Nhiễm sắc thể số 1

Nhiễm sắc thể số 1
Nhiễm sắc thể người 1 cặp sau G-banding. Một là từ mẹ, một là từ cha.
Nhiễm sắc thể 1 cặp ở nam giới karyogram.
Đặc điểm
Chiều dài (bp)	248,956,422 bp (GRCh38)[1]
Số lượng gen	1,961 (CCDS)[2]
Loại	Nhiễm sắc thể thường
Vị trí tâm động	Trung tâm[3] (123.4 Mbp[4])
Bản đồ nhiễm sắc thể
Ensembl	Nhiễm sắc thể 1
Entrez	Nhiễm sắc thể 1
NCBI	Nhiễm sắc thể 1
UCSC	Nhiễm sắc thể 1
Trình tự DNA đầy đủ
RefSeq	NC_000001 (FASTA)
GenBank	CM000663 (FASTA)

Nhiễm sắc thể 1 là bộ nhiễm sắc thể lớn nhất trong tất cả bộ nhiễm sắc thể người. Con người có hai bản sao nhiễm sắc thể 1, giống như tất cả các nhiễm sắc thể thường, Nhiễm sắc thể 1 là nhiễm sắc thể thường (có cả ở 2 giới). Nhiễm sắc thể 1 kéo dài khoảng 249 triệu nucleotide cặp base (đó là những đơn vị thông tin cơ bản cho DNA^[5]). Nó chiếm khoảng 8% tổng số DNA trong tế bào người.^[6]

Đây là nhiễm sắc thể hoàn chỉnh cuối cùng được giải trình tự hai thập kỷ sau khi bắt đầu Dự án bản đồ gen người.

Gen

Số lượng gen

Sau đây là một số ước tính về số lượng gen trên nhiễm sắc thể số 1 của con người. Do các nhà nghiên cứu sử dụng các phương pháp khác nhau để chú thích bộ gen nên dự đoán của họ về số lượng gen trên mỗi nhiễm sắc thể khác nhau (để biết chi tiết kỹ thuật, xem sự dự đoán gen). Trong số các dự án khác nhau, dự án trình tự mã hóa đồng thuận hợp tác (CCDS) có một chiến lược cực kỳ thận trọng. Vì vậy, dự đoán số lượng gen của CCDS đại diện cho giới hạn dưới của tổng số gen mã hóa protein của con người^[7]

Ứớc tính của	Gen mã hóa protein	Gen RNA không mã hóa	Gen giả	Nguồn	Ngày phát hành
CCDS	1,961	—	—	[2]	2016-09-08
HGNC	1,993	707	1,113	[8]	2017-05-12
Ensembl	2,044	1,924	1,223	[9]	2017-03-29
UniProt	2,064	—	—	[10]	2018-02-28
NCBI	2,093	1,790	1,426	[11][12][13]	2017-05-19

Danh sách gen

Xem thêm: Thể loại:Gen trên nhiễm sắc thể người 1.

Sau đây là danh sách một phần các gen trên nhiễm sắc thể số 1 của con người. Để biết danh sách đầy đủ, hãy xem liên kết trong hộp thông tin ở bên phải.

• C1orf112: mã hóa protein Nhiễm sắc thể 1 khung đọc mở 112
• C1orf127: mã hóa protein Nhiễm sắc thể 1 khung đọc mở 127
• C1orf27: protein mã hóa Nhiễm sắc thể 1 khung đọc mở 27
• C1orf38: protein mã hóa Nhiễm sắc thể 1 khung đọc mở 38
• CCDC181: mã hóa protein Miền cuộn cuộn chứa protein 181
• DENN1B: được cho là có liên quan đến bệnh hen suyễn
• FHAD1: mã hóa protein Miền liên kết với Forkhead chứa protein 1
• LOC100132287: protein không bị biến tính
• LRRIQ3: mã hóa protein lặp lại giàu Leucine và mô-đun IQ chứa 3
• Thành viên gia đình Shisa 4: mã hóa protein Thành viên gia đình Shisa 4
• TINAGL1: mã hóa protein giống như kháng nguyên viêm ống thận kẽ

p-arm

Danh sách một phần các gen nằm trên nhánh p (nhánh ngắn) của nhiễm sắc thể số 1 ở người:

