14 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:23212 (англ.) . Архів оригіналу за 13 червня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.
  5. UniProt, Q7Z406 (англ.) . Архів оригіналу за 7 липня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

[ред. | ред. код]