Nhiễm sắc thể số 12

Nhiễm sắc thể số 12
Cặp nhiễm sắc thể số 12 sau khi nhuộm băng G. Một từ mẹ, một từ bố.
Cặp nhiễm sắc thể số 12 ở Kiểu nhân đồ của nam giới.
Đặc điểm
Chiều dài (bp)	133,275,309 bp (GRCh38)[1]
Số lượng gen	988 (CCDS)[2]
Loại	Nhiễm sắc thể thường
Vị trí tâm động	Tâm lệch[3] (35.5 Mbp[4])
Bản đồ nhiễm sắc thể
Ensembl	Nhiễm sắc thể 12
Entrez	Nhiễm sắc thể 12
NCBI	Nhiễm sắc thể 12
UCSC	Nhiễm sắc thể 12
Trình tự DNA đầy đủ
RefSeq	NC_000012 (FASTA)
GenBank	CM000674 (FASTA)

Nhiễm sắc thể số 12 là một trong 23 cặp nhiễm sắc thể ở người. Con người thường có hai bản sao của nhiễm sắc thể này. Nhiễm sắc thể 12 kéo dài khoảng 133 triệu cặp base (vật liệu xây dựng của DNA) và chiếm từ 4 đến 4,5% tổng số DNA trong các tế bào.

Nhiễm sắc thể số 12 chứa cụm gen Homeobox C.

Các gen

Số lượng gen

Dưới đây là một số ước tính số lượng gen của nhiễm sắc thể 12 của con người. Bởi vì các nhà nghiên cứu sử dụng các phương pháp khác nhau để chú thích bộ gen dự đoán của họ về số lượng gen trên mỗi nhiễm sắc thể khác nhau (để biết chi tiết kỹ thuật, xem dự đoán gen). Trong số nhiều các dự án khác nhau, dự án trình tự mã hóa đồng thuận (CCDS) có một chiến lược cực kỳ bảo thủ. Vì vậy, dự đoán số lượng gen của CCDS thể hiện một giới hạn thấp hơn trên tổng số gen mã hóa protein của con người.^[5]

Ước tính bởi	Gen mã hóa protein	Các gen RNA không mã hóa	Gen giả	Nguồn	Ngày phát hành
CCDS	988	-	-	[2]	2016-09-08
HGNC	995	318	545	[6]	2017-05-12
Bộ sưu tập	1.033	1.202	617	[7]	2017 / 03-29
UniProt	1.032	-	-	[8]	2018-02-28
NCBI	1.036	853	693	[9][10][11]	2017-05-19

Danh sách gen

Sau đây là danh sách một phần các gen trên nhiễm sắc thể 12 của người. Để biết danh sách đầy đủ, xem liên kết trong hộp thông tin bên phải.