• AADACL3: Arylacetamide deacetylase-like 3
• AADACL4: Arylacetamide deacetylase-like 4
• ACADM: acyl-Coenzyme A dehydrogenase, chuỗi thẳng C-4 đến C-12
• ACTG1P6: mã hóa protein Actin, gamma 1 pseudogene 6
• ACTL8: Giống Actin 8
• ADGRL2 (1p31.1): thụ thể kết hợp với protein G bám dính L2
• ADPRHL2: Poly(ADP-ribose) glycohydrolase ARH3
• AMPD2: mã hóa enzyme AMP deaminase 2
• ARID1A (1p36)
• ATXN7L2: Ataxin 7-like 2
• AZIN2: mã hóa enzyme Chất ức chế antizyme 2 (AzI2) còn được gọi là arginine decarboxylase (ADC)
• BCAS2: Trình tự khuếch đại ung thư vú 2
• BCL10 (1p22)
• BCL2L15 (1p13)
• LRIF1: mã hóa protein yếu tố tương tác với thụ thể hạt nhân phụ thuộc phối tử 1
• C1orf109: khung đọc mở nhiễm sắc thể 1 109
• CZIB: khung đọc mở nhiễm sắc thể 1 123
• CACHD1 mã hóa protein Miền bộ đệm chứa 1
• CAMTA1 (1p36)
• CASP9 (1p36)
• CASZ1 (1p36): Thầu kẽm ngón 1
• CSDE1: Miền sốc lạnh chứa E1
• CHD5 ​​(1p36)
• CLIC4 (1p36)
• CLSPN (1p34)
• CMPK: UMP-CMP kinase
• COL16A1 (1p35)
• COL11A1: collagen, loại XI, alpha 1
• CPT2: carnitine palmitoyltransferase II
• CRYZ: Tinh thể zeta
• CYP4B1 (1p33)
• CYR61 (1p22)
• DBT: dihydrolipoamide chuỗi nhánh transacylase E2
• DCLRE1B: Sửa chữa liên kết chéo DNA 1B
• DEPDC1 mã hóa protein miền DEP chứa 1
• DIRAS3 (1p31): Họ DIRAS, RAS-like 3 ràng buộc GTP
• DPH5: Diphthine synthase
• DVL1 (1p36)
• ENO1 (1p36)
• EPHA2 (1p36)
• EPS15 (1p32)
• ESPN: espin (gen điếc lặn nhiễm sắc thể thường 36)
• EVI5: trang web tích hợp virus ecotropic 5
• EXTL1: exostosin như glycosyltransferase 1
• EXTL2: exostosin như glycosyltransferase 2
• FAM46B: họ có trình tự tương đồng 46, thành viên B
• FAM46C: họ có trình tự tương tự 46, thành viên C
• FAM76A: họ có trình tự tương tự 76, thành viên A
• FBXO2: Protein hộp F 2
• FNBP1L mã hóa protein protein liên kết với formin giống như 1
• FPGT: Fucose-1-photphat guanylyltransferase
• FUBP1 (1p31)
• GALE: UDP-galactose-4-epimerase
• GADD45A (1p31)
• GBP1 (1p22)
• GBP2: protein liên kết guanylate 2
• GBP5 mã hóa protein Guanylate liên kết protein 5
• GJB3: protein nối khoảng cách, beta 3, 31kDa (connexin 31)
• GLMN (1p22)
• GNL2: Hạt nhân protein G 2
• GSTM1 (1p13)
• HDAC1 (1p35)
• HES2: Yếu tố phiên mã bHLH họ anh ấy 2
• HES3: Hes family bHLH yếu tố phiên mã 3
• HMGCL: 3-hydroxymethyl-3-methylglutaryl-Coenzyme A lyase (hydroxymethylglutaricaciduria)
• HAO2 mã hóa protein Hydroxyacid oxidase 2
• HMGCS2: 3-hydroxy-3-metylglutaryl-CoA tổng hợp 2
• HP1BP3: Protein dị nhiễm sắc 1, protein liên kết 3
• IFI6: Protein cảm ứng interferon alpha 6
• IL22RA1 (1p36)
• INTS11: Tiểu đơn vị tổ hợp tích hợp 11
• JAK1 (1p31)
• JUN (1p32)
• KCNQ4: kênh kiểm soát điện áp kali, phân họ giống KQT, thành viên 4
• KIF1B: thành viên gia đình kinesin 1B
• L1TD1: Miền chuyển vị loại LINE-1 chứa 1
• LCK (1p35)
• LINC01137: mã hóa protein RNA mã hóa phi protein liên gen dài 1137
• LRRC39: Protein lặp lại giàu Leucine 39
• LRRC40: Protein lặp lại giàu Leucine 40
• LRRC41: Protein lặp lại giàu Leucine 41
• LRRC8D: Protein 8D lặp lại giàu Leucine
• MAN1A2: Mannosyl-oligosacarit 1,2-alpha-mannosidase IB
• MEAF6: Yếu tố liên quan đến MYST/ESA1 6
• MECR: Trans-2-enoyl-CoA reductase, ty thể
