SPTAN1

SPTAN1
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 2FOT, 3F31, 3FB2
Ідентифікатори
Символи	SPTAN1, EIEE5, NEAS, SPTA2, spectrin alpha, non-erythrocytic 1, DEE5
Зовнішні ІД	OMIM: 182810 MGI: 98386 HomoloGene: 2353 GeneCards: SPTAN1
Пов'язані генетичні захворювання
undetermined early-onset epileptic encephalopathy[1]
Онтологія гена Молекулярна функція • calcium ion binding • зв'язування з іоном металу • calmodulin binding • structural constituent of cytoskeleton • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • actin binding • cadherin binding Клітинна компонента • цитоплазма • extracellular vesicle • гіалоплазма • spectrin • мембрана • внутрішньоклітинна мембранна органела • microtubule cytoskeleton • cell cortex • екзосома • цитоскелет • extracellular region • specific granule lumen • tertiary granule lumen Біологічний процес • MAPK cascade • axon guidance • endoplasmic reticulum to Golgi vesicle-mediated transport • actin filament capping • cytoskeleton organization • neutrophil degranulation • regulation of molecular function Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	6709	20740
Ensembl	ENSG00000197694	ENSMUSG00000057738
UniProt	Q13813	P16546
RefSeq (мРНК)	NM_001130438 NM_001195532 NM_003127 NM_001363759 NM_001363765 NM_001375310 NM_001375311 NM_001375312 NM_001375313 NM_001375314 NM_001375318	NM_001076554 NM_001177667 NM_001177668 NM_001309460 NM_001369325
RefSeq (білок)	NP_001123910 NP_001182461 NP_003118 NP_001350688 NP_001350694 NP_001362239 NP_001362240 NP_001362241 NP_001362242 NP_001362243 NP_001362247	NP_001171138 NP_001171139 NP_001296389 NP_001356254
Локус (UCSC)	Хр. 9: 128.55 – 128.63 Mb	Хр. 2: 29.86 – 29.92 Mb
PubMed search	[2]	[3]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

