MBNL1

MBNL1
بنى متوفرة بنك بيانات البروتين Ortholog search: PDBe RCSB قائمة رموز معرفات بنك بيانات البروتين 3D2N, 3D2Q, 3D2S
معرفات
أسماء بديلة	MBNL1, EXP, EXP35, EXP40, EXP42, MBNL, muscleblind like splicing regulator 1
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 606516 MGI: MGI:1928482 HomoloGene: 23186 GeneCards: 4154
علم الوجود الجيني وظائف جزيئية • regulatory region RNA binding • double-stranded RNA binding • ‏GO:0001948، ‏GO:0016582 ربط بروتيني • ربط أيون فلزي • RNA binding مكونات خلوية • سيتوبلازم • جسيم مركزي • حبيبة إجهاد • نواة • بلازم نووي • عصارة خلوية عمليات حيوية • mRNA processing • regulation of RNA splicing • myoblast differentiation • in utero embryonic development • embryonic limb morphogenesis • تضفير الآر أن إيه • نماء عصبي • regulation of alternative mRNA splicing, via spliceosome المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
المزيد من بيانات التعبير المرجعية
تماثلات متسلسلة
أنواع	الإنسان	الفأر
أنتريه	4154	56758
Ensembl	ENSG00000152601	ENSMUSG00000027763
يونيبروت	Q9NR56 Q86VM6	Q9JKP5
RefSeq (رنا مرسال.)	‏NM_021038، ‏NM_207292، ‏NM_207293، ‏NM_207294، ‏NM_207295، ‏NM_207296، ‏NM_207297، ‏XM_005247457، ‏XM_005247458، ‏XM_005247460، ‏XM_005247461، ‏XM_005247462، ‏XM_005247463، ‏XM_005247464، ‏XM_005247465، ‏XM_005247466، ‏XM_005247467، ‏XM_005247468، ‏XM_005247471، ‏XM_005247474، ‏XM_005247475، ‏XM_005247476، ‏XM_005247477، ‏XM_006713639، ‏XM_011512843، ‏XM_011512845، ‏XM_011512846، ‏XM_011512847، ‏XM_011512848، ‏XM_011512849، ‏XM_017006423، ‏XM_017006424، ‏XM_017006425، ‏XM_017006426، ‏XM_017006427، ‏XM_017006428، ‏XM_017006429، ‏XM_017006430، ‏XM_017006431، ‏XM_017006432، ‏XM_017006433، ‏XM_017006435، ‏XM_017006436، ‏XM_017006437، ‏XM_017006438، ‏XM_017006440، ‏XM_017006441، ‏XM_017006442، ‏XM_017006443، ‏XR_001740145، ‏XR_001740146، ‏XR_001740147، ‏XR_001740148، ‏XR_002959535، ‏NM_001363870 NM_001314057، ‏NM_021038، ‏NM_207292، ‏NM_207293، ‏NM_207294، ‏NM_207295، ‏NM_207296، ‏NM_207297، ‏XM_005247457، ‏XM_005247458، ‏XM_005247460، ‏XM_005247461، ‏XM_005247462، ‏XM_005247463، ‏XM_005247464، ‏XM_005247465، ‏XM_005247466، ‏XM_005247467، ‏XM_005247468، ‏XM_005247471، ‏XM_005247474، ‏XM_005247475، ‏XM_005247476، ‏XM_005247477، ‏XM_006713639، ‏XM_011512843، ‏XM_011512845، ‏XM_011512846، ‏XM_011512847، ‏XM_011512848، ‏XM_011512849، ‏XM_017006423، ‏XM_017006424، ‏XM_017006425، ‏XM_017006426، ‏XM_017006427، ‏XM_017006428، ‏XM_017006429، ‏XM_017006430، ‏XM_017006431، ‏XM_017006432، ‏XM_017006433، ‏XM_017006435، ‏XM_017006436، ‏XM_017006437، ‏XM_017006438، ‏XM_017006440، ‏XM_017006441، ‏XM_017006442، ‏XM_017006443، ‏XR_001740145، ‏XR_001740146، ‏XR_001740147، ‏XR_001740148، ‏XR_002959535، ‏NM_001363870	‏NM_001253709، ‏NM_001253710، ‏NM_001253711، ‏NM_001253713، ‏NM_020007، ‏XM_006501772، ‏XM_006501773، ‏XM_006501774، ‏XM_006501775، ‏XM_006501777، ‏XM_006501778، ‏XM_006501780، ‏XM_006501781، ‏XM_006501782، ‏XM_006501783، ‏XM_006501784، ‏XM_006501786، ‏XM_006501787، ‏XM_006501788، ‏XM_006501789، ‏XM_006501790، ‏XM_006501791، ‏XM_006501793، ‏XM_006501794، ‏XM_006501795، ‏XM_006501796، ‏XM_006501797، ‏XM_006501798، ‏XM_006501799، ‏NM_001310514، ‏XM_017319661، ‏XM_017319662، ‏XM_017319663، ‏XM_017319664، ‏XM_017319665، ‏XM_017319666، ‏XM_017319667، ‏XM_017319668 NM_001253708، ‏NM_001253709، ‏NM_001253710، ‏NM_001253711، ‏NM_001253713، ‏NM_020007، ‏XM_006501772، ‏XM_006501773، ‏XM_006501774، ‏XM_006501775، ‏XM_006501777، ‏XM_006501778، ‏XM_006501780، ‏XM_006501781، ‏XM_006501782، ‏XM_006501783، ‏XM_006501784، ‏XM_006501786، ‏XM_006501787، ‏XM_006501788، ‏XM_006501789، ‏XM_006501790، ‏XM_006501791، ‏XM_006501793، ‏XM_006501794، ‏XM_006501795، ‏XM_006501796، ‏XM_006501797، ‏XM_006501798، ‏XM_006501799، ‏NM_001310514، ‏XM_017319661، ‏XM_017319662، ‏XM_017319663، ‏XM_017319664، ‏XM_017319665، ‏XM_017319666، ‏XM_017319667، ‏XM_017319668