• MFAP2: Protein liên kết với sợi nhỏ 2
• MIB2 (1p36)
• MIER1 (1p31)
• MFN2: mitofusin 2
• MFSD2: Miền siêu họ của người hỗ trợ chính chứa 2A
• MIR6079: microARN 6079
• MMEL1: Màng kim loại giống như endopeptidase 1
• MTFR1L: bộ điều hòa phân hạch ty thể 1 lượt thích
• MTHFR (1p36): 5,10-methylenetetrahydrofolate reductase (NADPH)
• MUL1: Protein ligase E3 ubiquitin của ty thể 1
• MUTYH (1p34): đột biến tương đồng (E. coli)
• NBPF3: Thành viên gia đình điểm dừng u nguyên bào thần kinh 3
• NDUFA4P1: mã hóa protein Nadh dehydrogenase (ubiquinone) 1 alpha subcomplex, 4, 9kda, pseudogene 1
• NGF: Yếu tố tăng trưởng thần kinh
• NOL9: Protein nhân 9
• NRAS (1p13)
• KHÔNG2 (1p12)
• OLFML3: Giống Olfactomedin 3
• OMA1: Metalloendopeptidase OMA1, ty thể
• OVGP1: glycoprotein ống dẫn trứng 1
• PARK7 (1p36): Bệnh Parkinson (di truyền lặn nhiễm sắc thể thường, khởi phát sớm) 7
• PINK1: PTEN gây ra kinase giả định 1
• PLOD1: procollagen-lysine 1, 2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1
• PRMT6: Protein arginine methyltransferase 6
• PSRC1: Protein dạng cuộn giàu proline/serine 1
• RAD54L: giống RAD54
• RAP1A (1p13)
• RBM15 (1p13)
• RCC2: Bộ điều hòa ngưng tụ nhiễm sắc thể 2
• REG4 (1p12)
• RHBDL2: Dạng hình thoi giống 2
• RHOC (1p13)
• RLF: dung hợp L-myc được sắp xếp lại
• RNF11 (1p32)
• RNF220: protein ngón tay RING 220
• RPA2 (1p35)
• RSPO1 (1p34)
• S100A1 (1q21)
• SAMD11: mã hóa protein Miền họa tiết alpha vô trùng chứa 11
• SDC3: Syndecan-3
• SDHB (1p36)
• SFPQ (1p34)
• SGIP1: Protein 3 tương tác protein giống GRB2 miền SH3 1
• SH3BGRL3: Protein giống như axit glutamic liên kết với miền SH3 3
• SLC16A1 (1p13)
• SPSB1: Protein hộp SOCS chứa tên miền SPRY 1
• STIL (1p33)
• SYCP1: Protein phức hợp synaptonemal 1
• SZT2: Tương đồng ngưỡng động kinh 2
• TACSTD2: đầu dò tín hiệu canxi liên quan đến khối u 2
• TAL1 (1p33)
• TCTEX1D4: mã hóa protein Tctex1 miền chứa 4
• TCEB3: Yếu tố kéo dài phiên mã B polypeptide 3
• TGFBR3 (1p22)
• THRAP3 (1p34)
• TIE1 (1p34)
• TMCO2: mã hóa protein miền xuyên màng và xoắn kép 2
• TMCO4: mã hóa protein miền xuyên màng và xoắn kép 4
• TMEM48: mã hóa protein nucleoporin NDC1
• TMEM50A: Protein xuyên màng 50A
• TMEM59: Protein xuyên màng 59
• TMEM69: Protein xuyên màng 69
• TMEM201 mã hóa protein Protein xuyên màng 201
• TMEM222: Protein xuyên màng 222
• TOE1: Mục tiêu của protein EGR1 1
• TRAPPC3: Tiểu đơn vị 3 phức hợp hạt protein buôn bán
• TRIT1: tRNA isopentenyltransferase, ty thể
• TSHB: hormone kích thích tuyến giáp, beta
• TTC39A: Tetratricopeptide lặp lại 39A
• UBR4: Thành phần ligase E3 ubiquitin-protein n-recognin 4
• UROD: uroporphyrinogen decarboxylase (gen của porphyria cutanea tarda)
• USP1 (1p31)
• USP48: Ubiquitin carboxyl-terminal hydrolase 48
• VAV3 (1p13)
• VPS13D: Protein liên quan đến phân loại protein không bào 13D
• VTCN1 (1p13)
• WARS2: Tryptophanyl-tRNA synthetase, ty thể
• WDR77 (1p13)
• YBX1 (1p34)
• ZCCHC17: Zinc finger loại CCHC chứa 17
• ZMYM1 mã hóa protein Loại MYM Zinc finger chứa 1
• ZNF436: Protein Zinc finger 436
• ZYG11B mã hóa protein Zyg-11 thành viên họ B, bộ điều chỉnh chu kỳ tế bào
• ZZZ3: Protein ngón tay chứa kẽm loại ZZ 3

