Bệnh hồng cầu hình liềm

Bệnh hồng cầu hình liềm
Tên khác	Rối loạn hồng cầu hình liềm; chứng tăng tế bào drepanocytosis (ngày)
Hình (A) cho thấy các tế bào hồng cầu bình thường lưu thông tự do qua mạch máu. Hình lồng cho thấy mặt cắt của một tế bào hồng cầu bình thường có hemoglobin bình thường. Hình (B) cho thấy các tế bào hồng cầu hình liềm dị thường gây ra tắc nghẽn tại điểm phân nhánh mạch máu. Hình lồng cho thấy mặt cắt của một hồng cầu hình liềm có sợi HbS polyme hoá dài làm méo mó hình hồng cầu tựa trăng lưỡi liềm
Khoa/Ngành	Huyết học, Di truyền y học
Triệu chứng	Các cơn đau, thiếu máu, sưng tấy ở tay và chân, nhiễm trùng do vi khuẩn, đột quỵ
Biến chứng	Đau mãn tính, đột quỵ, hoại tử xương vô khuẩn, sỏi mật, loét chân, chứng cương đau, ăng áp phổi, các vấn đề về thị lực, các vấn đề về thận
Khởi phát	5–6 tháng tuổi[1]
Nguyên nhân	Đột biến di truyền, đồng hợp tử ở gen hemoglobin S.
Phương pháp chẩn đoán	Xét nghiệm máu[2]
Điều trị	Tiêm phòng, kháng sinh, uống nhiều nước, bổ sung axit folic, thuốc giảm đau, truyền máu[3][4]
Tiên lượng	Tuổi thọ trung bình 40–60 năm (ở các nước phát triển)[5]
Dịch tễ	4,4 triệu (2015)[6]
Tử vong	114.800 (2015)[7]

Bệnh hồng cầu hình liềm, hay bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm thường được gọi tắt là bệnh hồng cầu liềm. Đây là là bệnh do một rối loạn di truyền gây ra, do một đột biến gen gây ra bất thường cho phân tử hemoglobin vận chuyển ôxi trong các tế bào hồng cầu khiến cho axit glutamic ở vị trí thứ 6 trong chuỗi β bị thay bằng valin dẫn đến việc các tế bào mang này có thiên hướng mang hình dạng mảnh, dài trông giống lưỡi liềm tí hon dưới kính hiển vi do hemoglobin bị kết tủa thành một chuỗi dài khi lượng ôxi trong tế bào hồng cầu thấp.^[3][5][8][9]

Bệnh hồng cầu hình liềm liên quan đến một số vấn đề sức khỏe cấp và mãn tính, như là nhiễm trùng nặng và các cơn đau trầm trọng ("cơn hồng cầu hình liềm"),^[2] và tăng nguy cơ tử vong.^[1]

Bệnh hồng cầu hình liềm xảy ra khi một người thừa hưởng cả hai bản mẫu DNA bất thường của gen hemoglobin,^[5] 1 từ cha và 1 từ mẹ.^[10] Gen này xảy ra trong nhiễm sắc thể số 11.^[11] Một số kiểu gen tồn tại, tùy thuộc vào đột biến ở gen hemoglobin.^[5] Một cuộc tấn công có thể được khởi phát bởi sự thay đổi nhiệt độ, căng thẳng, mất nước, và trên độ cao.^[1] Một người có một bản sao bất thường duy nhất thường không có triệu chứng và được cho là có đặc điểm tế bào hình liềm.^[10] Những người như vậy còn được gọi là các cá thể mang gen bệnh.^[3] Chẩn đoán bệnh thông qua xét nghiệm máu và một số quốc gia kiểm tra bệnh này trên tất cả các em bé khi sinh ra. Chẩn đoán cũng có thể được thực hiện trong thai kỳ.^[2]

Tham khảo

1. ^ “What Are the Signs and Symptoms of Sickle Cell Disease?”. National Heart, Lung, and Blood Institute. ngày 12 tháng 6 năm 2015. Truy cập ngày 8 tháng 3 năm 2016.
2. ^ “How Is Sickle Cell Disease Diagnosed?”. National Heart, Lung, and Blood Institute. ngày 12 tháng 6 năm 2015. Truy cập ngày 8 tháng 3 năm 2016.
3. ^ “Sickle-cell disease and other haemoglobin disorders Fact sheet N°308”. tháng 1 năm 2011. Truy cập ngày 8 tháng 3 năm 2016.
4. “How Is Sickle Cell Disease Treated?”. National Heart, Lung, and Blood Institute. 12 tháng 6 năm 2015. Lưu trữ bản gốc ngày 9 tháng 3 năm 2016. Truy cập ngày 8 tháng 3 năm 2016.
5. ^ “What Is Sickle Cell Disease?”. National Heart, Lung, and Blood Institute. ngày 12 tháng 6 năm 2015. Truy cập ngày 8 tháng 3 năm 2016.
6. Allen C, Arora M, Barber RM, Bhutta ZA, Brown A, Carter A, và đồng nghiệp (GBD 2015 Disease and Injury Incidence and Prevalence Collaborators) (tháng 10 năm 2016). “Global, regional, and national incidence, prevalence, and years lived with disability for 310 diseases and injuries, 1990–2015: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2015”. Lancet. 388 (10053): 1545–1602. doi:10.1016/S0140-6736(16)31678-6. PMC 5055577. PMID 27733282.
7. Wang H, Naghavi M, Allen C, Barber RM, Bhutta ZA, Carter A, và đồng nghiệp (GBD 2015 Mortality and Causes of Death Collaborators) (tháng 10 năm 2016). “Global, regional, and national life expectancy, all-cause mortality, and cause-specific mortality for 249 causes of death, 1980–2015: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2015”. Lancet. 388 (10053): 1459–1544. doi:10.1016/S0140-6736(16)31012-1. PMC 5388903. PMID 27733281.
8. Phạm Thành Hổ: "Di truyền học" - Nhà xuất bản Giáo dục Việt Nam, 2000.
9. Campbell và cộng sự: "Sinh học" - Nhà xuất bản Giáo dục Việt Nam, 2010.
10. ^ “What Causes Sickle Cell Disease?”. National Heart, Lung, and Blood Institute. ngày 12 tháng 6 năm 2015. Truy cập ngày 8 tháng 3 năm 2016.
11. “Learning About Sickle Cell Disease”. National Human Genome Research Institute. ngày 9 tháng 5 năm 2016. Truy cập ngày 23 tháng 1 năm 2017.

Đọc thêm

• Brown, Robert T. biên tập (2006). Comprehensive handbook of childhood cancer and sickle cell disease: a biopsychosocial approach. Oxford University Press. ISBN 978-0-19-516985-0.
• Hill, Shirley A. (2003). Managing Sickle Cell Disease in Low-Income Families. Temple University Press. ISBN 978-1-59213-195-2.
• Serjeant, Graham R. & Beryl E. (2001). Sickle Cell Disease. Oxford University Press. ISBN 978-0-19-263036-0.
• Tapper, Melbourne (1999). In the blood: sickle cell anemia and the politics of race. University of Pennsylvania Press. ISBN 978-0-8122-3471-8.

Liên kết ngoài

• Tư liệu liên quan tới Sickle-cell anemia tại Wikimedia Commons
• Sickle cell trên DMOZ
• Sickle Cell Anaemia OER Project Lưu trữ 2021-02-11 tại Wayback Machine