• ACAD10: encoding protein Acyl-CoA dehydrogenase family, member 10
• ACSS3: encoding protein Acyl-CoA synthetase short-chain family member 3
• ACVRL1: activin A receptor type II-like 1f
• APOF: encoding protein Apolipoprotein F
• APOLD1: apolipoprotein L domain containing 1
• ARL6IP4: encoding protein ADP-ribosylation-like factor 6 interacting protein 4
• ARPC3: encoding protein Actin-related protein 2/3 complex subunit 3
• Asun: encoding protein Protein asunder homolog (Asun)
• ATG101: Autophagy-related protein 101
• BCAT1: encoding protein Branched chain amino acid transaminase 1
• C12orf42: encoding protein uncharacterised chromosome 12 open reading frame 42
• C12orf43: encoding protein. Uncharacterized.
• C12orf60: encoding protein Uncharacterized protein C12orf60
• CALCOCO1: Calcium-binding and coiled-coil domain-containing protein 1
• CBX5: chromobox homolog 5
• CCDC53: Coiled-coil domain-containing protein 53
• CKAP4: Cytoskeleton associated protein 4
• CNOT2: encoding protein CCR4-NOT transcription complex subunit 2
• CNPY2: encoding protein Canopy FGF signaling regulator 2
• CCDC42B: encoding protein Coiled Coil Domain Containing protein 42B
• COL2A1: collagen, type II, alpha 1 (primary osteoarthritis, spondyloepiphyseal dysplasia, congenital)
• CRACR2A: encoding protein Calcium release activated channel regulator 2A
• CSRP2: Cysteine and glycine-rich protein 2
• DDX23: DEAD-box helicase 23
• DDX47: DEAD-box helicase 47
• DHH: Desert hedgehog protein
• DPPA3: Developmental pluripotency-associated protein 3
• DPY19L2: encoding protein Dpy-19-like 2 (C. elegans)
• E2F7: E2F transcription factor 7
• EMP1: Epithelial membrane protein 1
• ERGIC2: encoding protein a protein of 377 amino acid residues
• FAM60A: encoding protein FAM60A
• FAM186B: encoding protein Protein FAM186B
• GPD1: encoding protein Glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1
• GOLT1B: Golgi transport 1B
• GPN3: encoding enzyme GPN-loop GTPase 3
• HNF1A-AS1: encoding protein HNF1A antisense RNA 1
• HPD: 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase
• IFFO1: encoding protein Intermediate filament family orphan 1
• KANSL2: encoding protein KAT8 regulatory NSL complex subunit 2 (KANSL2)
• KCNA1: potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 at 12p13.32
• KDM2B: encoding protein Lysine (K)-specific demethylase 2B
• KERA: keratocan
• KRAS: V-Ki-ras2 Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog
• LARP4: encoding protein La-related protein 4
• LEPREL2: encoding enzyme Prolyl 3-hydroxylase 3
• LMBR1L: encoding protein Protein LMBR1L
• LRRC23: encoding protein Leucine-rich repeat-containing protein 23
• LRRIQ1: encoding protein Leucine-rich repeats and IQ motif containing 1
• LRRK2: leucine-rich repeat kinase 2
• MBOAT5: encoding enzyme Lysophospholipid acyltransferase 5
• METTL1: encoding enzyme tRNA (guanine-N(7)-)-methyltransferase
• MFAP5: encoding protein Microfibrillar-associated protein 5
• MIR196A2: encoding microRNA MicroRNA 196a-2
• MMAB: methylmalonic aciduria (cobalamin deficiency) cblB type
• MON2: encoding protein Protein MON2 homolog
• MUCL1: encoding protein Mucin-like protein 1
• MYO1A: myosin IA
• NANOG: NK-2 type homeodomain gene
• NAP1L1: encoding protein Nucleosome assembly protein 1-like 1
• NRIP2: encoding protein Nuclear receptor-interacting protein 2
• NUDT4: encoding enzyme Diphosphoinositol polyphosphate phosphohydrolase 2
• PAH: phenylalanine hydroxylase
• PIP4K2C: encoding protein Phosphatidylinositol-5-phosphate 4-kinase, type II, gamma
• PIWIL1: encoding protein Piwi-like protein 1
• POP5: encoding enzyme Ribonuclease P/MRP protein subunit POP5
• PPHLN1: encoding protein Periphilin-1
• PPP1R12A: protein phosphatase 1, regulatory (inhibitor) subungfdit 12A
• PRB1: encoding protein Basic salivary proline-rich protein 1
• PRB3: encoding protein Basic salivary proline-rich protein 3
• PRB4: encoding protein Basic salivary proline-rich protein 4
• PZP: encoding protein Pregnancy zone protein
• PRH1: encoding protein Salivary acidic proline-rich phosphoprotein 1/2
• PRH2: encoding protein Proline-rich protein HaeIII subfamily 2
• PRR4: encoding protein Proline-rich protein 4
• PTMS: encoding protein Parathymosin
• PTPN11: protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 (Noonan syndrome 1)
• PUS1: encoding enzyme tRNA pseudouridine synthase A
• PUS7L: encoding enzyme Pseudouridylate synthase 7 homolog-like protein
• RAB3IP: encoding protein RAB3A-interacting protein
• RASSF8: encoding protein Ras association domain-containing protein 8
• RASSF9: encoding protein Ras association domain-containing protein 9
• RERG: encoding protein RAS-like, estrogen-regulated, growth inhibitor
• RNF34: encoding enzyme E3 ubiquitin-protein ligase RNF34
• SARNP: SAP domain-containing ribonucleoprotein
• Serpina3f: encoding protein Serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade A, member 3F
• SLC8B1: solute carrier family 8 member B1
• TBC1D15: encoding protein TBC1 domain family member 15
• TBX3: encoding protein T-box transcription factor 3
• TCHP: encoding protein Trichoplein keratin filament-binding protein
• TESPA1: encoding protein Thymocyte expressed, positive selection associated 1
• THAP2: encoding protein THAP domain-containing protein 2
• TMTC1: encoding protein Transmembrane and tetratricopeptide repeat containing 1
• TMEM117: encoding protein Transmembrane protein 117
• TRAFD1: encoding protein TRAF-type zinc finger domain-containing protein 1
• TSFM: encoding protein Elongation factor Ts, mitochondrial
• TWF1: twinfilin-1
• UNQ1887:
• USP52: encoding enzyme PAB-dependent poly(A)-specific ribonuclease subunit 2
• UTP20: encoding protein Small subunit processome component 20 homolog
• VEZT: encoding protein Vezatin
• YAF2: encoding protein YY1-associated factor 2
• ZCCHC8: encoding protein Zinc finger CCHC domain-containing protein 8
• ZFC3H1: encoding protein Zinc finger C3H1-type containing
• ZNF26: encoding protein Zinc finger protein 26
• ZNF84: encoding protein Zinc finger protein 84
• ZNF268: encoding protein Zinc finger protein 268
• ZNF664: encoding protein Zinc finger protein 664

