EXTL1

EXTL1
معرفات
أسماء بديلة	EXTL1, EXTL, exostosin-like glycosyltransferase 1, exostosin like glycosyltransferase 1
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 601738 MGI: MGI:1888742 HomoloGene: 3277 GeneCards: 2134
علم الوجود الجيني وظائف جزيئية • نشاط انتقالي • glucuronosyl-N-acetylglucosaminyl-proteoglycan 4-alpha-N-acetylglucosaminyltransferase activity • glycosyltransferase activity مكونات خلوية • مكون تكاملي للغشاء • شبكة إندوبلازمية • غشاء • endoplasmic reticulum membrane عمليات حيوية • skeletal system development • ‏GO:0033578، ‏GO:0033577، ‏GO:0033575، ‏GO:0033576 protein glycosylation • IRE1-mediated unfolded protein response المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
المزيد من بيانات التعبير المرجعية
تماثلات متسلسلة
أنواع	الإنسان	الفأر
أنتريه	2134	56219
Ensembl	ENSG00000158008	ENSMUSG00000028838
يونيبروت	Q92935	Q9JKV7
RefSeq (رنا مرسال.)	‏XM_005245779، ‏XM_017000650 NM_004455، ‏XM_005245779، ‏XM_017000650	‏XM_006539058، ‏NM_001355493 NM_019578، ‏XM_006539058، ‏NM_001355493
RefSeq (بروتين)	‏XP_005245836، ‏XP_016856139 NP_004446، ‏XP_005245836، ‏XP_016856139	‏XP_006539121، ‏NP_001342422 NP_062524، ‏XP_006539121، ‏NP_001342422
الموقع (UCSC	n/a	Chr 4: 134.08 – 134.11 Mb
بحث ببمد	[1]	[2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان اعرض/عدّل فأر

EXTL1‏ (Exostosin like glycosyltransferase 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين EXTL1 في الإنسان.^[1][2][2]

الوظيفة

الأهمية السريرية

المراجع

1. Wise CA، Clines GA، Massa H، Trask BJ، Lovett M (مايو 1997). "Identification and localization of the gene for EXTL, a third member of the multiple exostoses gene family". Genome Res. ج. 7 ع. 1: 10–6. DOI:10.1101/gr.7.1.10. PMID:9037597.
2. "Entrez Gene: EXTL1 exostoses (multiple)-like 1". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.

قراءة متعمقة

• Zak BM، Crawford BE، Esko JD (2003). "Hereditary multiple exostoses and heparan sulfate polymerization". Biochim. Biophys. Acta. ج. 1573 ع. 3: 346–55. DOI:10.1016/S0304-4165(02)00402-6. PMID:12417417.
• Xu L، Xia J، Jiang H، وآخرون (1999). "Mutation analysis of hereditary multiple exostoses in the Chinese". Hum. Genet. ج. 105 ع. 1–2: 45–50. DOI:10.1007/s004390051062. PMID:10480354.
• Wuyts W، Spieker N، Van Roy N، وآخرون (2000). "Refined physical mapping and genomic structure of the EXTL1 gene". Cytogenet. Cell Genet. ج. 86 ع. 3–4: 267–70. DOI:10.1159/000015317. PMID:10575224.
• Kim BT، Kitagawa H، Tamura J، وآخرون (2001). "Human tumor suppressor EXT gene family members EXTL1 and EXTL3 encode α1,4- N-acetylglucosaminyltransferases that likely are involved in heparan sulfate/ heparin biosynthesis". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 98 ع. 13: 7176–81. DOI:10.1073/pnas.131188498. PMC:34642. PMID:11390981.
• Strausberg RL، Feingold EA، Grouse LH، وآخرون (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932.
• Mathysen D، Van Roy N، Van Hul W، وآخرون (2004). "Molecular analysis of the putative tumour-suppressor gene EXTL1 in neuroblastoma patients and cell lines". Eur. J. Cancer. ج. 40 ع. 8: 1255–61. DOI:10.1016/j.ejca.2004.01.013. PMID:15110891.
• Gerhard DS، Wagner L، Feingold EA، وآخرون (2004). "The Status, Quality, and Expansion of the NIH Full-Length cDNA Project: The Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. ج. 14 ع. 10B: 2121–7. DOI:10.1101/gr.2596504. PMC:528928. PMID:15489334.
• Kimura K، Wakamatsu A، Suzuki Y، وآخرون (2006). "Diversification of transcriptional modulation: Large-scale identification and characterization of putative alternative promoters of human genes". Genome Res. ج. 16 ع. 1: 55–65. DOI:10.1101/gr.4039406. PMC:1356129. PMID:16344560.
• Gregory SG، Barlow KF، McLay KE، وآخرون (2006). "The DNA sequence and biological annotation of human chromosome 1". Nature. ج. 441 ع. 7091: 315–21. DOI:10.1038/nature04727. PMID:16710414.

• بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
• بوابة طب
• بوابة الكيمياء الحيوية