TNNT1

TNNT1
Ідентифікатори
Символи	TNNT1, ANM, NEM5, STNT, TNT, TNTS, troponin T1, slow skeletal type
Зовнішні ІД	OMIM: 191041 MGI: 1333868 HomoloGene: 20704 GeneCards: TNNT1
Пов'язані генетичні захворювання
nemaline myopathy 5[1]
Онтологія гена Молекулярна функція • troponin T binding • tropomyosin binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • calcium ion binding • calcium-dependent ATPase activity Клітинна компонента • гіалоплазма • Тропонін Біологічний процес • regulation of muscle contraction • skeletal muscle contraction • slow-twitch skeletal muscle fiber contraction • negative regulation of muscle contraction • transition between fast and slow fiber • muscle filament sliding • м'язове скорочення • sarcomere organization • cardiac muscle contraction Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	7138	21955
Ensembl	ENSG00000105048	ENSMUSG00000064179
UniProt	P13805 Q3B759	O88346
RefSeq (мРНК)	NM_001126132 NM_001126133 NM_001291774 NM_003283	NM_001277903 NM_001277904 NM_011618 NM_001360154
RefSeq (білок)	NP_001119604 NP_001119605 NP_001278703 NP_003274	NP_001264832 NP_001264833 NP_035748 NP_001347083
Локус (UCSC)	Хр. 19: 55.13 – 55.15 Mb	Хр. 7: 4.51 – 4.52 Mb
PubMed search	[2]	[3]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

TNNT1 (англ. Troponin T1, slow skeletal type) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 19-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 278 амінокислот, а молекулярна маса — 32 948^[5].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MSDTEEQEYE		EEQPEEEAAE		EEEEAPEEPE		PVAEPEEERP		KPSRPVVPPL
IPPKIPEGER		VDFDDIHRKR		MEKDLLELQT		LIDVHFEQRK		KEEEELVALK
ERIERRRSER		AEQQRFRTEK		ERERQAKLAE		EKMRKEEEEA		KKRAEDDAKK
KKVLSNMGAH		FGGYLVKAEQ		KRGKRQTGRE		MKVRILSERK		KPLDIDYMGE
EQLRARSAWL		PPSQPSCPAR		EKAQELSDWI		HQLESEKFDL		MAKLKQQKYE
INVLYNRISH		AQKFRKGAGK		GRVGGRWK

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до м'язових білків, фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Gahlmann R., Troutt A.B., Wade R.P., Gunning P., Kedes L. (1987). Alternative splicing generates variants in important functional domains of human slow skeletal troponin T. J. Biol. Chem. 262: 16122—16126. PMID 2824479

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з TNNT1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
2. Human PubMed Reference:.
3. Mouse PubMed Reference:.
4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11948 (англ.) . Архів оригіналу за 2 квітня 2016. Процитовано 12 вересня 2017.
5. UniProt, P13805 (англ.) . Архів оригіналу за 23 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

• Хромосома 19

Портал «Біологія»   Портал «Хімія»