TNNT2

TNNT2
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи TNNT2, CMD1D, CMH2, CMPD2, LVNC6, RCM3, TnTC, cTnT, troponin T2, cardiac type
Зовнішні ІД OMIM: 191045 MGI: 104597 HomoloGene: 68050 GeneCards: TNNT2
Пов'язані генетичні захворювання
hypertrophic cardiomyopathy 2, dilated cardiomyopathy 1D, гіпертрофічна кардіоміопатія[1]
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
RefSeq (білок)
Локус (UCSC) Хр. 1: 201.36 – 201.38 Mb Хр. 1: 135.76 – 135.78 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

TNNT2 (англ. Troponin T2, cardiac type) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 298 амінокислот, а молекулярна маса — 35 924[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MSDIEEVVEEYEEEEQEEAAVEEEEDWREDEDEQEEAAEEDAEAEAETEE
TRAEEDEEEEEAKEAEDGPMEESKPKPRSFMPNLVPPKIPDGERVDFDDI
HRKRMEKDLNELQALIEAHFENRKKEEEELVSLKDRIERRRAERAEQQRI
RNEREKERQNRLAEERARREEEENRRKAEDEARKKKALSNMMHFGGYIQK
QAQTERKSGKRQTEREKKKKILAERRKVLAIDHLNEDQLREKAKELWQSI
YNLEAEKFDLQEKFKQQKYEINVLRNRINDNQKVSKTRGKAKVTGRWK

Кодований геном білок за функціями належить до м'язових білків, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, ацетиляція.

Література

[ред. | ред. код]
  • Townsend P.J., Barton P.J.R., Yacoub M.H., Farza H. (1995). Molecular cloning of human cardiac troponin T isoforms: expression in developing and failing heart. J. Mol. Cell. Cardiol. 27: 2223—2236. PMID 8576938 DOI:10.1016/S0022-2828(95)91587-7
  • Gerull B., Osterziel K.-J., Witt C., Dietz R., Thierfelder L. (1998). A rapid protocol for cardiac troponin T gene mutation detection in familial hypertrophic cardiomyopathy. Hum. Mutat. 11: 179—182. PMID 9482583 DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(1998)11:2<179::AID-HUMU12>3.0.CO;2-W
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Takeda S., Yamashita A., Maeda K., Maeda Y. (2003). Structure of the core domain of human cardiac troponin in the Ca(2+)-saturated form. Nature. 424: 35—41. PMID 12840750 DOI:10.1038/nature01780

Примітки

[ред. | ред. код]
  1. Захворювання, генетично пов'язані з TNNT2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11949 (англ.) . Процитовано 25 серпня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
  5. UniProt, P45379 (англ.) . Архів оригіналу за 1 вересня 2017. Процитовано 25 серпня 2017.

Див. також

[ред. | ред. код]