Nhiễm sắc thể số 17

Nhiễm sắc thể số 17
Hình 1: Cặp NST 17 sau xử lí kỹ thuật nhuộm băng G. Trong cặp: một do bố truyền, còn một từ mẹ.
Cặp NST 17 ở kiểu nhân đồ của nam giới.
Đặc điểm
Chiều dài (bp)	83,257,441 bp (GRCh38)[1]
Số lượng gen	1,124 (CCDS)[2]
Loại	Nhiễm sắc thể thường (Autosome)
Vị trí tâm động	Tâm lệch (Submetacentric)[3] (25.1 Mbp[4])
Bản đồ nhiễm sắc thể
Ensembl	Nhiễm sắc thể 17
Entrez	Nhiễm sắc thể 17
NCBI	Nhiễm sắc thể 17
UCSC	Nhiễm sắc thể 17
Trình tự DNA đầy đủ
RefSeq	NC_000017 (FASTA)
GenBank	CM000679 (FASTA)

Nhiễm sắc thể số 17 là một trong 23 nhiễm sắc thể ở bộ đơn bội (n) của người, được xếp ở thứ tự số 17 theo quy ước Quốc tế về kiểu nhân (Karyotype). Theo quy ước này, các nhiễm sắc thể được xếp thứ tự từ dài nhất (khoảng 8 μm) đến ngắn nhất (khoảng 1 μm) và cuối cùng là nhiễm sắc thể giới tính.^[5][6][7][8] Ở mỗi bộ lưỡng bội (2n) của người có hai nhiễm sắc thể số 17, trong đó một chiếc nhận của bố còn chiếc kia do mẹ truyền cho, giống như các cặp khác.^[9] Mỗi nhiễm sắc thể số 17 gồm một phân tử DNA có kích thước hơn 83 triệu bp (cặp base) và chiếm khoảng 2,5 đến 3% tổng số DNA trong tế bào. Nhiễm sắc thể số 17 (dưới đây viết tắt là NST 17) có chứa khoảng 1.100 đến 1.200 gen cấu trúc (xem danh sách dưới đây) mã hoá trực tiếp nhiều loại prôtêin thực hiện một loạt các chức năng sinh học khác nhau trong cơ thể người. Tổng kích thước các gen ở đây lên tới trên 81 - 83 triệu bp (cặp base nitơ).^[10]

Các gen ở NST 17

Số lượng gen

Sau đây là một số ước tính số lượng gen của NST 17. Bởi vì các nhà nghiên cứu sử dụng các phương pháp khác nhau để nghiên cứu và xác định, nên số lượng dự đoán của họ là khác nhau (để biết chi tiết kỹ thuật, xem dự đoán gen).^[11]

Dự đoán	Gen cấu trúc	Gen không mã hoá	Gen giả	Nguồn	Ngày công bố
CCDS	1,124	—	—	[2]	2016-09-08
HGNC	1,132	325	458	[12]	2017-05-12
Ensembl	1,184	1,199	535	[13]	2017-03-29
UniProt	1,169	—	—	[14]	2018-02-28
NCBI	1,199	757	566	[15][16][17]	2017-05-19

Danh sách các gen đã biết

Sau đây là danh sách một số các gen trên NST 17.