RefSeq (بروتين)	‏NP_066368، ‏NP_997175، ‏NP_997176، ‏NP_997177، ‏NP_997178، ‏NP_997179، ‏NP_997180، ‏XP_005247515، ‏XP_005247517، ‏XP_005247518، ‏XP_005247519، ‏XP_005247520، ‏XP_005247522، ‏XP_005247524، ‏XP_005247525، ‏XP_005247531، ‏XP_005247534، ‏XP_011511145، ‏XP_011511147، ‏XP_011511148، ‏XP_011511150، ‏XP_016861924، ‏NP_001350799، ‏NP_001363747، ‏NP_001363748، ‏NP_001363749، ‏NP_001363750، ‏NP_001363751، ‏NP_001363752، ‏NP_001363753، ‏NP_001363754، ‏NP_001363755، ‏NP_001363756، ‏NP_001363757، ‏NP_001363758، ‏NP_001363759، ‏NP_001363760، ‏NP_001363761، ‏NP_001363762، ‏NP_001363763، ‏NP_001363764، ‏NP_001363765، ‏NP_001363766، ‏NP_001363767، ‏NP_001363768، ‏NP_001363769، ‏NP_001363770، ‏NP_001363771، ‏NP_001363772، ‏NP_001363773، ‏NP_001363774، ‏NP_001363775، ‏NP_001363776، ‏NP_001363777، ‏NP_001363778، ‏NP_001363780، ‏NP_001363782 NP_001300986، ‏NP_066368، ‏NP_997175، ‏NP_997176، ‏NP_997177، ‏NP_997178، ‏NP_997179، ‏NP_997180، ‏XP_005247515، ‏XP_005247517، ‏XP_005247518، ‏XP_005247519، ‏XP_005247520، ‏XP_005247522، ‏XP_005247524، ‏XP_005247525، ‏XP_005247531، ‏XP_005247534، ‏XP_011511145، ‏XP_011511147، ‏XP_011511148، ‏XP_011511150، ‏XP_016861924، ‏NP_001350799، ‏NP_001363747، ‏NP_001363748، ‏NP_001363749، ‏NP_001363750، ‏NP_001363751، ‏NP_001363752، ‏NP_001363753، ‏NP_001363754، ‏NP_001363755، ‏NP_001363756، ‏NP_001363757، ‏NP_001363758، ‏NP_001363759، ‏NP_001363760، ‏NP_001363761، ‏NP_001363762، ‏NP_001363763، ‏NP_001363764، ‏NP_001363765، ‏NP_001363766، ‏NP_001363767، ‏NP_001363768، ‏NP_001363769، ‏NP_001363770، ‏NP_001363771، ‏NP_001363772، ‏NP_001363773، ‏NP_001363774، ‏NP_001363775، ‏NP_001363776، ‏NP_001363777، ‏NP_001363778، ‏NP_001363780، ‏NP_001363782 ‏NP_997178.1، ‏NP_997179.1، ‏NP_997180.1 NP_001300986.1، ‏NP_997178.1، ‏NP_997179.1، ‏NP_997180.1	‏NP_001240638، ‏NP_001240639، ‏NP_001240640، ‏NP_001240642، ‏NP_001297443، ‏NP_064391، ‏XP_006501845، ‏XP_006501846، ‏XP_006501849، ‏XP_006501850، ‏XP_006501856، ‏XP_006501857، ‏XP_006501858، ‏XP_006501860، ‏XP_006501862، ‏XP_017175153، ‏XP_017175154، ‏XP_017175155، ‏XP_030108561، ‏XP_030108562، ‏XP_030108563، ‏XP_030108564، ‏XP_030108566، ‏XP_030108567، ‏XP_030108569، ‏XP_030108571، ‏XP_030108572، ‏XP_030108573، ‏XP_030108575، ‏XP_030108576، ‏XP_030108577، ‏XP_030108578، ‏XP_030108579، ‏XP_030108580، ‏XP_030108581، ‏XP_030108583، ‏XP_036019073، ‏XP_036019074، ‏XP_036019075، ‏XP_036019076، ‏XP_036019077، ‏XP_036019078، ‏XP_036019079، ‏XP_036019080، ‏XP_036019081، ‏XP_036019082، ‏XP_036019083، ‏XP_036019084، ‏XP_036019085 NP_001240637، ‏NP_001240638، ‏NP_001240639، ‏NP_001240640، ‏NP_001240642، ‏NP_001297443، ‏NP_064391، ‏XP_006501845، ‏XP_006501846، ‏XP_006501849، ‏XP_006501850، ‏XP_006501856، ‏XP_006501857، ‏XP_006501858، ‏XP_006501860، ‏XP_006501862، ‏XP_017175153، ‏XP_017175154، ‏XP_017175155، ‏XP_030108561، ‏XP_030108562، ‏XP_030108563، ‏XP_030108564، ‏XP_030108566، ‏XP_030108567، ‏XP_030108569، ‏XP_030108571، ‏XP_030108572، ‏XP_030108573، ‏XP_030108575، ‏XP_030108576، ‏XP_030108577، ‏XP_030108578، ‏XP_030108579، ‏XP_030108580، ‏XP_030108581، ‏XP_030108583، ‏XP_036019073، ‏XP_036019074، ‏XP_036019075، ‏XP_036019076، ‏XP_036019077، ‏XP_036019078، ‏XP_036019079، ‏XP_036019080، ‏XP_036019081، ‏XP_036019082، ‏XP_036019083، ‏XP_036019084، ‏XP_036019085
الموقع (UCSC	n/a	Chr 3: 60.47 – 60.63 Mb
بحث ببمد	[1]	[2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان اعرض/عدّل فأر