SPTAN1 (англ. Spectrin alpha, non-erythrocytic 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 9-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 472 амінокислот, а молекулярна маса — 284 539^[5].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MDPSGVKVLE		TAEDIQERRQ		QVLDRYHRFK		ELSTLRRQKL		EDSYRFQFFQ
RDAEELEKWI		QEKLQIASDE		NYKDPTNLQG		KLQKHQAFEA		EVQANSGAIV
KLDETGNLMI		SEGHFASETI		RTRLMELHRQ		WELLLEKMRE		KGIKLLQAQK
LVQYLRECED		VMDWINDKEA		IVTSEELGQD		LEHVEVLQKK		FEEFQTDMAA
HEERVNEVNQ		FAAKLIQEQH		PEEELIKTKQ		DEVNAAWQRL		KGLALQRQGK
LFGAAEVQRF		NRDVDETISW		IKEKEQLMAS		DDFGRDLASV		QALLRKHEGL
ERDLAALEDK		VKALCAEADR		LQQSHPLSAT		QIQVKREELI		TNWEQIRTLA
AERHARLNDS		YRLQRFLADF		RDLTSWVTEM		KALINADELA		SDVAGAEALL
DRHQEHKGEI		DAHEDSFKSA		DESGQALLAA		GHYASDEVRE		KLTVLSEERA
ALLELWELRR		QQYEQCMDLQ		LFYRDTEQVD		NWMSKQEAFL		LNEDLGDSLD
SVEALLKKHE		DFEKSLSAQE		EKITALDEFA		TKLIQNNHYA		MEDVATRRDA
LLSRRNALHE		RAMRRRAQLA		DSFHLQQFFR		DSDELKSWVN		EKMKTATDEA
YKDPSNLQGK		VQKHQAFEAE		LSANQSRIDA		LEKAGQKLID		VNHYAKDEVA
ARMNEVISLW		KKLLEATELK		GIKLREANQQ		QQFNRNVEDI		ELWLYEVEGH
LASDDYGKDL		TNVQNLQKKH		ALLEADVAAH		QDRIDGITIQ		ARQFQDAGHF
DAENIKKKQE		ALVARYEALK		EPMVARKQKL		ADSLRLQQLF		RDVEDEETWI
REKEPIAAST		NRGKDLIGVQ		NLLKKHQALQ		AEIAGHEPRI		KAVTQKGNAM
VEEGHFAAED		VKAKLHELNQ		KWEALKAKAS		QRRQDLEDSL		QAQQYFADAN
EAESWMREKE		PIVGSTDYGK		DEDSAEALLK		KHEALMSDLS		AYGSSIQALR
EQAQSCRQQV		APTDDETGKE		LVLALYDYQE		KSPREVTMKK		GDILTLLNST
NKDWWKVEVN		DRQGFVPAAY		VKKLDPAQSA		SRENLLEEQG		SIALRQEQID
NQTRITKEAG		SVSLRMKQVE		ELYHSLLELG		EKRKGMLEKS		CKKFMLFREA
NELQQWINEK		EAALTSEEVG		ADLEQVEVLQ		KKFDDFQKDL		KANESRLKDI
NKVAEDLESE		GLMAEEVQAV		QQQEVYGMMP		RDETDSKTAS		PWKSARLMVH
TVATFNSIKE		LNERWRSLQQ		LAEERSQLLG		SAHEVQRFHR		DADETKEWIE
EKNQALNTDN		YGHDLASVQA		LQRKHEGFER		DLAALGDKVN		SLGETAERLI
QSHPESAEDL		QEKCTELNQA		WSSLGKRADQ		RKAKLGDSHD		LQRFLSDFRD
LMSWINGIRG		LVSSDELAKD		VTGAEALLER		HQEHRTEIDA		RAGTFQAFEQ
FGQQLLAHGH		YASPEIKQKL		DILDQERADL		EKAWVQRRMM		LDQCLELQLF
HRDCEQAENW		MAAREAFLNT		EDKGDSLDSV		EALIKKHEDF		DKAINVQEEK
IAALQAFADQ		LIAAGHYAKG		DISSRRNEVL		DRWRRLKAQM		IEKRSKLGES
QTLQQFSRDV		DEIEAWISEK		LQTASDESYK		DPTNIQSKHQ		KHQAFEAELH
ANADRIRGVI		DMGNSLIERG		ACAGSEDAVK		ARLAALADQW		QFLVQKSAEK
SQKLKEANKQ		QNFNTGIKDF		DFWLSEVEAL		LASEDYGKDL		ASVNNLLKKH
QLLEADISAH		EDRLKDLNSQ		ADSLMTSSAF		DTSQVKDKRD		TINGRFQKIK
SMAASRRAKL		NESHRLHQFF		RDMDDEESWI		KEKKLLVGSE		DYGRDLTGVQ
NLRKKHKRLE		AELAAHEPAI		QGVLDTGKKL		SDDNTIGKEE		IQQRLAQFVE
HWKELKQLAA		ARGQRLEESL		EYQQFVANVE		EEEAWINEKM		TLVASEDYGD
TLAAIQGLLK		KHEAFETDFT		VHKDRVNDVC		TNGQDLIKKN		NHHEENISSK
MKGLNGKVSD		LEKAAAQRKA		KLDENSAFLQ		FNWKADVVES		WIGEKENSLK
TDDYGRDLSS		VQTLLTKQET		FDAGLQAFQQ		EGIANITALK		DQLLAAKHVQ
SKAIEARHAS		LMKRWSQLLA		NSAARKKKLL		EAQSHFRKVE		DLFLTFAKKA
SAFNSWFENA		EEDLTDPVRC		NSLEEIKALR		EAHDAFRSSL		SSAQADFNQL
AELDRQIKSF		RVASNPYTWF		TMEALEETWR		NLQKIIKERE		LELQKEQRRQ
EENDKLRQEF		AQHANAFHQW		IQETRTYLLD		GSCMVEESGT		LESQLEATKR
KHQEIRAMRS		QLKKIEDLGA		AMEEALILDN		KYTEHSTVGL		AQQWDQLDQL
GMRMQHNLEQ		QIQARNTTGV		TEEALKEFSM		MFKHFDKDKS		GRLNHQEFKS
CLRSLGYDLP		MVEEGEPDPE		FEAILDTVDP		NRDGHVSLQE		YMAFMISRET
ENVKSSEEIE		SAFRALSSEG		KPYVTKEELY		QNLTREQADY		CVSHMKPYVD
GKGRELPTAF		DYVEFTRSLF		VN

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до кепінгів актину. Білок має сайт для зв'язування з молекулою актину, молекулою кальмодуліну, іонами металів, іоном кальцію. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті.

Література

• Cianci C.D., Zhang Z., Pradhan D., Morrow J.S. (1999). Brain and muscle express a unique alternative transcript of alphaII spectrin. Biochemistry. 38: 15721—15730. PMID 10625438 DOI:10.1021/bi991458k
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• McMahon A.P., Moon R.T. (1987). Structure and evolution of a non-erythroid spectrin, human alpha-fodrin. Biochem. Soc. Trans. 15: 804—807. PMID 3691949 DOI:10.1042/bst0150804
• Stabach P.R., Cianci C.D., Glantz S.B., Zhang Z., Morrow J.S. (1997). Site-directed mutagenesis of alpha II spectrin at codon 1175 modulates its mu-calpain susceptibility. Biochemistry. 36: 57—65. PMID 8993318 DOI:10.1021/bi962034i
• Lundberg S., Bjoerk J., Loefvenberg L., Backman L. (1995). Cloning, expression and characterization of two putative calcium-binding sites in human non-erythroid alpha-spectrin. Eur. J. Biochem. 230: 658—665. PMID 7607240 DOI:10.1111/j.1432-1033.1995.0658h.x
• Holaska J.M., Kowalski A.K., Wilson K.L. (2004). Emerin caps the pointed end of actin filaments: evidence for an actin cortical network at the nuclear inner membrane. PLoS Biol. 2: 1354—1362. PMID 15328537 DOI:10.1371/journal.pbio.0020231

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з SPTAN1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
2. Human PubMed Reference:.
3. Mouse PubMed Reference:.
4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11273 (англ.) . Архів оригіналу за 15 травня 2017. Процитовано 27 лютого 2017.
5. UniProt, Q13813 (англ.) . Архів оригіналу за 17 січня 2017. Процитовано 27 лютого 2017.

Див. також

• Хромосома 9

Портал «Біологія»   Портал «Хімія»