SPTBN1

SPTBN1
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 1AA2, 1BKR, 3EDV
Ідентифікатори
Символи	SPTBN1, ELF, HEL102, SPTB2, betaSpII, spectrin beta, non-erythrocytic 1, DDISBA
Зовнішні ІД	OMIM: 182790 MGI: 98388 HomoloGene: 2354 GeneCards: SPTBN1
Пов'язані генетичні захворювання
короткозорість[1]
Онтологія гена Молекулярна функція • calmodulin binding • structural constituent of cytoskeleton • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • ankyrin binding • GTPase binding • actin binding • phospholipid binding • GO:0032403 protein-containing complex binding • RNA binding • cadherin binding Клітинна компонента • цитоплазма • M band • гіалоплазма • spectrin • мембрана • cortical cytoskeleton • клітинна мембрана • cuticular plate • ядерце • axolemma • spectrin-associated cytoskeleton • екзосома • цитоскелет • клітинне ядро • GO:0097483, GO:0097481 постсинаптичне ущільнення • GO:0009327 protein-containing complex • postsynapse • glutamatergic synapse Біологічний процес • common-partner SMAD protein phosphorylation • mitotic cytokinesis • MAPK cascade • axon guidance • endoplasmic reticulum to Golgi vesicle-mediated transport • positive regulation of protein localization to plasma membrane • actin filament capping • plasma membrane organization • membrane assembly • regulation of protein localization to plasma membrane • Golgi to plasma membrane protein transport • cytoskeleton organization • protein localization to plasma membrane • regulation of molecular function • regulation of SMAD protein signal transduction Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	6711	20742
Ensembl	ENSG00000115306	ENSMUSG00000020315
UniProt	Q01082	Q62261
RefSeq (мРНК)	NM_003128 NM_178313	NM_009260 NM_175836
RefSeq (білок)	NP_003119 NP_842565	NP_033286 NP_787030
Локус (UCSC)	Хр. 2: 54.46 – 54.67 Mb	Хр. 11: 30.05 – 30.22 Mb
PubMed search	[2]	[3]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

