USH2A

USH2A
معرفات
أسماء بديلة	USH2A, RP39, US2, USH2, dJ1111A8.1, Usher syndrome 2A (autosomal recessive, mild), usherin
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 608400 MGI: MGI:1341292 HomoloGene: 66151 GeneCards: 7399
علم الوجود الجيني وظائف جزيئية • protein homodimerization activity • collagen binding • myosin binding • ‏GO:0001948، ‏GO:0016582 ربط بروتيني مكونات خلوية • سيتوبلازم • stereocilium bundle • مكون تكاملي للغشاء • ciliary basal body • إسقاط خلية • stereocilium membrane • غشاء • photoreceptor inner segment • stereocilia ankle link complex • غشاء خلوي • photoreceptor connecting cilium • stereocilia ankle link • الفراغ خارج الخلية • غشاء قاعدي • USH2 complex • apical plasma membrane • periciliary membrane compartment • جسم الخلية العصبية • نهاية محورية • stereocilium • مشبك عصبي عمليات حيوية • response to stimulus • establishment of protein localization • hair cell differentiation • sensory perception of light stimulus • سمع • inner ear receptor cell differentiation • photoreceptor cell maintenance • maintenance of animal organ identity • حاسة البصر • retina development in camera-type eye • تشكل العضو الحيواني • تكون الأنسجة • تخلق النسيج العصبي المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
المزيد من بيانات التعبير المرجعية
تماثلات متسلسلة
أنواع	الإنسان	الفأر
أنتريه	7399	22283
Ensembl	ENSG00000042781	ENSMUSG00000026609
يونيبروت	O75445	Q2QI47
RefSeq (رنا مرسال.)	‏NM_007123 NM_206933، ‏NM_007123	‏XM_017319869 NM_021408، ‏XM_017319869
RefSeq (بروتين)	‏NP_996816 NP_009054، ‏NP_996816	‏XP_017175358 NP_067383، ‏XP_017175358
الموقع (UCSC	n/a	Chr 1: 187.99 – 188.7 Mb
بحث ببمد	[1]	[2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان اعرض/عدّل فأر

USH2A‏ (Usherin) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين USH2A في الإنسان.^[1][2][3]

الوظيفة

يشفر هذا الجين بروتين Usherin الذي يحتوي على أنماط اللامينين EGF، ومجال البنتراكسين، والعديد من أنماط الفيبرونيكتين من النوع الثالث. قد يكون البروتين المرتبط بالغشاء القاعدي المشفر مهمًا في نمو الأذن الداخلية وشبكية العين واستتبابها. ارتبطت الطفرات داخل هذا الجين بمتلازمة أشر من النوع IIa. وجرى وصف متغيرات النسخ الموصولة بشكل بديل والتي تشفر أشكالًا متماثلة مختلفة.^[4]

المراجع

1. "Entrez Gene: USH2A Usher syndrome 2A (autosomal recessive, mild)". مؤرشف من الأصل في 2010-03-07.
2. Eudy JD، Weston MD، Yao S، Hoover DM، Rehm HL، Ma-Edmonds M، Yan D، Ahmad I، Cheng JJ، Ayuso C، Cremers C، Davenport S، Moller C، Talmadge CB، Beisel KW، Tamayo M، Morton CC، Swaroop A، Kimberling WJ، Sumegi J (يوليو 1998). "Mutation of a gene encoding a protein with extracellular matrix motifs in Usher syndrome type IIa". Science. ج. 280 ع. 5370: 1753–7. DOI:10.1126/science.280.5370.1753. PMID:9624053.
3. Weston MD، Eudy JD، Fujita S، Yao S، Usami S، Cremers C، Greenberg J، Ramesar R، Martini A، Moller C، Smith RJ، Sumegi J، Kimberling WJ (مايو 2000). "Genomic structure and identification of novel mutations in usherin, the gene responsible for Usher syndrome type IIa". Am J Hum Genet. ج. 66 ع. 4: 1199–210. DOI:10.1086/302855. PMC:1288187. PMID:10729113.
4. "USH2A usherin [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. اطلع عليه بتاريخ 2025-01-19.

