MYO5B

MYO5B
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи MYO5B, myosin VB, MVID1, DIAR2, PFIC10
Зовнішні ІД OMIM: 606540 MGI: 106598 HomoloGene: 49481 GeneCards: MYO5B
Пов'язані генетичні захворювання
microvillus inclusion disease[1]
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_001080467
NM_008661
NM_201600
RefSeq (білок)
NP_001073936
н/д
Локус (UCSC) Хр. 18: 49.82 – 50.2 Mb Хр. 18: 74.57 – 74.9 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

MYO5B (англ. Myosin VB) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 18-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 848 амінокислот, а молекулярна маса — 213 672[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MSVGELYSQCTRVWIPDPDEVWRSAELTKDYKEGDKSLQLRLEDETILEY
PIDVQRNQLPFLRNPDILVGENDLTALSYLHEPAVLHNLKVRFLESNHIY
TYCGIVLVAINPYEQLPIYGQDVIYTYSGQNMGDMDPHIFAVAEEAYKQM
ARDEKNQSIIVSGESGAGKTVSAKYAMRYFATVGGSASETNIEEKVLASS
PIMEAIGNAKTTRNDNSSRFGKYIQIGFDKRYHIIGANMRTYLLEKSRVV
FQADDERNYHIFYQLCAAAGLPEFKELALTSAEDFFYTSQGGDTSIEGVD
DAEDFEKTRQAFTLLGVKESHQMSIFKIIASILHLGSVAIQAERDGDSCS
ISPQDVYLSNFCRLLGVEHSQMEHWLCHRKLVTTSETYVKTMSLQQVINA
RNALAKHIYAQLFGWIVEHINKALHTSLKQHSFIGVLDIYGFETFEVNSF
EQFCINYANEKLQQQFNSHVFKLEQEEYMKEQIPWTLIDFYDNQPCIDLI
EAKLGILDLLDEECKVPKGTDQNWAQKLYDRHSSSQHFQKPRMSNTAFII
VHFADKVEYLSDGFLEKNRDTVYEEQINILKASKFPLVADLFHDDKDPVP
ATTPGKGSSSKISVRSARPPMKVSNKEHKKTVGHQFRTSLHLLMETLNAT
TPHYVRCIKPNDEKLPFHFDPKRAVQQLRACGVLETIRISAAGYPSRWAY
HDFFNRYRVLVKKRELANTDKKAICRSVLENLIKDPDKFQFGRTKIFFRA
GQVAYLEKLRADKFRTATIMIQKTVRGWLQKVKYHRLKGATLTLQRYCRG
HLARRLAEHLRRIRAAVVLQKHYRMQRARQAYQRVRRAAVVIQAFTRAMF
VRRTYRQVLMEHKATTIQKHVRGWMARRHFQRLRDAAIVIQCAFRMLKAR
RELKALRIEARSAEHLKRLNVGMENKVVQLQRKIDEQNKEFKTLSEQLSV
TTSTYTMEVERLKKELVHYQQSPGEDTSLRLQEEVESLRTELQRAHSERK
ILEDAHSREKDELRKRVADLEQENALLKDEKEQLNNQILCQSKDEFAQNS
VKENLMKKELEEERSRYQNLVKEYSQLEQRYDNLRDEMTIIKQTPGHRRN
PSNQSSLESDSNYPSISTSEIGDTEDALQQVEEIGLEKAAMDMTVFLKLQ
KRVRELEQERKKLQVQLEKREQQDSKKVQAEPPQTDIDLDPNADLAYNSL
KRQELESENKKLKNDLNELRKAVADQATQNNSSHGSPDSYSLLLNQLKLA
HEELEVRKEEVLILRTQIVSADQRRLAGRNAEPNINARSSWPNSEKHVDQ
EDAIEAYHGVCQTNSKTEDWGYLNEDGELGLAYQGLKQVARLLEAQLQAQ
SLEHEEEVEHLKAQLEALKEEMDKQQQTFCQTLLLSPEAQVEFGVQQEIS
RLTNENLDLKELVEKLEKNERKLKKQLKIYMKKAQDLEAAQALAQSERKR
HELNRQVTVQRKEKDFQGMLEYHKEDEALLIRNLVTDLKPQMLSGTVPCL
PAYILYMCIRHADYTNDDLKVHSLLTSTINGIKKVLKKHNDDFEMTSFWL
SNTCRLLHCLKQYSGDEGFMTQNTAKQNEHCLKNFDLTEYRQVLSDLSIQ
IYQQLIKIAEGVLQPMIVSAMLENESIQGLSGVKPTGYRKRSSSMADGDN
SYCLEAIIRQMNAFHTVMCDQGLDPEIILQVFKQLFYMINAVTLNNLLLR
KDVCSWSTGMQLRYNISQLEEWLRGRNLHQSGAVQTMEPLIQAAQLLQLK
KKTQEDAEAICSLCTSLSTQQIVKILNLYTPLNEFEERVTVAFIRTIQAQ
LQERNDPQQLLLDAKHMFPVLFPFNPSSLTMDSIHIPACLNLEFLNEV

Кодований геном білок за функціями належить до білкових моторів, міозинів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт, транспорт білків, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, молекулою актину, молекулою кальмодуліну. Локалізований у цитоплазмі.

Література

[ред. | ред. код]
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Erickson R.P., Larson-Thome K., Valenzuela R.K., Whitaker S.E., Shub M.D. (2008). Navajo microvillous inclusion disease is due to a mutation in MYO5B. Am. J. Med. Genet. A. 146A: 3117—3119. PMID 19006234 DOI:10.1002/ajmg.a.32605

Примітки

[ред. | ред. код]
  1. Захворювання, генетично пов'язані з MYO5B переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:7603 (англ.) . Архів оригіналу за 20 березня 2016. Процитовано 12 вересня 2017.
  5. UniProt, Q9ULV0 (англ.) . Архів оригіналу за 19 серпня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

[ред. | ред. код]