HESX1

HESX1
بنى متوفرة
بنك بيانات البروتين	Ortholog search: PDBe RCSB
قائمة رموز معرفات بنك بيانات البروتين
	2K40
معرفات
أسماء بديلة	HESX1, ANF, CPHD5, RPX, HESX homeobox 1
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 601802 MGI: MGI:96071 HomoloGene: 20831 GeneCards: 8820
علم الوجود الجيني
وظائف جزيئية	• sequence-specific DNA binding; • protein C-terminus binding; • chromatin binding; • ‏GO:0001948، ‏GO:0016582 ربط بروتيني; • protein N-terminus binding; • ‏GO:0001078، ‏GO:0001214، ‏GO:0001206 DNA-binding transcription repressor activity, RNA polymerase II-specific; • ‏GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding; • ربط دي إن إي; • ‏GO:0001200، ‏GO:0001133، ‏GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific;
مكونات خلوية	• نواة;
عمليات حيوية	• نمو متعدد الخلايا; • forebrain morphogenesis; • brain development; • nose development; • ‏GO:0045996 negative regulation of transcription, DNA-templated; • ‏GO:0009373 ضبط نسخ الدنا; • نسخ الدنا; • otic vesicle formation; • ‏GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II; • pituitary gland development; • ‏GO:0044324، ‏GO:0003256، ‏GO:1901213، ‏GO:0046019، ‏GO:0046020، ‏GO:1900094، ‏GO:0061216، ‏GO:0060994، ‏GO:1902064، ‏GO:0003258، ‏GO:0072212 ضبط النسخ انطلاقاً من محفز بوليميراز الرنا الثاني;
	المصادر:Amigo / QuickGO
تماثلات متسلسلة
	Q9UBX0; J3KR67
	Q61658
	‏XM_005265526، ‏NM_001376058، ‏NM_001376059، ‏NM_001376060، ‏NM_001376061، ‏NR_164757، ‏XM_047449142، ‏XM_047449143 NM_003865، ‏XM_005265526، ‏NM_001376058، ‏NM_001376059، ‏NM_001376060، ‏NM_001376061، ‏NR_164757، ‏XM_047449142، ‏XM_047449143
	‏XM_006518570 NM_010420، ‏XM_006518570
	‏XP_005265583، ‏NP_001362987، ‏NP_001362988، ‏NP_001362989، ‏NP_001362990 NP_003856، ‏XP_005265583، ‏NP_001362987، ‏NP_001362988، ‏NP_001362989، ‏NP_001362990
	‏XP_006518633 NP_034550، ‏XP_006518633
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

HESX1‏ (HESX homeobox 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين HESX1 في الإنسان.^[1]

الوظيفة

الأهمية السريرية

المراجع

^ "Entrez Gene: HESX homeobox 1". مؤرشف من الأصل في 2010-04-12.

