MYO7A

MYO7A
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 3PVL
Ідентифікатори
Символи	MYO7A, DFNA11, DFNB2, MYOVIIA, MYU7A, NSRD2, USH1B, myosin VIIA
Зовнішні ІД	OMIM: 276903 MGI: 104510 HomoloGene: 219 GeneCards: MYO7A
Пов'язані генетичні захворювання
autosomal recessive nonsyndromic deafness 2, autosomal dominant nonsyndromic deafness 11, nonsyndromic deafness[1]
Онтологія гена Молекулярна функція • nucleotide binding • spectrin binding • protein homodimerization activity • protein domain specific binding • ADP binding • calmodulin binding • microfilament motor activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • actin binding • cytoskeletal motor activity • ATP binding • microtubule motor activity • microtubule binding • actin filament binding • GO:0032403 protein-containing complex binding • protein N-terminus binding Клітинна компонента • гіалоплазма • photoreceptor inner segment • Меланосома • photoreceptor outer segment • stereocilium • photoreceptor connecting cilium • Мікроворсинки • lysosomal membrane • cell cortex • apical plasma membrane • myosin VII complex • upper tip-link density • цитоскелет • myosin complex • синапс • цитоплазма • stereocilium base Біологічний процес • sensory perception • inner ear receptor cell stereocilium organization • pigment granule localization • sensory perception of light stimulus • post-embryonic animal organ morphogenesis • слух • mechanoreceptor differentiation • pigment granule transport • auditory receptor cell stereocilium organization • phagolysosome assembly • inner ear auditory receptor cell differentiation • cell projection organization • Відчуття рівноваги (еквілібріоцепція) • inner ear morphogenesis • eye photoreceptor cell development • Фагоцитоз • inner ear development • inner ear receptor cell differentiation • intracellular protein transport • lysosome organization • зір • actin filament-based movement • microtubule-based movement Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	4647	17921
Ensembl	ENSG00000137474	ENSMUSG00000030761
UniProt	Q13402	P97479
RefSeq (мРНК)	NM_000260 NM_001127179 NM_001127180 NM_001369365	NM_001256081 NM_001256082 NM_001256083 NM_008663
RefSeq (білок)	NP_000251 NP_001120652 NP_001356294	NP_001243010 NP_001243011 NP_001243012 NP_032689
Локус (UCSC)	Хр. 11: 77.13 – 77.22 Mb	Хр. 7: 97.7 – 97.77 Mb
PubMed search	[2]	[3]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