MBNL1‏ (Muscleblind like splicing regulator 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين MBNL1 في الإنسان.^[1][2][3][4]

الوظيفة

الأهمية السريرية

المراجع

1. Ishikawa K، Nagase T، Nakajima D، Seki N، Ohira M، Miyajima N، Tanaka A، Kotani H، Nomura N، Ohara O (أكتوبر 1997). "Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. VIII. 78 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro". DNA Research. ج. 4 ع. 5: 307–13. DOI:10.1093/dnares/4.5.307. PMID:9455477.
2. Miller JW، Urbinati CR، Teng-Umnuay P، Stenberg MG، Byrne BJ، Thornton CA، Swanson MS (سبتمبر 2000). "Recruitment of human muscleblind proteins to (CUG)(n) expansions associated with myotonic dystrophy". The EMBO Journal. ج. 19 ع. 17: 4439–48. DOI:10.1093/emboj/19.17.4439. PMC:302046. PMID:10970838.
3. Ho TH، Charlet-B N، Poulos MG، Singh G، Swanson MS، Cooper TA (أغسطس 2004). "Muscleblind proteins regulate alternative splicing". The EMBO Journal. ج. 23 ع. 15: 3103–12. DOI:10.1038/sj.emboj.7600300. PMC:514918. PMID:15257297.
4. "Entrez Gene: MBNL1 muscleblind-like (Drosophila)". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.