Băng di truyền học tế bào

Nhuộm băng G nhiễm sắc thể số 12 ở người trong độ phân giải 850 bphs

NST	Arm	Band	ISCN khởi đầu	ISCN kết thúc	Cặp base khởi đầu	Cặp base kết thúc	Stain	Density
12	p	13.33	0	216	1	3200000	gneg
12	p	13.32	216	345	3200001	5300000	gpos	25
12	p	13.31	345	633	5300001	10000000	gneg
12	p	13.2	633	806	10000001	12600000	gpos	75
12	p	13.1	806	921	12600001	14600000	gneg
12	p	12.3	921	1195	14600001	19800000	gpos	100
12	p	12.2	1195	1252	19800001	21100000	gneg
12	p	12.1	1252	1526	21100001	26300000	gpos	100
12	p	11.23	1526	1655	26300001	27600000	gneg
12	p	11.22	1655	1785	27600001	30500000	gpos	50
12	p	11.21	1785	1900	30500001	33200000	gneg
12	p	11.1	1900	2015	33200001	35500000	acen
12	q	11	2015	2116	35500001	37800000	acen
12	q	12	2116	2562	37800001	46000000	gpos	100
12	q	13.11	2562	2706	46000001	48700000	gneg
12	q	13.12	2706	2850	48700001	51100000	gpos	25
12	q	13.13	2850	3210	51100001	54500000	gneg
12	q	13.2	3210	3383	54500001	56200000	gpos	25
12	q	13.3	3383	3498	56200001	57700000	gneg
12	q	14.1	3498	3700	57700001	62700000	gpos	75
12	q	14.2	3700	3786	62700001	64700000	gneg
12	q	14.3	3786	3959	64700001	67300000	gpos	50
12	q	15	3959	4203	67300001	71100000	gneg
12	q	21.1	4203	4362	71100001	75300000	gpos	75
12	q	21.2	4362	4549	75300001	79900000	gneg
12	q	21.31	4549	4837	79900001	86300000	gpos	100
12	q	21.32	4837	4894	86300001	88600000	gneg
12	q	21.33	4894	5125	88600001	92200000	gpos	100
12	q	22	5125	5355	92200001	95800000	gneg
12	q	23.1	5355	5571	95800001	101200000	gpos	75
12	q	23.2	5571	5643	101200001	103500000	gneg
12	q	23.3	5643	5873	103500001	108600000	gpos	50
12	q	24.11	5873	6104	108600001	111300000	gneg
12	q	24.12	6104	6219	111300001	111900000	gpos	25
12	q	24.13	6219	6334	111900001	113900000	gneg
12	q	24.21	6334	6478	113900001	116400000	gpos	50
12	q	24.22	6478	6579	116400001	117700000	gneg
12	q	24.23	6579	6737	117700001	120300000	gpos	50
12	q	24.31	6737	7083	120300001	125400000	gneg
12	q	24.32	7083	7255	125400001	128700000	gpos	50
12	q	24.33	7255	7500	128700001	133275309	gneg