MYO7A (англ. Myosin VIIA) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 215 амінокислот, а молекулярна маса — 254 390^[5].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MVILQQGDHV		WMDLRLGQEF		DVPIGAVVKL		CDSGQVQVVD		DEDNEHWISP
QNATHIKPMH		PTSVHGVEDM		IRLGDLNEAG		ILRNLLIRYR		DHLIYTYTGS
ILVAVNPYQL		LSIYSPEHIR		QYTNKKIGEM		PPHIFAIADN		CYFNMKRNSR
DQCCIISGES		GAGKTESTKL		ILQFLAAISG		QHSWIEQQVL		EATPILEAFG
NAKTIRNDNS		SRFGKYIDIH		FNKRGAIEGA		KIEQYLLEKS		RVCRQALDER
NYHVFYCMLE		GMSEDQKKKL		GLGQASDYNY		LAMGNCITCE		GRVDSQEYAN
IRSAMKVLMF		TDTENWEISK		LLAAILHLGN		LQYEARTFEN		LDACEVLFSP
SLATAASLLE		VNPPDLMSCL		TSRTLITRGE		TVSTPLSREQ		ALDVRDAFVK
GIYGRLFVWI		VDKINAAIYK		PPSQDVKNSR		RSIGLLDIFG		FENFAVNSFE
QLCINFANEH		LQQFFVRHVF		KLEQEEYDLE		SIDWLHIEFT		DNQDALDMIA
NKPMNIISLI		DEESKFPKGT		DTTMLHKLNS		QHKLNANYIP		PKNNHETQFG
INHFAGIVYY		ETQGFLEKNR		DTLHGDIIQL		VHSSRNKFIK		QIFQADVAMG
AETRKRSPTL		SSQFKRSLEL		LMRTLGACQP		FFVRCIKPNE		FKKPMLFDRH
LCVRQLRYSG		MMETIRIRRA		GYPIRYSFVE		FVERYRVLLP		GVKPAYKQGD
LRGTCQRMAE		AVLGTHDDWQ		IGKTKIFLKD		HHDMLLEVER		DKAITDRVIL
LQKVIRGFKD		RSNFLKLKNA		ATLIQRHWRG		HNCRKNYGLM		RLGFLRLQAL
HRSRKLHQQY		RLARQRIIQF		QARCRAYLVR		KAFRHRLWAV		LTVQAYARGM
IARRLHQRLR		AEYLWRLEAE		KMRLAEEEKL		RKEMSAKKAK		EEAERKHQER
LAQLAREDAE		RELKEKEAAR		RKKELLEQME		RARHEPVNHS		DMVDKMFGFL
GTSGGLPGQE		GQAPSGFEDL		ERGRREMVEE		DLDAALPLPD		EDEEDLSEYK
FAKFAATYFQ		GTTTHSYTRR		PLKQPLLYHD		DEGDQLAALA		VWITILRFMG
DLPEPKYHTA		MSDGSEKIPV		MTKIYETLGK		KTYKRELQAL		QGEGEAQLPE
GQKKSSVRHK		LVHLTLKKKS		KLTEEVTKRL		HDGESTVQGN		SMLEDRPTSN
LEKLHFIIGN		GILRPALRDE		IYCQISKQLT		HNPSKSSYAR		GWILVSLCVG
CFAPSEKFVK		YLRNFIHGGP		PGYAPYCEER		LRRTFVNGTR		TQPPSWLELQ
ATKSKKPIML		PVTFMDGTTK		TLLTDSATTA		KELCNALADK		ISLKDRFGFS
LYIALFDKVS		SLGSGSDHVM		DAISQCEQYA		KEQGAQERNA		PWRLFFRKEV
FTPWHSPSED		NVATNLIYQQ		VVRGVKFGEY		RCEKEDDLAE		LASQQYFVDY
GSEMILERLL		NLVPTYIPDR		EITPLKTLEK		WAQLAIAAHK		KGIYAQRRTD
AQKVKEDVVS		YARFKWPLLF		SRFYEAYKFS		GPSLPKNDVI		VAVNWTGVYF
VDEQEQVLLE		LSFPEIMAVS		SSRECRVWLS		LGCSDLGCAA		PHSGWAGLTP
AGPCSPCWSC		RGAKTTAPSF		TLATIKGDEY		TFTSSNAEDI		RDLVVTFLEG
LRKRSKYVVA		LQDNPNPAGE		ESGFLSFAKG		DLIILDHDTG		EQVMNSGWAN
GINERTKQRG		DFPTDSVYVM		PTVTMPPREI		VALVTMTPDQ		RQDVVRLLQL
RTAEPEVRAK		PYTLEEFSYD		YFRPPPKHTL		SRVMVSKARG		KDRLWSHTRE
PLKQALLKKL		LGSEELSQEA		CLAFIAVLKY		MGDYPSKRTR		SVNELTDQIF
EGPLKAEPLK		DEAYVQILKQ		LTDNHIRYSE		ERGWELLWLC		TGLFPPSNIL
LPHVQRFLQS		RKHCPLAIDC		LQRLQKALRN		GSRKYPPHLV		EVEAIQHKTT
QIFHKVYFPD		DTDEAFEVES		STKAKDFCQN		IATRLLLKSS		EGFSLFVKIA
DKVLSVPEND		FFFDFVRHLT		DWIKKARPIK		DGIVPSLTYQ		VFFMKKLWTT
TVPGKDPMAD		SIFHYYQELP		KYLRGYHKCT		REEVLQLGAL		IYRVKFEEDK
SYFPSIPKLL		RELVPQDLIR		QVSPDDWKRS		IVAYFNKHAG		KSKEEAKLAF
LKLIFKWPTF		GSAFFEVKQT		TEPNFPEILL		IAINKYGVSL		IDPKTKDILT
THPFTKISNW		SSGNTYFHIT		IGNLVRGSKL		LCETSLGYKM		DDLLTSYISQ
MLTAMSKQRG		SRSGK

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до білкових моторів, міозинів, фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, молекулою актину, молекулою кальмодуліну. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті.

Література

• Bement W.M., Hasson T., Wirth J.A., Cheney R.E., Mooseker M.S. (1994). Identification and overlapping expression of multiple unconventional myosin genes in vertebrate cell types. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 91: 6549—6553. PMID 8022818 DOI:10.1073/pnas.91.14.6549
• Bement W.M., Hasson T., Wirth J.A., Cheney R.E., Mooseker M.S. (1994). Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 91: 11767—11767. {{cite journal}}: Пропущений або порожній |title= (довідка) PMID 7972138 DOI:10.1073/pnas.91.24.11767c
• Hasson T., Heintzelman M.B., Santos-Sacchi J., Corey D.P., Mooseker M.S. (1995). Expression in cochlea and retina of myosin VIIa, the gene product defective in Usher syndrome type 1B. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 92: 9815—9819. PMID 7568224 DOI:10.1073/pnas.92.21.9815
• Heissler S.M., Manstein D.J. (2012). Functional characterization of the human myosin-7a motor domain. Cell. Mol. Life Sci. 69: 299—311. PMID 21687988 DOI:10.1007/s00018-011-0749-8
• Grati M., Kachar B. (2011). Myosin VIIa and sans localization at stereocilia upper tip-link density implicates these Usher syndrome proteins in mechanotransduction. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 108: 11476—11481. PMID 21709241 DOI:10.1073/pnas.1104161108
• Bharadwaj A.K., Kasztejna J.P., Huq S., Berson E.L., Dryja T.P. (2000). Evaluation of the myosin VIIA gene and visual function in patients with Usher syndrome type I. Exp. Eye Res. 71: 173—181. PMID 10930322 DOI:10.1006/exer.2000.0863

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з MYO7A переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
2. Human PubMed Reference:.
3. Mouse PubMed Reference:.
4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:7606 (англ.) . Процитовано 8 вересня 2017.
5. UniProt, Q13402 (англ.) . Архів оригіналу за 7 січня 2018. Процитовано 8 вересня 2017.

Див. також

• Хромосома 11

Портал «Біологія»   Портал «Хімія»