AP3B1

AP3B1
معرفات
أسماء بديلة AP3B1, ADTB3, ADTB3A, HPS, HPS2, PE, adaptor related protein complex 3 beta 1 subunit, adaptor related protein complex 3 subunit beta 1
معرفات خارجية الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 603401 MGI: MGI:1333879 HomoloGene: 68125 GeneCards: 8546
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي


المزيد من بيانات التعبير المرجعية
تماثلات متسلسلة
أنواع الإنسان الفأر
أنتريه 8546 11774
Ensembl ENSG00000132842 ENSMUSG00000021686
يونيبروت

O00203

Q9Z1T1

RefSeq (رنا مرسال.)

‏NM_001271769، ‏NM_003664 XM_005248619، ‏NM_001271769، ‏NM_003664

‏XM_006517523، ‏XR_382728، ‏XR_001780749، ‏XM_036157838، ‏XM_036157839، ‏XR_004937934 NM_009680، ‏XM_006517523، ‏XR_382728، ‏XR_001780749، ‏XM_036157838، ‏XM_036157839، ‏XR_004937934

RefSeq (بروتين)

‏NP_003655، ‏XP_005248675، ‏XP_005248676، ‏XP_016865490 NP_001258698، ‏NP_003655، ‏XP_005248675، ‏XP_005248676، ‏XP_016865490

‏XP_006517586، ‏XP_036013731، ‏XP_036013732 NP_033810، ‏XP_006517586، ‏XP_036013731، ‏XP_036013732

الموقع (UCSC n/a Chr 13: 94.5 – 94.7 Mb
بحث ببمد [1] [2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنساناعرض/عدّل فأر

AP3B1‏ (Adaptor related protein complex 3 subunit beta 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين AP3B1 في الإنسان.[1][2][3]

الوظيفة

[عدل]

الأهمية السريرية

[عدل]

المراجع

[عدل]
  1. ^ "Entrez Gene: AP3B1 adaptor-related protein complex 3, beta 1 subunit". مؤرشف من الأصل في 2010-03-21.
  2. ^ Simpson F، Peden AA، Christopoulou L، Robinson MS (مايو 1997). "Characterization of the adaptor-related protein complex, AP-3". The Journal of Cell Biology. ج. 137 ع. 4: 835–45. DOI:10.1083/jcb.137.4.835. PMC:2139840. PMID:9151686.
  3. ^ Dell'Angelica EC، Ooi CE، Bonifacino JS (يونيو 1997). "Beta3A-adaptin, a subunit of the adaptor-like complex AP-3". The Journal of Biological Chemistry. ج. 272 ع. 24: 15078–84. DOI:10.1074/jbc.272.24.15078. PMID:9182526.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)