• 2700099C18Rik: mã hoá protein NDC80 homolog, kinetochore complex component pseudogene
• ABI3: mã hoá protein ABI gene family member 3
• ARHGAP44: encoding protein Rho GTPase activating protein 44
• AZI1: mã hoá protein 5-azacytidine-induced protein 1
• BCPR encoding protein Breast cancer-related regulator of TP53
• C17orf47: mã hoá protein Uncharacterized protein C17orf47
• C1QL1: mã hoá protein complement component 1, q subcomponent-like 1
• CCDC144A: mã hoá protein Coiled-coil domain-containing protein 144A
• CCDC40: mã hoá protein Coiled-coil domain containing 40
• CCDC47: mã hoá protein CCDC47
• CCDC57: mã hoá protein Coiled-coil domain-containing protein 57
• CLUH: mã hoá protein Clustered mitochondria (cluA/CLU1) homolog
• CTDNEP1: mã hoá protein CTD nuclear envelope phosphatase 1
• DEL17P13.1 mã hoá protein Chromosome 17p13.1 deletion syndrome
• DPH1 mã hoá protein Diphthamide biosynthesis protein 1
• DUP17Q12: mã hoá protein Chromosome 17q12 duplication syndrome
• FAM20A: mã hoá protein FAM20A
• GGT6: mã hoá protein Gamma-glutamyltransferase 6
• HN1: mã hoá protein Hematological and neurological expressed 1 protein
• IBD22 mã hoá protein Inflammatory bowel disease-22
• LINC00511: mã hoá protein Long intergenic non-protein coding RNA 511
• LINC00674 mã hoá protein Long intergenic non-protein coding RNA 674
• LRRC37A mã hoá protein Leucine rich repeat containing 37A
• LRRC48: mã hoá protein Leucine-rich repeat-containing protein 48
• MGAT5B: mã hoá enzyme Alpha-1,6-mannosylglycoprotein 6-beta-N-acetylglucosaminyltransferase B
• MIR4521: mã hoá protein MicroRNA 4521
• MSI2: mã hoá protein Musashi RNA binding protein 2
• MYBBP1A: mã hoá protein Myb-binding protein 1A
• NBP: mã hoá peptide Neuropeptide B
• NME1-NME2:
• NXPH3: mã hoá protein Neurexophilin-3
• OMG: mã hoá protein Oligodendrocyte-myelin glycoprotein
• Ormdl sphingolipid biosynthesis regulator 3: mã hoá protein ORMDL sphingolipid biosynthesis regulator 3
• PLXDC1: mã hoá protein Plexin domain-containing protein 1
• PNPO: mã hoá enzyme Pyridoxine-5'-phosphate oxidase
• PPP1R27: mã hoá protein Protein phosphatase 1, regulatory subunit 27
• PRCD: mã hoá protein Progressive rod-cone degeneration
• PRPSAP2: mã hoá protein Phosphoribosyl pyrophosphate synthetase-associated protein 2
• QRICH2: mã hoá protein Glutamine-rich protein 2
• RAP1GAP2: mã hoá protein RAP1 GTPase activating protein 2
• RFFL: mã hoá enzyme E3 ubiquitin-protein ligase rififylin
• RNMTL1: mã hoá enzyme RNA methyltransferase-like protein 1
• RPAIN: mã hoá protein RPA-interacting protein
• RPL23A: mã hoá protein 60S ribosomal protein L23a
• SC65: mã hoá protein Synaptonemal complex protein SC65
• SCPEP1: mã hoá enzyme Retinoid-inducible serine carboxypeptidase
• SEBOX: mã hoá protein SEBOX homeobox
• SECTM1: mã hoá protein tiết và protein xuyên màng 1
• SKA2: mã hoá protein thoi phân bào và tập hợp Kinetochore
• SLFN11: mã hoá protein Schlafen family member 11
• SLFN12: mã hoá protein Schlafen thành viện họ 12
• SNF8: mã hoá protein Vacuolar-sorting protein SNF8
• SPACA3: Sperm acrosome membrane-associated protein 3
• SPAG5: mã hoá protein Sperm-associated antigen 5
• ST6GALNAC1: mã hoá enzyme Alpha-N-acetylgalactosaminide alpha-2,6-sialyltransferase 1
• ST6GALNAC2: mã hoá enzyme Alpha-N-acetylgalactosaminide alpha-2,6-sialyltransferase 2
• STH: mã hoá protein Saitohin
• SUZ12P1 mã hoá protein SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit pseudogene 1
• TAC4: mã hoá protein Tachykinin-4
• TBC1D3: mã hoá protein TBC1 domain family member 3E/3F
• TMEM106A: mã hoá protein xuyên màng 106A
• TMEM98: mã hoá protein xuyên màng 98
• TNFSF12-TNFSF13:
• TOM1L1: mã hoá protein TOM1-like protein 1
• TOM1L2: mã hoá protein TOM1-like protein 2
• TRIM65: mã hoá protein Tripartite motif containing 65
• TRPV1: mã hoá protein Transient receptor potential cation channel subfamily V member 1
• TSEN54: mã hoá protein TRNA splicing endonuclease subunit 54
• TTYH2: mã hoá protein Tweety family member 2
• VAT1: mã hoá protein Synaptic vesicle membrane protein VAT-1 homolog
• VPS25: mã hoá protein Vacuolar protein-sorting-associated protein 25
• VPS53: mã hoá protein Vacuolar protein sorting 53 homolog (S. cerevisiae)
• YBX2: mã hoá protein Y-box-binding protein 2
• ZNF207: mã hoá protein Zinc finger protein 207
• Một số CC chemokines: CCL1, CCL2, CCL3, CCL4, CCL5, CCL7, CCL8, CCL11, CCL13, CCL14, CCL15, CCL16, CCL18 và CCL23

