TPM2

TPM2
Ідентифікатори
Символи TPM2, AMCD1, DA1, DA2B, HEL-S-273, NEM4, TMSB, tropomyosin 2 (beta), tropomyosin 2, DA2B4
Зовнішні ІД OMIM: 190990 MGI: 98810 HomoloGene: 134045 GeneCards: TPM2
Пов'язані генетичні захворювання
nemaline myopathy 4, digitotalar dysmorphism, cap myopathy[1]
Шаблон експресії


Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
7169
22004
Ensembl
ENSG00000198467
ENSMUSG00000028464
UniProt
P07951
P58774
RefSeq (мРНК)
NM_001145822
NM_001301226
NM_001301227
NM_003289
NM_213674
NM_001277875
NM_001277876
NM_009416
RefSeq (білок)
NP_001288155
NP_001288156
NP_003280
NP_998839
NP_001264804
NP_001264805
NP_033442
Локус (UCSC) Хр. 9: 35.68 – 35.69 Mb Хр. 4: 43.51 – 43.52 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

TPM2 (англ. Tropomyosin 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 9-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 284 амінокислот, а молекулярна маса — 32 851[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MDAIKKKMQMLKLDKENAIDRAEQAEADKKQAEDRCKQLEEEQQALQKKL
KGTEDEVEKYSESVKEAQEKLEQAEKKATDAEADVASLNRRIQLVEEELD
RAQERLATALQKLEEAEKAADESERGMKVIENRAMKDEEKMELQEMQLKE
AKHIAEDSDRKYEEVARKLVILEGELERSEERAEVAESKCGDLEEELKIV
TNNLKSLEAQADKYSTKEDKYEEEIKLLEEKLKEAETRAEFAERSVAKLE
KTIDDLEDEVYAQKMKYKAISEELDNALNDITSL

Кодований геном білок за функціями належить до м'язових білків, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з молекулою актину. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті.

Література

[ред. | ред. код]
  • Widada J.S., Ferraz C., Capony J.-P., Liautard J.-P. (1988). Complete nucleotide sequence of the adult skeletal isoform of human skeletal muscle beta-tropomyosin. Nucleic Acids Res. 16: 3109—3109. PMID 3368322 DOI:10.1093/nar/16.7.3109
  • Prasad G.L., Meissner S., Sheer D.G., Cooper H.L. (1991). A cDNA encoding a muscle-type tropomyosin cloned from a human epithelial cell line: identity with human fibroblast tropomyosin TM1. Biochem. Biophys. Res. Commun. 177: 1068—1075. PMID 2059197 DOI:10.1016/0006-291X(91)90647-P
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Tajsharghi H., Ohlsson M., Lindberg C., Oldfors A. (2007). Congenital myopathy with nemaline rods and cap structures caused by a mutation in the beta-tropomyosin gene (TPM2). Arch. Neurol. 64: 1334—1338. PMID 17846275 DOI:10.1001/archneur.64.9.1334
  • Tajsharghi H., Kimber E., Holmgren D., Tulinius M., Oldfors A. (2007). Distal arthrogryposis and muscle weakness associated with a beta-tropomyosin mutation. Neurology. 68: 772—775. PMID 17339586 DOI:10.1212/01.wnl.0000256339.40667.fb
  • Libri D., Mouly V., Lemonnier M., Fiszman M.Y. (1990). A nonmuscle tropomyosin is encoded by the smooth/skeletal beta-tropomyosin gene and its RNA is transcribed from an internal promoter. J. Biol. Chem. 265: 3471—3473. PMID 2303454

Примітки

[ред. | ред. код]
  1. ↑ Захворювання, генетично пов'язані з TPM2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. ↑ Human PubMed Reference:.
  3. ↑ Mouse PubMed Reference:.
  4. ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:12011 (англ.) . Процитовано 7 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
  5. ↑ UniProt, P07951 (англ.) . Архів оригіналу за 6 серпня 2017. Процитовано 7 вересня 2017.

Див. також

[ред. | ред. код]
Молекула міоглобіну Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.