q-arm

Danh sách một phần các gen nằm trên q-arm (cánh dài) của nhiễm sắc thể người 1:

• ABL2 (1q25)
• ADIPOR1 (1q32)
• AHCTF1: mã hóa protein ELYS
• AKT3 (1q43-44)
• ANGPTL1: Protein liên quan đến angiopoietin 1
• ARHGEF2 (1q22)
• ARID4B: mã hóa protein protein chứa miền tương tác giàu AT 4B
• ARV1 mã hóa protein tương đồng ARV1 (S. cerevisiae)
• ARNT (1q21)
• ASPM (1q31): yếu tố quyết định kích thước não bộ
• ATF3 (1q32)
• ATP2B4 (1q32)
• BCL9 (1q21)
• CATSPORE: mã hóa protein Catsper kênh phụ trợ tiểu đơn vị epsilon
• C1orf21: khung đọc nhiễm sắc thể 1 mở 21
• MMTAP2 mã hóa protein Protein liên quan đến khối u đa u tủy 2
• TEX35:TEX35
• C1orf74: khung đọc mở nhiễm sắc thể 1 74
• C2CD4D: 4D chứa miền phụ thuộc canxi C2
• CD5L: Phân tử CD5 như
• CENPL: Protein tâm động L
• CENPF (1q41)
• CHTOP: Đích chất nhiễm sắc của prmt1
• CNIH4: tương đồng cornichon 4
• CNST: Consortin
• CREG1: Chất ức chế tế bào của gen kích thích E1A 1
• CRP: Protein phản ứng C
• CRTC2 (1q21)
• CSRP1: Protein giàu cysteine ​​và glycine 1
• DCAF8: mã hóa protein DDB1 và ​​yếu tố liên kết CUL4 8
• DDX59: Hộp helicase DEAD 59
• DEL1Q21: protein mã hóa Hội chứng xóa nhiễm sắc thể 1q21.1
• DPT: Dermatopontin
• DISC2, ARN dài không mã hóa
• DNAH14 mã hóa protein Dynein, sợi trục, chuỗi nặng 14
• DUSP10 (1q41)
• DUSP27: protein mã hóa Phosphatase 27 đặc hiệu kép (giả định)
• ECM1 (1q21)
• EDEM3: Sự phân hủy ER tăng cường alpha-mannosidase như protein 3
• EGLN1 (1q42)
• ENAH (1q42)
• ESRRG (1q41)
• FAM163A: mã hóa protein tiết ra từ u nguyên bào thần kinh
• FAM20B: FAM20B, glycosaminoglycan xylosylkinase
• FAM63A: Họ có trình tự tương tự 63, thành viên A
• FAM78B: họ có trình tự tương tự 78, ​​thành viên B
• FAM129A: họ có trình tự tương tự 129, thành viên A
• FBXO28: Protein hộp F 28
• FCMR: Đoạn Fc của thụ thể IgM
• FCGR2B (1q23)
• FCGR2C: mã hóa đoạn protein Fc của thụ thể igg iic (gen/pseudogene)
• FH (1q43): fumarase
• FMO3: flavin chứa monooxygenase 3
• FRA1J mã hóa protein Vị trí dễ vỡ, loại 5-azacytidine, phổ biến, fra(1)(q12)
• G0S2: mã hóa công tắc G0/G1 2
• GAS5 (1q25)
• GBA: glucosidase, beta; axit (bao gồm glucosylceramidase) (gen của bệnh Gaucher)
• GBAP1: glucosylceramidase beta pseudogene 1
• GLC1A: gen cho bệnh tăng nhãn áp
• GON4L: gon-4 thích
• GPA33 (1q24)
• GPR37L1 Thụ thể kết hợp protein G 37 like 1
• HEATR1: protein chứa lặp lại HEAT 1
• HFE2: bệnh thừa sắt loại 2 (vị thành niên)
• HIST2H2AB: Histone 2A loại 2-B
• HIST2H2BF: Histone H2B loại 2-F
• HIST2H3PS2: Cụm histone 2, H3, pseudogene 2
• HIST3H2A: Histone H2A loại 3
• HIST3H2BB: Histone H2B loại 3-B
• HPC1: gen của ung thư tuyến tiền liệt
• HRM2: Tóc, xoăn
• IGSF8 (1q23)
• INAVA: Protein kích hoạt miễn dịch bẩm sinh
• INTS3: Tiểu đơn vị tổ hợp tích hợp 3
• IRF6: gen hình thành mô liên kết
• KCNH1 (1q32)
• KIF14 (1q32)
• LEFTY1: Hệ số xác định trái-phải 1
• LHX9 mã hóa protein LIM homeobox 9
• LMNA: điều hòa không khí nhiều lớp
• LOC645166 mã hóa protein pseudogene protein đặc hiệu cho tế bào lympho 1
• LYPLAL1: Lysophospholipase-like 1
• MAPKAPK2 (1q32)
• MIR194-1: microRNA 194-1
• MIR5008: microRNA 5008
• MPC2: Chất mang pyruvate ty thể 2
• MOSC1: Miền đầu cuối C của MOCO sulphurase chứa 1
• MOSC2: Protein 2 chứa miền MOSC, ty thể
• MPZ: không có protein myelin (Bệnh thần kinh Charcot–Marie–Răng 1B)
• MSTO1: misato 1
• MTR: 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine ​​methyltransferase
• NAV1: Bộ điều hướng nơ-ron 1
• NBPF16: Họ điểm dừng u nguyên bào thần kinh, thành viên 16
• NOC2L: Tương đồng protein 2 phức hợp hạt nhân
• NUCKS1: Casein phổ biến trong hạt nhân và cơ chất kinase phụ thuộc cyclin
• NVL: Giống như protein chứa valosin trong hạt nhân
• OLFML2B: 2B giống Olfactomedin
• OPTC: Opticin
• OTUD7B: Protein chứa miền OTU 7B
• PACERR mã hóa protein PTGS2 antisense NFKB1 điều hòa biểu hiện phức hợp RNA
• Tổng đài1 (1q23)
• PEA15 (1q23)
• PGDB5: Phần tử có thể chuyển đổi PiggyBac được dẫn xuất 5
• PIAS3 (1q21)
• PI4KB: Phosphatidylinositol 4-kinase beta
• PIP5K1A (1q21): Phosphatidylinositol-4-photphat 5-kinase loại-1 alpha
• PLA2G4A (1q31)
• PPOX: protoporphyrinogen oxidase
• PRCC (1q23)
• PRR9 mã hóa protein Proline giàu 9
• PSEN2 (1q42): presenilin 2 (bệnh Alzheimer 4)
• PTGS2 (1q31)
• PTPN14 (1q32-41)
• PTPN7 (1q32)
• RABIF: Yếu tố tương tác RAB
• RASSF5 (1q32)
• RGS2 (1q31)
• RN5S1@: ARN, cụm 1q42 5S ribosome
• RPS27 (1q21)
• SCAMP3: Protein màng liên quan đến chất mang bài tiết 3
• SDHC (1q23)
• SELE (1q24)
• SHC1 (1q21)
• SLC39A1 (1q21)
• SLC50A1: Dòng chất mang hòa tan 50 thành viên 1
• SMCP: Protein giàu cysteine ​​liên kết với ty thể của tinh trùng
• SMG7: yếu tố phân rã mRNA qua trung gian vô nghĩa
• SMYD3 (1q44)
• SPG23
• SPRR1A: Cornifin-A
• SPRR1B: Cornifin-B
• SPRR2A: Protein nhỏ giàu proline 2A
• SPRTN: Người Spartan
• TARBP1: Protein gắn RNA TAR (HIV-1) 1
• TBCE: Người đi kèm đặc tính Tubulin E
• THBS3: Thrombospondin 3
• TMCO1: Protein chứa miền xuyên màng và xoắn kép 1
• TMEM9: Protein xuyên màng 9
• TMEM63A: Protein xuyên màng 63A
• TMEM81: Protein xuyên màng 81
• TNFAIP8L2: mã hóa protein cảm ứng TNF alpha 8 like 2
• TNFSF18 (1q25)
• TNN (1q25)
• TNNT2: troponin tim T2
• TOR1AIP1: Protein tương tác Torsin-1A 1
• TOR3A: mã hóa protein họ Torsin 3 thành viên A
• TP53BP2 (1q41)
• TRE-CTC1-5: Chuyển RNA-Glu (CTC) 1-5
• TRP (1q31)
• UAP1: UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase
• USH2A: Hội chứng Usher 2A (di truyền lặn nhiễm sắc thể thường, nhẹ)
• USF1 (1q23)
• VANGL2: mã hóa protein VANGL protein phân cực tế bào phẳng 2
• VPS45: Protein liên quan đến phân loại protein không bào 45
• VPS72: Protein liên quan đến phân loại protein không bào 72
• YY1AP1: Protein liên quan đến YY1 1
• ZBED6: Zinc finger, loại BED chứa 6
• ZC3H11A: Protein chứa miền CCCH Zinc finger 11A
• ZNF648 mã hóa protein Zinc finger protein 648
• ZNF669: Protein Zinc finger 669
• ZNF687: Protein Zinc finger 687
• ZNF692: Zinc finger protein 692
• ZNF695: Zinc finger protein 695