Vị trí tế bào học của một số gen

Vai p (p-arm)

• FLCN: folliculin (17p11.2)
• MYO15A: myosin XVA (17p11.2)
• RAI1: retinoic acid induced 1 (17p11.2)
• PMP22: peripheral myelin protein 22 (17p12)
• CTNS: cystinosin, the lysosomal cystine transporter (17p13)
• USP6: Ubiquitin carboxyl-terminal hydrolase 6 linked to Aneurysmal bone cyst (17p13)
• ACADVL: acyl-coenzyme A dehydrogenase, very long chain (17p13.1)
• SHBG: Sex hormone binding globulin (17p13.1)
• TP53: tumor suppressor protein p53 (Li-Fraumeni syndrome), tumor suppressor gene (17p13.1)
• ASPA: aspartoacylase (Bệnh Canavan) (17p13.3)
• GLOD4: glyoxalase domain containing 4 (17p13.3)

Vai q (q-arm)

• CCDC55: Coiled-coil domain-containing protein 55 (17q11.2)
• FLOT2: flotillin 2 (17q11.2)
• NF1: neurofibromin 1 (neurofibromatosis, von Recklinghausen disease, Watson disease) (17q11.2)
• SLC6A4: Serotonin transporter linked to Obsessive Compulsive Disorder (OCD) ^[18] (17q11.2)
• CCL4L1: C-C motif chemokine ligand 4 like 1 (17q12)
• DDX52: DExD-box helicase 52 (17q12)
• ERBB2 loca leukemia viral oncogene homolog 2, neuro/glioblastoma derived oncogene homolog (avian) (17q12)
• GRB7: Growth factor Receptor-Bound protein 7 (17q12)
• BRCA1: breast cancer 1, early onset (17q21)
• GFAP: glial fibrillary acidic protein (17q21)
• RARA or RAR-alpha: Retinoic acid receptor Alpha (involved in t(15,17) with PML) (17q21)
• MAPT gene coding for encoding tau protein (17q21.1)
• NAGLU: N-acetyl glucosaminidase, Sanfilippo B syndrome (17q21.2)
• SLC4A1: Band 3 anion transporter protein. Solute carrier family 4, member 1 (17q21.31)
• CBX1: chromobox homolog 1 (17q21.32)
• COL1A1: collagen, type I, alpha 1 (17q21.33)
• LUC7L3: LUC7 like 3 pre-mRNA splicing factor (17q21.33)
• NOG: Noggin protein (17q22)
• RPS6KB1 hoặc S6K: Ribosomal protein S6-kinase (17q23.1)
• FTSJ3: FtsJ homolog 3 (17q23.3)
• SCN4A: Voltage-Gated Sodium Channel Subunit Alpha Nav1.4 (17q23.3)
• GALK1: galactokinase 1 (17q24)
• KCNJ2: potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 2 (17q24.3)
• ACTG1: actin, gamma 1 (17q25)
• CDC42EP4: CDC42 effector protein 4 (17q25.1)
• USH1G: Usher syndrome 1G (autosomal recessive) (17q25.1)
• CANT1: Calcium-activated nucleotidase 1 (17q25.3)
• BIRC5: Survivin (17q25.3)
• CHMP6: Charged multivesicular body protein 6 (17q25.3)
• ENPP7: ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 7 (17q25.3)
• EPR1: Effector cell peptidase receptor 1 (17q25.3
• RHBDF2: Rhomboid family member 2 (17q25.3)
• TMC6 và TMC8: Transmembrane channel-like 6 and 8 (epidermodysplasia verruciformis) (17q25.3)

Các băng G đã nhận biết

Các dải (băng) của NST 17 nhờ nhuộm băng G với độ phân giải 850 bphs.