SPTBN1 (англ. Spectrin beta, non-erythrocytic 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 364 амінокислот, а молекулярна маса — 274 609^[5].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MTTTVATDYD		NIEIQQQYSD		VNNRWDVDDW		DNENSSARLF		ERSRIKALAD
EREAVQKKTF		TKWVNSHLAR		VSCRITDLYT		DLRDGRMLIK		LLEVLSGERL
PKPTKGRMRI		HCLENVDKAL		QFLKEQRVHL		ENMGSHDIVD		GNHRLTLGLI
WTIILRFQIQ		DISVETEDNK		EKKSAKDALL		LWCQMKTAGY		PNVNIHNFTT
SWRDGMAFNA		LIHKHRPDLI		DFDKLKKSNA		HYNLQNAFNL		AEQHLGLTKL
LDPEDISVDH		PDEKSIITYV		VTYYHYFSKM		KALAVEGKRI		GKVLDNAIET
EKMIEKYESL		ASDLLEWIEQ		TIIILNNRKF		ANSLVGVQQQ		LQAFNTYRTV
EKPPKFTEKG		NLEVLLFTIQ		SKMRANNQKV		YMPREGKLIS		DINKAWERLE
KAEHERELAL		RNELIRQEKL		EQLARRFDRK		AAMRETWLSE		NQRLVSQDNF
GFDLPAVEAA		TKKHEAIETD		IAAYEERVQA		VVAVARELEA		ENYHDIKRIT
ARKDNVIRLW		EYLLELLRAR		RQRLEMNLGL		QKIFQEMLYI		MDWMDEMKVL
VLSQDYGKHL		LGVEDLLQKH		TLVEADIGIQ		AERVRGVNAS		AQKFATDGEG
YKPCDPQVIR		DRVAHMEFCY		QELCQLAAER		RARLEESRRL		WKFFWEMAEE
EGWIREKEKI		LSSDDYGKDL		TSVMRLLSKH		RAFEDEMSGR		SGHFEQAIKE
GEDMIAEEHF		GSEKIRERII		YIREQWANLE		QLSAIRKKRL		EEASLLHQFQ
ADADDIDAWM		LDILKIVSSS		DVGHDEYSTQ		SLVKKHKDVA		EEIANYRPTL
DTLHEQASAL		PQEHAESPDV		RGRLSGIEER		YKEVAELTRL		RKQALQDTLA
LYKMFSEADA		CELWIDEKEQ		WLNNMQIPEK		LEDLEVIQHR		FESLEPEMNN
QASRVAVVNQ		IARQLMHSGH		PSEKEIKAQQ		DKLNTRWSQF		RELVDRKKDA
LLSALSIQNY		HLECNETKSW		IREKTKVIES		TQDLGNDLAG		VMALQRKLTG
MERDLVAIEA		KLSDLQKEAE		KLESEHPDQA		QAILSRLAEI		SDVWEEMKTT
LKNREASLGE		ASKLQQFLRD		LDDFQSWLSR		TQTAIASEDM		PNTLTEAEKL
LTQHENIKNE		IDNYEEDYQK		MRDMGEMVTQ		GQTDAQYMFL		RQRLQALDTG
WNELHKMWEN		RQNLLSQSHA		YQQFLRDTKQ		AEAFLNNQEY		VLAHTEMPTT
LEGAEAAIKK		QEDFMTTMDA		NEEKINAVVE		TGRRLVSDGN		INSDRIQEKV
DSIDDRHRKN		RETASELLMR		LKDNRDLQKF		LQDCQELSLW		INEKMLTAQD
MSYDEARNLH		SKWLKHQAFM		AELASNKEWL		DKIEKEGMQL		ISEKPETEAV
VKEKLTGLHK		MWEVLESTTQ		TKAQRLFDAN		KAELFTQSCA		DLDKWLHGLE
SQIQSDDYGK		DLTSVNILLK		KQQMLENQME		VRKKEIEELQ		SQAQALSQEG
KSTDEVDSKR		LTVQTKFMEL		LEPLNERKHN		LLASKEIHQF		NRDVEDEILW
VGERMPLATS		TDHGHNLQTV		QLLIKKNQTL		QKEIQGHQPR		IDDIFERSQN
IVTDSSSLSA		EAIRQRLADL		KQLWGLLIEE		TEKRHRRLEE		AHRAQQYYFD
AAEAEAWMSE		QELYMMSEEK		AKDEQSAVSM		LKKHQILEQA		VEDYAETVHQ
LSKTSRALVA		DSHPESERIS		MRQSKVDKLY		AGLKDLAEER		RGKLDERHRL
FQLNREVDDL		EQWIAEREVV		AGSHELGQDY		EHVTMLQERF		REFARDTGNI
GQERVDTVNH		LADELINSGH		SDAATIAEWK		DGLNEAWADL		LELIDTRTQI
LAASYELHKF		YHDAKEIFGR		IQDKHKKLPE		ELGRDQNTVE		TLQRMHTTFE
HDIQALGTQV		RQLQEDAARL		QAAYAGDKAD		DIQKRENEVL		EAWKSLLDAC
ESRRVRLVDT		GDKFRFFSMV		RDLMLWMEDV		IRQIEAQEKP		RDVSSVELLM
NNHQGIKAEI		DARNDSFTTC		IELGKSLLAR		KHYASEEIKE		KLLQLTEKRK
EMIDKWEDRW		EWLRLILEVH		QFSRDASVAE		AWLLGQEPYL		SSREIGQSVD
EVEKLIKRHE		AFEKSAATWD		ERFSALERLT		TLELLEVRRQ		QEEEERKRRP
PSPEPSTKVS		EEAESQQQWD		TSKGEQVSQN		GLPAEQGSPR		MAETVDTSEM
VNGATEQRTS		SKESSPIPSP		TSDRKAKTAL		PAQSAATLPA		RTQETPSAQM
EGFLNRKHEW		EAHNKKASSR		SWHNVYCVIN		NQEMGFYKDA		KTAASGIPYH
SEVPVSLKEA		VCEVALDYKK		KKHVFKLRLN		DGNEYLFQAK		DDEEMNTWIQ
AISSAISSDK		HEVSASTQST		PASSRAQTLP		TSVVTITSES		SPGKREKDKE
KDKEKRFSLF		GKKK

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до кепінгів актину. Білок має сайт для зв'язування з молекулою актину, молекулою кальмодуліну. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, цитоскелеті, мембрані.

Література

• Chen Y., Yu P., Lu D., Tagle D.A., Cai T. (2001). A novel isoform of beta-spectrin II localizes to cerebellar Purkinje-cell bodies and interacts with neurofibromatosis type 2 gene product schwannomin. J. Mol. Neurosci. 17: 59—70. PMID 11665863 DOI:10.1385/JMN:17:1:59
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Mohler P.J., Yoon W., Bennett V. (2004). Ankyrin-B targets beta2-spectrin to an intracellular compartment in neonatal cardiomyocytes. J. Biol. Chem. 279: 40185—40193. PMID 15262991 DOI:10.1074/jbc.M406018200
• Carugo K.D., Banuelos S., Saraste M. (1997). Crystal structure of a calponin homology domain. Nat. Struct. Biol. 4: 175—179. PMID 9164454 DOI:10.1038/nsb0397-175
• Banuelos S., Saraste M., Carugo K.D. (1998). Structural comparisons of calponin homology domains: implications for actin binding. Structure. 6: 1419—1431. PMID 9817844 DOI:10.1016/S0969-2126(98)00141-5
• Hu R.J., Watanabe M., Bennett V. (1992). Characterization of human brain cDNA encoding the general isoform of beta-spectrin. J. Biol. Chem. 267: 18715—18722. PMID 1527002

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з SPTBN1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
2. Human PubMed Reference:.
3. Mouse PubMed Reference:.
4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11275 (англ.) . Архів оригіналу за 21 серпня 2016. Процитовано 6 лютого 2017.
5. UniProt, Q01082 (англ.) . Архів оригіналу за 24 жовтня 2016. Процитовано 6 лютого 2017.

Див. також

• Хромосома 2

Портал «Біологія»   Портал «Хімія»