كرايوبايرين

NLRP3
بنى متوفرة
بنك بيانات البروتينOrtholog search: PDBe RCSB
معرفات
أسماء بديلة NLRP3, AGTAVPRL, AII, AVP, C1orf7, CIAS1, CLR1.1, FCAS, FCAS1, FCU, MWS, NALP3, PYPAF1, NLR family, pyrin domain containing 3, NLR family pyrin domain containing 3, DFNA34, KEFH
معرفات خارجية الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 606416 MGI: MGI:2653833 HomoloGene: 3600 GeneCards: 114548
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي


المزيد من بيانات التعبير المرجعية
تماثلات متسلسلة
أنواع الإنسان الفأر
أنتريه 114548 216799
Ensembl ENSG00000162711 ENSMUSG00000032691
يونيبروت

Q96P20

Q8R4B8

RefSeq (رنا مرسال.)

‏NM_001127461، ‏NM_001127462، ‏NM_001243133، ‏NM_004895، ‏NM_183395، ‏XM_011544048، ‏XM_017000181، ‏XM_017000182، ‏XM_024452862، ‏XM_024452874 NM_001079821، ‏NM_001127461، ‏NM_001127462، ‏NM_001243133، ‏NM_004895، ‏NM_183395، ‏XM_011544048، ‏XM_017000181، ‏XM_017000182، ‏XM_024452862، ‏XM_024452874

‏XM_006532858، ‏NM_001359638، ‏NR_153314، ‏XM_036156548، ‏XM_036156549، ‏XR_004936916 NM_145827، ‏XM_006532858، ‏NM_001359638، ‏NR_153314، ‏XM_036156548، ‏XM_036156549، ‏XR_004936916

RefSeq (بروتين)

‏NP_001120933، ‏NP_001120934، ‏NP_001230062، ‏NP_004886، ‏NP_899632، ‏XP_011542350، ‏XP_016855670، ‏XP_016855671، ‏XP_024308630، ‏XP_024308642 NP_001073289، ‏NP_001120933، ‏NP_001120934، ‏NP_001230062، ‏NP_004886، ‏NP_899632، ‏XP_011542350، ‏XP_016855670، ‏XP_016855671، ‏XP_024308630، ‏XP_024308642

‏XP_006532921، ‏NP_001346567، ‏XP_036012441، ‏XP_036012442 NP_665826، ‏XP_006532921، ‏NP_001346567، ‏XP_036012441، ‏XP_036012442

الموقع (UCSC n/a Chr 11: 59.43 – 59.46 Mb
بحث ببمد [1] [2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنساناعرض/عدّل فأر

كرايوبايرين أو NLRP3 (مختصر NACHT, LRR and PYD domains-containing protein 3) هو بروتين موجود عند الإنسان ومشفر بالمورثة NLRP3[1] الموجودة في الذراع الطويلة من الكروموسوم 1.[2]

يتواجد هذا البروتين غالبا في الخلايا الأكولة الكبيرة بصفته أحد مكونات الجسيمات الالتهابية.[3][4]:436 كما يكشف عن مكونات الخلايا المتضررة مثل ثلاثي فوسفات الأدينوسين الموجود خارج الخلايا وحمض البول المتبلور. يحفز البروتين المفعل استجابة مناعية. ترتبط الطفرة في مورثة NLRP3 بعدد من المتلازمات الالتهابية الذاتية الخاصة بأعضاء معينة.

الوظيفة

[عدل]

بروتين NALP3 أحد مكونات جهاز المناعة الطبيعية والذي يقوم بدور مستقبلات تمييز النمط والتي تتعرف على الأنماط الجزيئية المرتبطة بالإمراض.[5]

الأمراض

[عدل]

ترتبط الطفرة في مورثة NLRP3 بطيف من المتلازمات الالتهابية الذاتية الوراثية السائدة وتدعى بالمتلازمة الدورية المرتبطة بكرايوبايرين وتشمل شرى البرد العائلي ومتلازمة ماكل - ويلز والمرض الالتهابي متعدد الأجهزة وليدي البدء والمتلازمة الجلدية والمفصلية العصبية الطفولية المزمنة.[1]

يرتبط الخلل في هذه المورثة بحمى البحر الأبيض المتوسط.[6] كما يلعب الجسيم الالتهابي لهذا البروتين دورا في نشوء النقرس[5] والالتهاب العصبي الذي يحدث في أمراض سوء لف البروتين مثل مرض آلزهايمر ومرض باركنسون والأمراض البريونية.[7][8][9]

ويرتبط غياب التنظيم على البروتين بالتسرطن. فمثلا، في حالة سرطانة الخلية الكبدية فإنه يحدث انخفاض في تنظيم أو فقدان كامل في كل مكونات الجسيم الالتهابي لبروتين NLRP3.[10]

المصادر

[عدل]
  1. ^ ا ب Anon. (2015). "Entrez Gene: NLRP3 NLR family, pyrin domain containing 3 [Homo sapiens (human)], Gene ID: 114548 (updated on 13-Nov-2015)". Bethesda, MD, USA: National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine. مؤرشف من الأصل في 2010-03-06. اطلع عليه بتاريخ 2015-11-13.
  2. ^ Hoffman HM، Wright FA، Broide DH، Wanderer AA، Kolodner RD (مايو 2000). "Identification of a locus on chromosome 1q44 for familial cold urticaria". American Journal of Human Genetics. ج. 66 ع. 5: 1693–8. DOI:10.1086/302874. PMC:1378006. PMID:10741953.
  3. ^ Tao JH، Zhang Y، Li XP (ديسمبر 2013). "P2X7R: a potential key regulator of acute gouty arthritis". review. Seminars in Arthritis and Rheumatism. ج. 43 ع. 3: 376–80. DOI:10.1016/j.semarthrit.2013.04.007. PMID:23786870.
  4. ^ Lu A، Wu H (فبراير 2015). "Structural mechanisms of inflammasome assembly". review. The FEBS Journal. ج. 282 ع. 3: 435–44. DOI:10.1111/febs.13133. PMID:25354325.
  5. ^ ا ب Martinon F (مارس 2008). "Detection of immune danger signals by NALP3". review. Journal of Leukocyte Biology. ج. 83 ع. 3: 507–11. DOI:10.1189/jlb.0607362. PMID:17982111.
  6. ^ Church LD، Cook GP، McDermott MF (يناير 2008). "Primer: inflammasomes and interleukin 1beta in inflammatory disorders". review. Nature Clinical Practice. Rheumatology. ج. 4 ع. 1: 34–42. DOI:10.1038/ncprheum0681. PMID:18172447.
  7. ^ Liu-Bryan R (يناير 2010). "Intracellular innate immunity in gouty arthritis: role of NALP3 inflammasome". review. Immunology and Cell Biology. ج. 88 ع. 1: 20–3. DOI:10.1038/icb.2009.93. PMC:4337950. PMID:19935768.
  8. ^ Heneka MT، Kummer MP، Stutz A، Delekate A، Schwartz S، Vieira-Saecker A، Griep A، Axt D، Remus A، Tzeng TC، Gelpi E، Halle A، Korte M، Latz E، Golenbock DT (يناير 2013). "NLRP3 is activated in Alzheimer's disease and contributes to pathology in APP/PS1 mice". Nature. ج. 493 ع. 7434: 674–8. DOI:10.1038/nature11729. PMC:3812809. PMID:23254930.
  9. ^ Shi F، Kouadir M، Yang Y (أغسطس 2015). "NALP3 inflammasome activation in protein misfolding diseases". review. Life Sciences. ج. 135: 9–14. DOI:10.1016/j.lfs.2015.05.011. PMID:26037399.
  10. ^ Wei Q، Mu K، Li T، Zhang Y، Yang Z، Jia X، Zhao W، Huai W، Guo P، Han L (يناير 2014). "Deregulation of the NLRP3 inflammasome in hepatic parenchymal cells during liver cancer progression". Laboratory Investigation. ج. 94 ع. 1: 52–62. DOI:10.1038/labinvest.2013.126. PMID:24166187.
أيقونة بذرة

هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 1 بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.