قراءة متعمقة

[عدل]
  • Huizing M، Gahl WA (أغسطس 2002). "Disorders of vesicles of lysosomal lineage: the Hermansky-Pudlak syndromes". Current Molecular Medicine. ج. 2 ع. 5: 451–67. DOI:10.2174/1566524023362357. PMID:12125811.
  • Maruyama K، Sugano S (يناير 1994). "Oligo-capping: a simple method to replace the cap structure of eukaryotic mRNAs with oligoribonucleotides". Gene. ج. 138 ع. 1–2: 171–4. DOI:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID:8125298.
  • MacNeill SA، Nurse P (سبتمبر 1993). "Genetic analysis of human p34CDC2 function in fission yeast". Molecular & General Genetics. ج. 240 ع. 3: 315–22. PMID:8413179.
  • Suzuki Y، Yoshitomo-Nakagawa K، Maruyama K، Suyama A، Sugano S (أكتوبر 1997). "Construction and characterization of a full length-enriched and a 5'-end-enriched cDNA library". Gene. ج. 200 ع. 1–2: 149–56. DOI:10.1016/S0378-1119(97)00411-3. PMID:9373149.
  • Dell'Angelica EC، Klumperman J، Stoorvogel W، Bonifacino JS (أبريل 1998). "Association of the AP-3 adaptor complex with clathrin". Science. ج. 280 ع. 5362: 431–4. DOI:10.1126/science.280.5362.431. PMID:9545220.
  • Feng L، Seymour AB، Jiang S، To A، Peden AA، Novak EK، Zhen L، Rusiniak ME، Eicher EM، Robinson MS، Gorin MB، Swank RT (فبراير 1999). "The beta3A subunit gene (Ap3b1) of the AP-3 adaptor complex is altered in the mouse hypopigmentation mutant pearl, a model for Hermansky-Pudlak syndrome and night blindness". Human Molecular Genetics. ج. 8 ع. 2: 323–30. DOI:10.1093/hmg/8.2.323. PMID:9931340.
  • Dell'Angelica EC، Shotelersuk V، Aguilar RC، Gahl WA، Bonifacino JS (يناير 1999). "Altered trafficking of lysosomal proteins in Hermansky-Pudlak syndrome due to mutations in the beta 3A subunit of the AP-3 adaptor". Molecular Cell. ج. 3 ع. 1: 11–21. DOI:10.1016/S1097-2765(00)80170-7. PMID:10024875.
  • Huizing M، Scher CD، Strovel E، Fitzpatrick DL، Hartnell LM، Anikster Y، Gahl WA (فبراير 2002). "Nonsense mutations in ADTB3A cause complete deficiency of the beta3A subunit of adaptor complex-3 and severe Hermansky-Pudlak syndrome type 2". Pediatric Research. ج. 51 ع. 2: 150–8. DOI:10.1203/00006450-200202000-00006. PMID:11809908.
  • Feng L، Novak EK، Hartnell LM، Bonifacino JS، Collinson LM، Swank RT (مارس 2002). "The Hermansky-Pudlak syndrome 1 (HPS1) and HPS2 genes independently contribute to the production and function of platelet dense granules, melanosomes, and lysosomes". Blood. ج. 99 ع. 5: 1651–8. PMID:11861280.
  • Kim YM، Barak LS، Caron MG، Benovic JL (مايو 2002). "Regulation of arrestin-3 phosphorylation by casein kinase II". The Journal of Biological Chemistry. ج. 277 ع. 19: 16837–46. DOI:10.1074/jbc.M201379200. PMID:11877451.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
  • Dubois T، Howell S، Zemlickova E، Aitken A (أبريل 2002). "Identification of casein kinase Ialpha interacting protein partners". FEBS Letters. ج. 517 ع. 1–3: 167–71. DOI:10.1016/S0014-5793(02)02614-5. PMID:12062430.
  • Salazar G، Love R، Werner E، Doucette MM، Cheng S، Levey A، Faundez V (فبراير 2004). "The zinc transporter ZnT3 interacts with AP-3 and it is preferentially targeted to a distinct synaptic vesicle subpopulation". Molecular Biology of the Cell. ج. 15 ع. 2: 575–87. DOI:10.1091/mbc.E03-06-0401. PMC:329249. PMID:14657250.
  • Guinn BA، Bland EA، Lodi U، Liggins AP، Tobal K، Petters S، Wells JW، Banham AH، Mufti GJ (أكتوبر 2005). "Humoral detection of leukaemia-associated antigens in presentation acute myeloid leukaemia". Biochemical and Biophysical Research Communications. ج. 335 ع. 4: 1293–304. DOI:10.1016/j.bbrc.2005.08.024. PMID:16112646.
  • Rual JF، Venkatesan K، Hao T، Hirozane-Kishikawa T، Dricot A، Li N، Berriz GF، Gibbons FD، Dreze M، Ayivi-Guedehoussou N، Klitgord N، Simon C، Boxem M، Milstein S، Rosenberg J، Goldberg DS، Zhang LV، Wong SL، Franklin G، Li S، Albala JS، Lim J، Fraughton C، Llamosas E، Cevik S، Bex C، Lamesch P، Sikorski RS، Vandenhaute J، Zoghbi HY، Smolyar A، Bosak S، Sequerra R، Doucette-Stamm L، Cusick ME، Hill DE، Roth FP، Vidal M (أكتوبر 2005). "Towards a proteome-scale map of the human protein-protein interaction network". Nature. ج. 437 ع. 7062: 1173–8. DOI:10.1038/nature04209. PMID:16189514.
  • Jung J، Bohn G، Allroth A، Boztug K، Brandes G، Sandrock I، Schäffer AA، Rathinam C، Köllner I، Beger C، Schilke R، Welte K، Grimbacher B، Klein C (يوليو 2006). "Identification of a homozygous deletion in the AP3B1 gene causing Hermansky-Pudlak syndrome, type 2". Blood. ج. 108 ع. 1: 362–9. DOI:10.1182/blood-2005-11-4377. PMC:1895843. PMID:16537806.
أيقونة بذرة

هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 5 بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.