Bệnh và rối loạn

Dải tế bào học

G-banding ideograms of human chromosome 1

Tượng hình dải G của nhiễm sắc thể người 1 ở độ phân giải 850 bphs. Độ dài dải trong sơ đồ này tỷ lệ thuận với độ dài cặp cơ sở. Loại chữ tượng hình này thường được sử dụng trong các trình duyệt bộ gen (ví dụ: Ensembl, UCSC Genome Browser).

Các mẫu dải G của nhiễm sắc thể người 1 ở ba độ phân giải khác nhau (400,^[14] 550^[15] and 850^[4]). Độ dài băng tần trong sơ đồ này dựa trên tượng hình từ ISCN (2013).^[16] Loại tượng hình này biểu thị độ dài dải tương đối thực tế được quan sát dưới kính hiển vi tại các thời điểm khác nhau trong quá trình nguyên phân.^[17]

Dải G của nhiễm sắc thể người 1 ở độ phân giải 850 bphs^[4]

Chr.	Arm[18]	Dải[19]	ISCN bắt đầu[20]	ISCN dừng[20]	Cặp cơ sở bắt đầu	Cặp cơ sở dừng	Phẩm màu[21]	Tỷ trọng
1	p	36.33	0	100	1	2300000	gneg
1	p	36.32	100	244	2300001	5300000	gpos	25
1	p	36.31	244	344	5300001	7100000	gneg
1	p	36.23	344	459	7100001	9100000	gpos	25
1	p	36.22	459	660	9100001	12500000	gneg
1	p	36.21	660	861	12500001	15900000	gpos	50
1	p	36.13	861	1206	15900001	20100000	gneg
1	p	36.12	1206	1321	20100001	23600000	gpos	25
1	p	36.11	1321	1521	23600001	27600000	gneg
1	p	35.3	1521	1651	27600001	29900000	gpos	25
1	p	35.2	1651	1780	29900001	32300000	gneg
1	p	35.1	1780	1895	32300001	34300000	gpos	25
1	p	34.3	1895	2210	34300001	39600000	gneg
1	p	34.2	2210	2411	39600001	43700000	gpos	25
1	p	34.1	2411	2770	43700001	46300000	gneg
1	p	33	2770	2986	46300001	50200000	gpos	75
1	p	32.3	2986	3273	50200001	55600000	gneg
1	p	32.2	3273	3416	55600001	58500000	gpos	50
1	p	32.1	3416	3732	58500001	60800000	gneg
1	p	31.3	3732	3976	60800001	68500000	gpos	50
1	p	31.2	3976	4206	68500001	69300000	gneg
1	p	31.1	4206	4852	69300001	84400000	gpos	100
1	p	22.3	4852	5210	84400001	87900000	gneg
1	p	22.2	5210	5440	87900001	91500000	gpos	75
1	p	22.1	5440	5741	91500001	94300000	gneg
1	p	21.3	5741	5957	94300001	99300000	gpos	75
1	p	21.2	5957	6029	99300001	101800000	gneg
1	p	21.1	6029	6244	101800001	106700000	gpos	100
1	p	13.3	6244	6459	106700001	111200000	gneg
1	p	13.2	6459	6660	111200001	115500000	gpos	50
1	p	13.1	6660	6861	115500001	117200000	gneg
1	p	12	6861	7048	117200001	120400000	gpos	50
1	p	11.2	7048	7119	120400001	121700000	gneg
1	p	11.1	7119	7335	121700001	123400000	acen
1	q	11	7335	7579	123400001	125100000	acen
1	q	12	7579	8483	125100001	143200000	gvar
1	q	21.1	8483	8756	143200001	147500000	gneg
1	q	21.2	8756	8957	147500001	150600000	gpos	50
1	q	21.3	8957	9244	150600001	155100000	gneg
1	q	22	9244	9459	155100001	156600000	gpos	50
1	q	23.1	9459	9832	156600001	159100000	gneg
1	q	23.2	9832	10048	159100001	160500000	gpos	50
1	q	23.3	10048	10349	160500001	165500000	gneg
1	q	24.1	10349	10507	165500001	167200000	gpos	50
1	q	24.2	10507	10679	167200001	170900000	gneg
1	q	24.3	10679	10894	170900001	173000000	gpos	75
1	q	25.1	10894	11009	173000001	176100000	gneg
1	q	25.2	11009	11196	176100001	180300000	gpos	50
1	q	25.3	11196	11598	180300001	185800000	gneg
1	q	31.1	11598	11827	185800001	190800000	gpos	100
1	q	31.2	11827	11942	190800001	193800000	gneg
1	q	31.3	11942	12172	193800001	198700000	gpos	100
1	q	32.1	12172	12617	198700001	207100000	gneg
1	q	32.2	12617	12803	207100001	211300000	gpos	25
1	q	32.3	12803	13033	211300001	214400000	gneg
1	q	41	13033	13320	214400001	223900000	gpos	100
1	q	42.11	13320	13406	223900001	224400000	gneg
1	q	42.12	13406	13607	224400001	226800000	gpos	25
1	q	42.13	13607	13966	226800001	230500000	gneg
1	q	42.2	13966	14153	230500001	234600000	gpos	50
1	q	42.3	14153	14397	234600001	236400000	gneg
1	q	43	14397	14756	236400001	243500000	gpos	75
1	q	44	14756	15100	243500001	248956422	gneg