قراءة متعمقة

• Michalski N، Michel V، Bahloul A، Lefèvre G، Barral J، Yagi H، Chardenoux S، Weil D، Martin P، Hardelin JP، Sato M، Petit C (2007). "Molecular characterization of the ankle-link complex in cochlear hair cells and its role in the hair bundle functioning". J. Neurosci. ج. 27 ع. 24: 6478–88. DOI:10.1523/JNEUROSCI.0342-07.2007. PMID:17567809.
• Liu X، Bulgakov OV، Darrow KN، Pawlyk B، Adamian M، Liberman MC، Li T (2007). "Usherin is required for maintenance of retinal photoreceptors and normal development of cochlear hair cells". Proc Natl Acad Sci U S A. ج. 104 ع. 11: 4413–8. DOI:10.1073/pnas.0610950104. PMC:1838616. PMID:17360538.
• Ahmed ZM، Riazuddin S، Riazuddin S، Wilcox ER (2004). "The molecular genetics of Usher syndrome". Clin. Genet. ج. 63 ع. 6: 431–44. DOI:10.1034/j.1399-0004.2003.00109.x. PMID:12786748.
• Roland FP (1978). "Management of atypical pneumonias in view of the new entity "Legionnaire's disease"". Rhode Island medical journal. ج. 61 ع. 7: 270–2. PMID:276901.
• Liu XZ، Hope C، Liang CY، وآخرون (2000). "A mutation (2314delG) in the Usher syndrome type IIA gene: high prevalence and phenotypic variation". Am. J. Hum. Genet. ج. 64 ع. 4: 1221–5. DOI:10.1086/302332. PMC:1377848. PMID:10090909.
• Adato A، Weston MD، Berry A، وآخرون (2000). "Three novel mutations and twelve polymorphisms identified in the USH2A gene in Israeli USH2 families". Hum. Mutat. ج. 15 ع. 4: 388. DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(200004)15:4<388::AID-HUMU27>3.0.CO;2-N. PMID:10738000.
• Rivolta C، Sweklo EA، Berson EL، Dryja TP (2001). "Missense mutation in the USH2A gene: association with recessive retinitis pigmentosa without hearing loss". Am. J. Hum. Genet. ج. 66 ع. 6: 1975–8. DOI:10.1086/302926. PMC:1378039. PMID:10775529.
• Dreyer B، Tranebjaerg L، Rosenberg T، وآخرون (2000). "Identification of novel USH2A mutations: implications for the structure of USH2A protein". Eur. J. Hum. Genet. ج. 8 ع. 7: 500–6. DOI:10.1038/sj.ejhg.5200491. PMID:10909849.
• Leroy BP، Aragon-Martin JA، Weston MD، وآخرون (2001). "Spectrum of mutations in USH2A in British patients with Usher syndrome type II". Exp. Eye Res. ج. 72 ع. 5: 503–9. DOI:10.1006/exer.2000.0978. PMID:11311042.
• Dreyer B، Tranebjaerg L، Brox V، وآخرون (2001). "A common ancestral origin of the frequent and widespread 2299delG USH2A mutation". Am. J. Hum. Genet. ج. 69 ع. 1: 228–34. DOI:10.1086/321269. PMC:1226039. PMID:11402400.
• Bhattacharya G، Miller C، Kimberling WJ، وآخرون (2002). "Localization and expression of usherin: a novel basement membrane protein defective in people with Usher's syndrome type IIa". Hear. Res. ج. 163 ع. 1–2: 1–11. DOI:10.1016/S0378-5955(01)00344-6. PMID:11788194.
• Nájera C، Beneyto M، Blanca J، وآخرون (2002). "Mutations in myosin VIIA (MYO7A) and usherin (USH2A) in Spanish patients with Usher syndrome types I and II, respectively". Hum. Mutat. ج. 20 ع. 1: 76–7. DOI:10.1002/humu.9042. PMID:12112664.
• Huang D، Eudy JD، Uzvolgyi E، وآخرون (2003). "Identification of the mouse and rat orthologs of the gene mutated in Usher syndrome type IIA and the cellular source of USH2A mRNA in retina, a target tissue of the disease". Genomics. ج. 80 ع. 2: 195–203. DOI:10.1006/geno.2002.6823. PMID:12160733.
• Rivolta C، Berson EL، Dryja TP (2002). "Paternal uniparental heterodisomy with partial isodisomy of chromosome 1 in a patient with retinitis pigmentosa without hearing loss and a missense mutation in the Usher syndrome type II gene USH2A". Arch. Ophthalmol. ج. 120 ع. 11: 1566–71. DOI:10.1001/archopht.120.11.1566. PMID:12427073.
• Pearsall N، Bhattacharya G، Wisecarver J، وآخرون (2003). "Usherin expression is highly conserved in mouse and human tissues". Hear. Res. ج. 174 ع. 1–2: 55–63. DOI:10.1016/S0378-5955(02)00635-4. PMID:12433396.
• Bernal S، Ayuso C، Antiñolo G، وآخرون (2003). "Mutations in USH2A in Spanish patients with autosomal recessive retinitis pigmentosa: high prevalence and phenotypic variation". J. Med. Genet. ج. 40 ع. 1: e8. DOI:10.1136/jmg.40.1.e8. PMC:1735247. PMID:12525556.
• Bhattacharya G، Kalluri R، Orten DJ، وآخرون (2004). "A domain-specific usherin/collagen IV interaction may be required for stable integration into the basement membrane superstructure". J. Cell Sci. ج. 117 ع. Pt 2: 233–42. DOI:10.1242/jcs.00850. PMID:14676276.
• Aller E، Nájera C، Millán JM، وآخرون (2004). "Genetic analysis of 2299delG and C759F mutations (USH2A) in patients with visual and/or auditory impairments". Eur. J. Hum. Genet. ج. 12 ع. 5: 407–10. DOI:10.1038/sj.ejhg.5201138. PMID:14970843.
• van Wijk E، Pennings RJ، te Brinke H، وآخرون (2004). "Identification of 51 novel exons of the Usher syndrome type 2A (USH2A) gene that encode multiple conserved functional domains and that are mutated in patients with Usher syndrome type II". Am. J. Hum. Genet. ج. 74 ع. 4: 738–44. DOI:10.1086/383096. PMC:1181950. PMID:15015129.

• بوابة طب
• بوابة الكيمياء الحيوية
• بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي