PKP1

PKP1
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 1XM9
Ідентифікатори
Символи	PKP1, B6P, plakophilin 1, EDSFS
Зовнішні ІД	OMIM: 601975 MGI: 1328359 HomoloGene: 253 GeneCards: PKP1
Пов'язані генетичні захворювання
панічний розлад, Skin fragility syndrome[1]
Онтологія гена Молекулярна функція • structural constituent of skin epidermis • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • intermediate filament binding • signal transducer activity • lamin binding • cadherin binding Клітинна компонента • внутрішньоклітинна мембранна органела • міжклітинні контакти • Проміжні філаменти • нуклеоплазма • клітинна мембрана • клітинне ядро • Десмосома • cornified envelope • ficolin-1-rich granule membrane • messenger ribonucleoprotein complex • цитоплазма • cell-cell junction Біологічний процес • multicellular organism development • intermediate filament bundle assembly • GO:0072468 сигнальна трансдукція • адгезія клітин • keratinization • neutrophil degranulation • cornification • GO:1901313 positive regulation of gene expression • negative regulation of mRNA catabolic process • cell-cell adhesion • cell-cell junction assembly Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	5317	18772
Ensembl	ENSG00000081277	ENSMUSG00000026413
UniProt	Q13835	P97350
RefSeq (мРНК)	NM_001005337 NM_000299	NM_019645 NM_001313701
RefSeq (білок)	NP_000290 NP_001005337	NP_001300630 NP_062619
Локус (UCSC)	Хр. 1: 201.28 – 201.33 Mb	Хр. 1: 135.8 – 135.85 Mb
PubMed search	[2]	[3]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

PKP1 (англ. Plakophilin 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 747 амінокислот, а молекулярна маса — 82 861^[5].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MNHSPLKTAL		AYECFQDQDN		STLALPSDQK		MKTGTSGRQR		VQEQVMMTVK
RQKSKSSQSS		TLSHSNRGSM		YDGLADNYNY		GTTSRSSYYS		KFQAGNGSWG
YPIYNGTLKR		EPDNRRFSSY		SQMENWSRHY		PRGSCNTTGA		GSDICFMQKI
KASRSEPDLY		CDPRGTLRKG		TLGSKGQKTT		QNRYSFYSTC		SGQKAIKKCP
VRPPSCASKQ		DPVYIPPISC		NKDLSFGHSR		ASSKICSEDI		ECSGLTIPKA
VQYLSSQDEK		YQAIGAYYIQ		HTCFQDESAK		QQVYQLGGIC		KLVDLLRSPN
QNVQQAAAGA		LRNLVFRSTT		NKLETRRQNG		IREAVSLLRR		TGNAEIQKQL
TGLLWNLSST		DELKEELIAD		ALPVLADRVI		IPFSGWCDGN		SNMSREVVDP
EVFFNATGCL		RKRLGMRELL		ALVPQRATSS		RVNLSSADAG		RQTMRNYSGL
IDSLMAYVQN		CVAASRCDDK		SVENCMCVLH		NLSYRLDAEV		PTRYRQLEYN
ARNAYTEKSS		TGCFSNKSDK		MMNNNYDCPL		PEEETNPKGS		GWLYHSDAIR
TYLNLMGKSK		KDATLEACAG		ALQNLTASKG		LMSSGMSQLI		GLKEKGLPQI
ARLLQSGNSD		VVRSGASLLS		NMSRHPLLHR		VMGNQVFPEV		TRLLTSHTGN
TSNSEDILSS		ACYTVRNLMA		SQPQLAKQYF		SSSMLNNIIN		LCRSSASPKA
AEAARLLLSD		MWSSKELQGV		LRQQGFDRNM		LGTLAGANSL		RNFTSRF

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до білків розвитку, фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі як клітинна адгезія. Локалізований у ядрі, клітинних контактах.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
• Choi H.-J., Weis W.I. (2005). Structure of the armadillo repeat domain of plakophilin 1. J. Mol. Biol. 346: 367—376. PMID 15663951 doi:10.1016/j.jmb.2004.11.048
• Hatzfeld M., Kristjansson G.I., Plessmann U., Weber K. (1994). Band 6 protein, a major constituent of desmosomes from stratified epithelia, is a novel member of the armadillo multigene family. J. Cell Sci. 107: 2259—2270. PMID 7527055

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з PKP1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
2. Human PubMed Reference:.
3. Mouse PubMed Reference:.
4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:9023 (англ.) . Архів оригіналу за 1 липня 2016. Процитовано 25 серпня 2017. [Архівовано 2016-07-01 у Wayback Machine.]
5. UniProt, Q13835 (англ.) . Архів оригіналу за 20 грудня 2016. Процитовано 25 серпня 2017.

Див. також

• Хромосома 1

Портал «Біологія»   Портал «Хімія»