Biến dị di truyền là sự khác nhau về ADN giữa các cá thể hoặc quần thể.[1] Đột biến là nguyên nhân sâu xa nhất của biến dị di truyền, nhưng các cơ chế khác, chẳng hạn như phiêu bạt di truyền, cũng đóng một vai trò nhất định.[2]
Ở trình độ Di truyền học phổ thông, người ta thường phân biệt 3 dạng biến dị di truyền:[5], [6], [7]