قراءة متعمقة

Carvalho LR، Brinkmeier ML، Castinetti F، وآخرون (2010). "Corepressors TLE1 and TLE3 interact with HESX1 and PROP1". Mol. Endocrinol. ج. 24 ع. 4: 754–65. DOI:10.1210/me.2008-0359. PMC:2852357. PMID:20181723.
Kim SS، Kim Y، Shin YL، وآخرون (2003). "Clinical characteristics and molecular analysis of PIT1, PROP1,LHX3, and HESX1 in combined pituitary hormone deficiency patients with abnormal pituitary MR imaging". Horm. Res. ج. 60 ع. 6: 277–83. DOI:10.1159/000074245. PMID:14646405.
Torrado M، Revuelta J، Gonzalez C، وآخرون (2009). "Role of conserved salt bridges in homeodomain stability and DNA binding". J. Biol. Chem. ج. 284 ع. 35: 23765–79. DOI:10.1074/jbc.M109.012054. PMC:2749150. PMID:19561080.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
Dattani MT، Robinson IC (2002). "HESX1 and Septo-Optic Dysplasia". Rev Endocr Metab Disord. ج. 3 ع. 4: 289–300. PMID:12424431.
Carvalho LR، Woods KS، Mendonca BB، وآخرون (2003). "A homozygous mutation in HESX1 is associated with evolving hypopituitarism due to impaired repressor-corepressor interaction". J. Clin. Invest. ج. 112 ع. 8: 1192–201. DOI:10.1172/JCI18589. PMC:213489. PMID:14561704.
Diaczok D، Romero C، Zunich J، وآخرون (2008). "A novel dominant negative mutation of OTX2 associated with combined pituitary hormone deficiency". J. Clin. Endocrinol. Metab. ج. 93 ع. 11: 4351–9. DOI:10.1210/jc.2008-1189. PMC:2582563. PMID:18728160.
Fintini D، Salvatori R، Salemi S، وآخرون (2006). "Autosomal-dominant isolated growth hormone deficiency (IGHD type II) with normal GH-1 gene". Horm. Res. ج. 65 ع. 2: 76–82. DOI:10.1159/000091033. PMID:16424673.
Dateki S، Fukami M، Uematsu A، وآخرون (2010). "Mutation and gene copy number analyses of six pituitary transcription factor genes in 71 patients with combined pituitary hormone deficiency: identification of a single patient with LHX4 deletion". J. Clin. Endocrinol. Metab. ج. 95 ع. 8: 4043–7. DOI:10.1210/jc.2010-0150. PMID:20534763.
Cohen RN، Cohen LE، Botero D، وآخرون (2003). "Enhanced repression by HESX1 as a cause of hypopituitarism and septooptic dysplasia". J. Clin. Endocrinol. Metab. ج. 88 ع. 10: 4832–9. DOI:10.1210/jc.2002-021868. PMID:14557462.
Sobrier ML، Maghnie M، Vié-Luton MP، وآخرون (2006). "Novel HESX1 mutations associated with a life-threatening neonatal phenotype, pituitary aplasia, but normally located posterior pituitary and no optic nerve abnormalities". J. Clin. Endocrinol. Metab. ج. 91 ع. 11: 4528–36. DOI:10.1210/jc.2006-0426. PMID:16940453.
Dasen JS، Rosenfeld MG (2001). "Signaling and transcriptional mechanisms in pituitary development". Annu. Rev. Neurosci. ج. 24: 327–55. DOI:10.1146/annurev.neuro.24.1.327. PMID:11283314.
Tajima T، Hattorri T، Nakajima T، وآخرون (2003). "Sporadic heterozygous frameshift mutation of HESX1 causing pituitary and optic nerve hypoplasia and combined pituitary hormone deficiency in a Japanese patient". J. Clin. Endocrinol. Metab. ج. 88 ع. 1: 45–50. DOI:10.1210/jc.2002-020818. PMID:12519827.
Gerhard DS، Wagner L، Feingold EA، وآخرون (2004). "The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. ج. 14 ع. 10B: 2121–7. DOI:10.1101/gr.2596504. PMC:528928. PMID:15489334.
Mellado C، Poduri A، Gleason D، وآخرون (2010). "Candidate gene sequencing of LHX2, HESX1, and SOX2 in a large schizencephaly cohort". Am. J. Med. Genet. A. ج. 152A ع. 11: 2736–42. DOI:10.1002/ajmg.a.33684. PMC:2965295. PMID:20949537.
Sajedi E، Gaston-Massuet C، Andoniadou CL، وآخرون (2008). "DNMT1 interacts with the developmental transcriptional repressor HESX1". Biochim. Biophys. Acta. ج. 1783 ع. 1: 131–43. DOI:10.1016/j.bbamcr.2007.08.010. PMC:2233781. PMID:17931718.
McNay DE، Turton JP، Kelberman D، وآخرون (2007). "HESX1 mutations are an uncommon cause of septooptic dysplasia and hypopituitarism". J. Clin. Endocrinol. Metab. ج. 92 ع. 2: 691–7. DOI:10.1210/jc.2006-1609. PMID:17148560.
Kelberman D، Dattani MT (2007). "Genetics of septo-optic dysplasia". Pituitary. ج. 10 ع. 4: 393–407. DOI:10.1007/s11102-007-0055-5. PMID:17587179.
Strausberg RL، Feingold EA، Grouse LH، وآخرون (2002). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932.
Ravasi T، Suzuki H، Cannistraci CV، وآخرون (2010). "An atlas of combinatorial transcriptional regulation in mouse and man". Cell. ج. 140 ع. 5: 744–52. DOI:10.1016/j.cell.2010.01.044. PMC:2836267. PMID:20211142.
Dattani MT (2003). "Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome: a novel pituitary phenotype due to mutation in a novel gene". J. Pediatr. Endocrinol. Metab. ج. 16 ع. 9: 1207–9. DOI:10.1515/jpem.2003.16.9.1207. PMID:14714741.

هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 3 بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.

[entrez-1] "Entrez Gene: HESX homeobox 1". مؤرشف من الأصل في 2010-04-12.

[1]

التصنيفات الطبية	دليل الوراثة المندلية عند البشر (OMIM): 601802
المعرفات الخارجية	Ensembl Transcript ID: ENST00000647958 نظام اللغة الطبية الموحدة (UMLS CUI): C1415521