NST	Vai[19]	Băng[20]	ISCN start[21]	ISCN stop[21]	Cặp bp bắt đầu	Cặp bp kết thúc	Vết[22]	Mật độ
17	p	13.3	0	385	1	3400000	gneg
17	p	13.2	385	550	3400001	6500000	gpos	50
17	p	13.1	550	784	6500001	10800000	gneg
17	p	12	784	990	10800001	16100000	gpos	75
17	p	11.2	990	1499	16100001	22700000	gneg
17	p	11.1	1499	1664	22700001	25100000	acen
17	q	11.1	1664	1815	25100001	27400000	acen
17	q	11.2	1815	2104	27400001	33500000	gneg
17	q	12	2104	2255	33500001	39800000	gpos	50
17	q	21.1	2255	2461	39800001	40200000	gneg
17	q	21.2	2461	2599	40200001	42800000	gpos	25
17	q	21.31	2599	2874	42800001	46800000	gneg
17	q	21.32	2874	3025	46800001	49300000	gpos	25
17	q	21.33	3025	3176	49300001	52100000	gneg
17	q	22	3176	3383	52100001	59500000	gpos	75
17	q	23.1	3383	3451	59500001	60200000	gneg
17	q	23.2	3451	3658	60200001	63100000	gpos	75
17	q	23.3	3658	3781	63100001	64600000	gneg
17	q	24.1	3781	3850	64600001	66200000	gpos	50
17	q	24.2	3850	4001	66200001	69100000	gneg
17	q	24.3	4001	4166	69100001	72900000	gpos	75
17	q	25.1	4166	4400	72900001	76800000	gneg
17	q	25.2	4400	4510	76800001	77200000	gpos	25
17	q	25.3	4510	4950	77200001	83257441	gneg

Các lô-cut thường gặp

Xem hình 2 và hình 3.

Vị trí các dải G trên NST 17

Hình 2: Phân bố các dải G trên NST 17 ở độ phân giải 850 bphs, là sơ đồ thường dùng (e.g. Ensembl, UCSC Genome Browser).

Hình 3: Các mẫu dải G trên NST 17 ở ba độ phân giải khác nhau (400,^[23] 550^[24] và 850^[4]). Band length in this diagram is based on the ideograms from ISCN (2013).^[25] This type of ideogram represents actual relative band length observed under a microscope at the different moments during the mitotic process.^[26]

Hội chứng bệnh liên quan

Hình 4: Đột biến PH ở gen EVER1 hoặc EVER2 kề nhau trên NST 17 gây hội chứng người cây

• 17Q21.31 Microdeletion Syndrome
• Alexander disease
• Andersen-Tawil syndrome
• Aneurysmal bone cyst
• Birt-Hogg-Dubé syndrome
• Ung thư bàng quang
• Ung thư vú
• Bruck syndrome
• Camptomelic dysplasia
• Bệnh Canavan
• Cerebroretinal microangiopathy with calcifications and cysts
• Charcot-Marie-Tooth disease
• Corticobasal degeneration
• Cystinosis
• Bệnh u sầu
• Hội chứng Ehlers-Danlos
• Hội chứng người cây (hình 4)
• Galactosemia
• Glycogen storage disease type II (Pompe disease)
• Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies
• Hội chứng Howel–Evans
• Hội chứng Li-Fraumeni
• Maturity onset diabetes of the young type 5
• Hội chứng Miller-Dieker
• Multiple synostoses syndrome
• Neurofibromatosis type I
• Nonsyndromic deafness
• Obsessive compulsive disorder
• Osteogenesis imperfecta
• Hội chứng Potocki-Lupski
• Proximal symphalangism
• Hội chứng Smith-Magenis
• Usher syndrome
• Very long-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency

Xem thêm

• Bộ nhiễm sắc thể người.
• Kỹ thuật nhuộm băng G.
• Lô-cut gen.

Tham khảo

• "Các đột biến gen tại NST 17" ở https://www.sciencedirect.com/topics/medicine-and-dentistry/chromosome-17
• "Trình tự DNA của NST 17 và sắp xếp theo dòng dõi người" ở https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2610434/

Chú thích

• Gilbert F (1998). “Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. Chromosome 17”. Genet Test. 2 (4): 357–81. doi:10.1089/gte.1998.2.357. PMID 10464617.
• Gene Card Website https://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=SCN4A