Tham khảo

1. “Human Genome Assembly GRCh38 - Genome Reference Consortium”. National Center for Biotechnology Information (bằng tiếng Anh). ngày 24 tháng 12 năm 2013. Truy cập ngày 4 tháng 3 năm 2017.
2. ^ “Search results - 1[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("has ccds"[Properties] AND alive[prop]) - Gene”. NCBI. CCDS Release 20 for Homo sapiens. 8 tháng 9 năm 2016. Truy cập ngày 28 tháng 5 năm 2017.
3. Tom Strachan; Andrew Read (ngày 2 tháng 4 năm 2010). Human Molecular Genetics. Garland Science. tr. 45. ISBN 978-1-136-84407-2.
4. ^ Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (850 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2014-06-03. Truy cập 2017-04-26. Lỗi chú thích: Thẻ <ref> không hợp lệ: tên “850bphs” được định rõ nhiều lần, mỗi lần có nội dung khác
5. http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=1 Chromosome size and number of genes derived from this database, retrieved 2012-03-11.
6. Gregory SG, Barlow KF, McLay KE, Kaul R, Swarbreck D, Dunham A, và đồng nghiệp (tháng 5 năm 2006). “The DNA sequence and biological annotation of human chromosome 1”. Nature. 441 (7091): 315–21. doi:10.1038/nature04727. PMID 16710414.
7. Pertea M, Salzberg SL (2010). “Between a chicken and a grape: estimating the number of human genes”. Genome Biol. 11 (5): 206. doi:10.1186/gb-2010-11-5-206. PMC 2898077. PMID 20441615.
8. “Statistics & Downloads for chromosome 1”. HUGO Gene Nomenclature Committee. 12 tháng 5 năm 2017. Bản gốc lưu trữ ngày 29 tháng 6 năm 2017. Truy cập ngày 19 tháng 5 năm 2017.
9. “Chromosome 1: Chromosome summary - Homo sapiens”. Ensembl Release 88. 29 tháng 3 năm 2017. Truy cập ngày 19 tháng 5 năm 2017.
10. “Human chromosome 1: entries, gene names and cross-references to MIM”. UniProt. 28 tháng 2 năm 2018. Truy cập ngày 16 tháng 3 năm 2018.
11. “Search results - 1[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("genetype protein coding"[Properties] AND alive[prop]) - Gene”. NCBI. 19 tháng 5 năm 2017. Truy cập ngày 20 tháng 5 năm 2017.
12. “Search results - 1[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ( ("genetype miscrna"[Properties] OR "genetype ncrna"[Properties] OR "genetype rrna"[Properties] OR "genetype trna"[Properties] OR "genetype scrna"[Properties] OR "genetype snrna"[Properties] OR "genetype snorna"[Properties]) NOT "genetype protein coding"[Properties] AND alive[prop]) - Gene”. NCBI. 19 tháng 5 năm 2017. Truy cập ngày 20 tháng 5 năm 2017.
13. “Search results - 1[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("genetype pseudo"[Properties] AND alive[prop]) - Gene”. NCBI. 19 tháng 5 năm 2017. Truy cập ngày 20 tháng 5 năm 2017.
14. Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (400 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2014-03-04. Retrieved 2017-04-26.
15. Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (550 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2015-08-11. Retrieved 2017-04-26.
16. International Standing Committee on Human Cytogenetic Nomenclature (2013). ISCN 2013: An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013). Karger Medical and Scientific Publishers. ISBN 978-3-318-02253-7.
17. Sethakulvichai, W.; Manitpornsut, S.; Wiboonrat, M.; Lilakiatsakun, W.; Assawamakin, A.; Tongsima, S. (2012). “Estimation of band level resolutions of human chromosome images”. In Computer Science and Software Engineering (JCSSE), 2012 International Joint Conference on: 276–282. doi:10.1109/JCSSE.2012.6261965. ISBN 978-1-4673-1921-8. S2CID 16666470.
18. "p": Short arm; "q": Long arm.
19. Đối với danh pháp dải tế bào học, xem bài viết locus.
20. ^ Các giá trị này (bắt đầu/dừng ISCN) dựa trên độ dài của các dải/chữ tượng hình từ sách ISCN, Hệ thống quốc tế về danh pháp tế bào học của con người (2013). Arbitrary unit.
21. gpos: Vùng được nhuộm màu tích cực bởi Dải G, nói chung là AT-rich và nghèo gen; gneg: Vùng bị nhuộm màu âm tính bởi dải G, thường là CG-rich và giàu gen; acen Tâm động. var: Vùng biến; stalk: Cuống

Đọc thêm

• Murphy WJ, Fronicke L, O'Brien SJ, Stanyon R (2003). “The Origin of Human Chromosome 1 and Its Homologs in Placental Mammals”. Genome Res. 13 (8): 1880–8. doi:10.1101/gr.1022303. PMC 403779. PMID 12869576.
• Revera, M.; Van Der Merwe, L; và đồng nghiệp (2007). “Long-term follow-up of R403WMHY7 and R92WTNNT2 HCM families: mutations determine left ventricular dimensions but not wall thickness during disease progression”. Cardiovascular Journal of Africa. 18 (3): 146–153. PMC 4213759. PMID 17612745.
• Schutte BC, Carpten JD, Forus A, Gregory SG, Horii A, White PS (2001). “Report and abstracts of the sixth international workshop on human chromosome 1 mapping 2000. Iowa City, Iowa, USA. 30 September-3 October 2000”. Cytogenet Cell Genet. 92 (1–2): 23–41. doi:10.1159/000056867. PMID 11306795. S2CID 202651814.

Liên kết ngoài

• National Institutes of Health. “Chromosome 1”. Genetics Home Reference. Bản gốc lưu trữ ngày 4 tháng 2 năm 2012. Truy cập ngày 6 tháng 5 năm 2017.
• “Final genome 'chapter' published”. BBC NEWS. ngày 18 tháng 5 năm 2006. Truy cập ngày 6 tháng 5 năm 2017.
• “Chromosome 1”. Human Genome Project Information Archive 1990–2003. Truy cập ngày 6 tháng 5 năm 2017.