قراءة متعمقة

• Bonaldo MF، Lennon G، Soares MB (سبتمبر 1996). "Normalization and subtraction: two approaches to facilitate gene discovery". Genome Research. ج. 6 ع. 9: 791–806. DOI:10.1101/gr.6.9.791. PMID:8889548.
• Fardaei M، Larkin K، Brook JD، Hamshere MG (يوليو 2001). "In vivo co-localisation of MBNL protein with DMPK expanded-repeat transcripts". Nucleic Acids Research. ج. 29 ع. 13: 2766–71. DOI:10.1093/nar/29.13.2766. PMC:55763. PMID:11433021.
• Mankodi A، Urbinati CR، Yuan QP، Moxley RT، Sansone V، Krym M، Henderson D، Schalling M، Swanson MS، Thornton CA (سبتمبر 2001). "Muscleblind localizes to nuclear foci of aberrant RNA in myotonic dystrophy types 1 and 2" (PDF). Human Molecular Genetics. ج. 10 ع. 19: 2165–70. DOI:10.1093/hmg/10.19.2165. PMID:11590133. مؤرشف من الأصل (PDF) في 2023-11-19.
• Fardaei M، Rogers MT، Thorpe HM، Larkin K، Hamshere MG، Harper PS، Brook JD (أبريل 2002). "Three proteins, MBNL, MBLL and MBXL, co-localize in vivo with nuclear foci of expanded-repeat transcripts in DM1 and DM2 cells". Human Molecular Genetics. ج. 11 ع. 7: 805–14. DOI:10.1093/hmg/11.7.805. PMID:11929853.
• Kino Y، Mori D، Oma Y، Takeshita Y، Sasagawa N، Ishiura S (مارس 2004). "Muscleblind protein, MBNL1/EXP, binds specifically to CHHG repeats". Human Molecular Genetics. ج. 13 ع. 5: 495–507. CiteSeerX:10.1.1.598.7921. DOI:10.1093/hmg/ddh056. PMID:14722159.
• Dansithong W، Paul S، Comai L، Reddy S (فبراير 2005). "MBNL1 is the primary determinant of focus formation and aberrant insulin receptor splicing in DM1". The Journal of Biological Chemistry. ج. 280 ع. 7: 5773–80. DOI:10.1074/jbc.M410781200. PMID:15546872.
• Ho TH، Savkur RS، Poulos MG، Mancini MA، Swanson MS، Cooper TA (يوليو 2005). "Colocalization of muscleblind with RNA foci is separable from mis-regulation of alternative splicing in myotonic dystrophy". Journal of Cell Science. ج. 118 ع. Pt 13: 2923–33. DOI:10.1242/jcs.02404. PMID:15961406.
• Adereth Y، Dammai V، Kose N، Li R، Hsu T (ديسمبر 2005). "RNA-dependent integrin alpha3 protein localization regulated by the Muscleblind-like protein MLP1". Nature Cell Biology. ج. 7 ع. 12: 1240–7. DOI:10.1038/ncb1335. PMC:2365307. PMID:16273094.
• Monferrer L، Artero R (2006). "An interspecific functional complementation test in Drosophila for introductory genetics laboratory courses". The Journal of Heredity. ج. 97 ع. 1: 67–73. DOI:10.1093/jhered/esj003. PMID:16394256.
• Cardani R، Mancinelli E، Rotondo G، Sansone V، Meola G (2007). "Muscleblind-like protein 1 nuclear sequestration is a molecular pathology marker of DM1 and DM2". European Journal of Histochemistry. ج. 50 ع. 3: 177–82. PMID:16920640.
• Paul S، Dansithong W، Kim D، Rossi J، Webster NJ، Comai L، Reddy S (سبتمبر 2006). "Interaction of muscleblind, CUG-BP1 and hnRNP H proteins in DM1-associated aberrant IR splicing". The EMBO Journal. ج. 25 ع. 18: 4271–83. CiteSeerX:10.1.1.673.6397. DOI:10.1038/sj.emboj.7601296. PMC:1570429. PMID:16946708.
• Smith KP، Byron M، Johnson C، Xing Y، Lawrence JB (سبتمبر 2007). "Defining early steps in mRNA transport: mutant mRNA in myotonic dystrophy type I is blocked at entry into SC-35 domains". The Journal of Cell Biology. ج. 178 ع. 6: 951–64. DOI:10.1083/jcb.200706048. PMC:2064620. PMID:17846170.

• بوابة الكيمياء الحيوية
• بوابة طب
• بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي