WAS

WAS
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 1CEE, 1EJ5, 1T84, 2A3Z, 2K42, 2OT0
Ідентифікатори
Символи	WAS, SCNX, THC, THC1, WASPA, WASp, IMD2, Wiskott-Aldrich syndrome, WASP actin nucleation promoting factor
Зовнішні ІД	OMIM: 300392 MGI: 105059 HomoloGene: 30970 GeneCards: WAS
Пов'язані генетичні захворювання
Wiskott-Aldrich syndrome, severe congenital neutropenia, X linked thrombocytopenia[1]
Онтологія гена Молекулярна функція • phospholipase binding • GO:0005083 GTPase regulator activity • SH3 domain binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • identical protein binding • actin binding • protein kinase binding • small GTPase binding • actin filament binding Клітинна компонента • цитоплазма • cell-cell junction • vesicle membrane • actin cytoskeleton • екзосома • цитоскелет • гіалоплазма • мікрофіламент • клітинне ядро • actin cortical patch • site of double-strand break • phagocytic vesicle Біологічний процес • defense response • Fc-gamma receptor signaling pathway involved in phagocytosis • actin filament organization • negative regulation of cell motility • зсідання крові • positive regulation of Arp2/3 complex-mediated actin nucleation • actin filament-based movement • endosomal transport • actin filament polymerization • regulation of T cell antigen processing and presentation • GO:0046730, GO:0046737, GO:0046738, GO:0046736 імунна відповідь • epidermis development • actin polymerization or depolymerization • T cell receptor signaling pathway • T cell activation • GO:0048552 regulation of catalytic activity • Rho protein signal transduction • regulation of actin polymerization or depolymerization • regulation of lamellipodium assembly • Cdc42 protein signal transduction • regulation of stress fiber assembly • negative regulation of stress fiber assembly • actin cortical patch assembly • ендоцитоз • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • positive regulation of actin nucleation • actin cortical patch localization • GO:0034622 protein-containing complex assembly • cellular response to interferon-gamma • positive regulation of double-strand break repair via homologous recombination • regulation of double-strand break repair via nonhomologous end joining Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	7454	22376
Ensembl	ENSG00000015285	ENSMUSG00000031165
UniProt	P42768	P70315
RefSeq (мРНК)	NM_000377	NM_009515
RefSeq (білок)	NP_000368 NP_000368.1	NP_033541
Локус (UCSC)	Хр. X: 48.68 – 48.69 Mb	Хр. X: 7.95 – 7.96 Mb
PubMed search	[2]	[3]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

WAS (англ. Wiskott-Aldrich syndrome) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі X-хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 502 амінокислот, а молекулярна маса — 52 913^[5].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MSGGPMGGRP		GGRGAPAVQQ		NIPSTLLQDH		ENQRLFEMLG		RKCLTLATAV
VQLYLALPPG		AEHWTKEHCG		AVCFVKDNPQ		KSYFIRLYGL		QAGRLLWEQE
LYSQLVYSTP		TPFFHTFAGD		DCQAGLNFAD		EDEAQAFRAL		VQEKIQKRNQ
RQSGDRRQLP		PPPTPANEER		RGGLPPLPLH		PGGDQGGPPV		GPLSLGLATV
DIQNPDITSS		RYRGLPAPGP		SPADKKRSGK		KKISKADIGA		PSGFKHVSHV
GWDPQNGFDV		NNLDPDLRSL		FSRAGISEAQ		LTDAETSKLI		YDFIEDQGGL
EAVRQEMRRQ		EPLPPPPPPS		RGGNQLPRPP		IVGGNKGRSG		PLPPVPLGIA
PPPPTPRGPP		PPGRGGPPPP		PPPATGRSGP		LPPPPPGAGG		PPMPPPPPPP
PPPPSSGNGP		APPPLPPALV		PAGGLAPGGG		RGALLDQIRQ		GIQLNKTPGA
PESSALQPPP		QSSEGLVGAL		MHVMQKRSRA		IHSSDEGEDQ		AGDEDEDDEW
DD

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті.

Література

• Derry J.M.J., Ochs H.D., Francke U. (1994). Isolation of a novel gene mutated in Wiskott-Aldrich syndrome. Cell. 78: 635—644. PMID 8069912 DOI:10.1016/0092-8674(94)90528-2
• Kwan S.-P., Hagemann T.L., Radtke B.E., Blaese R.M., Rosen F.S. (1995). Identification of mutations in the Wiskott-Aldrich syndrome gene and characterization of a polymorphic dinucleotide repeat at DXS6940, adjacent to the disease gene. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 92: 4706—4710. PMID 7753869 DOI:10.1073/pnas.92.10.4706
• Hagemann T.L., Kwan S.-P. (1999). The identification and characterization of two promoters and the complete genomic sequence for the Wiskott-Aldrich syndrome gene. Biochem. Biophys. Res. Commun. 256: 104—109. PMID 10066431 DOI:10.1006/bbrc.1999.0292
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Kolluri R., Tolias K.F., Carpenter C.L., Rosen F.S., Kirchhausen T. (1996). Direct interaction of the Wiskott-Aldrich syndrome protein with the GTPase Cdc42. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 93: 5615—5618. PMID 8643625 DOI:10.1073/pnas.93.11.5615
• Ramesh N., Anton I.M., Hartwig J.H., Geha R.S. (1997). WIP, a protein associated with Wiskott-Aldrich syndrome protein, induces actin polymerization and redistribution in lymphoid cells. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 94: 14671—14676. PMID 9405671 DOI:10.1073/pnas.94.26.14671

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з WAS переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
2. Human PubMed Reference:.
3. Mouse PubMed Reference:.
4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:12731 (англ.) . Архів оригіналу за 19 березня 2016. Процитовано 12 вересня 2017.
5. UniProt, P42768 (англ.) . Архів оригіналу за 6 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

• Хромосома X

Портал «Біологія»   Портал «Хімія»