Tham khảo

1. “Human Genome Assembly GRCh38 - Genome Reference Consortium”. National Center for Biotechnology Information (bằng tiếng Anh). ngày 24 tháng 12 năm 2013. Truy cập ngày 4 tháng 3 năm 2017.
2. ^ “Search results - 12[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("has ccds"[Properties] AND alive[prop]) - Gene”. NCBI. 8 tháng 9 năm 2016. Truy cập ngày 28 tháng 5 năm 2017.
3. Tom Strachan; Andrew Read (ngày 2 tháng 4 năm 2010). Human Molecular Genetics. Garland Science. tr. 45. ISBN 978-1-136-84407-2.
4. Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (850 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2014-06-03. Truy cập 2017-04-26.
5. Pertea M, Salzberg SL (2010). “Between a chicken and a grape: estimating the number of human genes”. Genome Biol. 11 (5): 206. doi:10.1186/gb-2010-11-5-206. PMC 2898077. PMID 20441615.
6. “Statistics & Downloads for chromosome 12”. HUGO Gene Nomenclature Committee. 12 tháng 5 năm 2017. Bản gốc lưu trữ ngày 29 tháng 6 năm 2017. Truy cập ngày 19 tháng 5 năm 2017.
7. “Chromosome 12: Chromosome summary - Homo sapiens”. Ensembl Release 88. 29 tháng 3 năm 2017. Truy cập ngày 19 tháng 5 năm 2017.
8. “Human chromosome 12: entries, gene names and cross-references to MIM”. UniProt. 28 tháng 2 năm 2018. Truy cập ngày 16 tháng 3 năm 2018.
9. “Search results - 12[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("genetype protein coding"[Properties] AND alive[prop]) - Gene”. NCBI. 19 tháng 5 năm 2017. Truy cập ngày 20 tháng 5 năm 2017.
10. “Search results - 12[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND (("genetype miscrna"[Properties] OR "genetype ncrna"[Properties] OR "genetype rrna"[Properties] OR "genetype trna"[Properties] OR "genetype scrna"[Properties] OR "genetype snrna"[Properties] OR "genetype snorna"[Properties]) NOT "genetype protein coding"[Properties] AND alive[prop]) - Gene”. NCBI. 19 tháng 5 năm 2017. Truy cập ngày 20 tháng 5 năm 2017.
11. “Search results - 12[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("genetype pseudo"[Properties] AND alive[prop]) - Gene”. NCBI. 19 tháng 5 năm 2017. Truy cập ngày 20 tháng 5 năm 2017.

Liên kết ngoài

• National Institutes of Health. “Chromosome 12”. Genetics Home Reference. Bản gốc lưu trữ ngày 12 tháng 6 năm 2007. Truy cập ngày 6 tháng 5 năm 2017.
• “Chromosome 12”. Human Genome Project Information Archive 1990–2003. Truy cập ngày 6 tháng 5 năm 2017.