Nguồn trích dẫn

1. “Human Genome Assembly GRCh38 - Genome Reference Consortium”. National Center for Biotechnology Information (bằng tiếng Anh). ngày 24 tháng 12 năm 2013. Truy cập ngày 4 tháng 3 năm 2017.
2. ^ “Search results - 17[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("has ccds"[Properties] AND alive[prop]) - Gene”. NCBI. CCDS Release 20 for Homo sapiens. ngày 8 tháng 9 năm 2016. Truy cập ngày 28 tháng 5 năm 2017.
3. Tom Strachan; Andrew Read (ngày 2 tháng 4 năm 2010). Human Molecular Genetics. Garland Science. tr. 45. ISBN 978-1-136-84407-2.
4. ^ Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (850 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2014-06-03. Truy cập 2017-04-26.
5. “JOE HIN TJIO ALBERT LEVANTHE: CHROMOSOME NUMBER OF MAN, 1956”.
6. Campbell và cộng sự: "Sinh học" - Nhà xuất bản Giáo dục, 2010.
7. Phạm Thành Hổ: "Di truyền học" - Nhà xuất bản Giáo dục, 1998
8. Đỗ Lê Thăng: "Di truyền học" - Nhà xuất bản Giáo dục, 2005
9. https://chromodisorder.org/wp-content/uploads/2017/08/9ChromosomeChapter.pdf
10. “Chromosome 17”.
11. Pertea M, Salzberg SL (2010). “Between a chicken and a grape: estimating the number of human genes”. Genome Biol. 11 (5): 206. doi:10.1186/gb-2010-11-5-206. PMC 2898077. PMID 20441615.
12. “Statistics & Downloads for chromosome 17”. HUGO Gene Nomenclature Committee. ngày 12 tháng 5 năm 2017. Bản gốc lưu trữ ngày 18 tháng 8 năm 2017. Truy cập ngày 19 tháng 5 năm 2017.
13. “Chromosome 17: Chromosome summary - Homo sapiens”. Ensembl Release 88. ngày 29 tháng 3 năm 2017. Truy cập ngày 19 tháng 5 năm 2017.
14. “Human chromosome 17: entries, gene names and cross-references to MIM”. UniProt. ngày 28 tháng 2 năm 2018. Truy cập ngày 16 tháng 3 năm 2018.
15. “Search results - 17[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("genetype protein coding"[Properties] AND alive[prop]) - Gene”. NCBI. ngày 19 tháng 5 năm 2017. Truy cập ngày 20 tháng 5 năm 2017.
16. “Search results - 9[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND (("genetype miscrna"[Properties] OR "genetype ncrna"[Properties] OR "genetype rrna"[Properties] OR "genetype trna"[Properties] OR "genetype scrna"[Properties] OR "genetype snrna"[Properties] OR "genetype snorna"[Properties]) NOT "genetype protein coding"[Properties] AND alive[prop]) - Gene”. NCBI. ngày 19 tháng 5 năm 2017. Truy cập ngày 20 tháng 5 năm 2017.
17. “Search results - 17[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("genetype pseudo"[Properties] AND alive[prop]) - Gene”. NCBI. ngày 19 tháng 5 năm 2017. Truy cập ngày 20 tháng 5 năm 2017.
18. “Obsessive Compulsive Disorder”. An Online Catalog of Human Genes and Genetic Disorders.
19. "p": Short arm; "q": Long arm.
20. For cytogenetic banding nomenclature, see article locus.
21. ^ These values (ISCN start/stop) are based on the length of bands/ideograms from the ISCN book, An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013). Arbitrary unit.
22. gpos: Region which is positively stained by G banding, generally AT-rich and gene poor; gneg: Region which is negatively stained by G banding, generally CG-rich and gene rich; acen Centromere. var: Variable region; stalk: Stalk.
23. Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (400 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2014-03-04. Truy cập 2017-04-26.
24. Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (550 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2015-08-11. Truy cập 2017-04-26.
25. International Standing Committee on Human Cytogenetic Nomenclature (2013). ISCN 2013: An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013). Karger Medical and Scientific Publishers. ISBN 978-3-318-02253-7.
26. Sethakulvichai, W.; Manitpornsut, S.; Wiboonrat, M.; Lilakiatsakun, W.; Assawamakin, A.; Tongsima, S. (2012). “Estimation of band level resolutions of human chromosome images” (PDF). In Computer Science and Software Engineering (JCSSE), 2012 International Joint Conference on: 276–282. doi:10.1109/JCSSE.2012.6261965.

Liên kết ngoài

• National Institutes of Health. “Chromosome 17”. Genetics Home Reference. Bản gốc lưu trữ ngày 30 tháng 6 năm 2007. Truy cập ngày 6 tháng 5 năm 2017.
• “Chromosome 17”. Human Genome Project Information Archive 1990–2003. Truy cập ngày 6 tháng 5 năm 2017.