Corneodesmosin

CDSN
معرفات
أسماء بديلة	CDSN, D6S586E, HTSS, HTSS1, HYPT2, PSS, PSS1, corneodesmosin, S
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 602593 MGI: MGI:3505689 HomoloGene: 48005 GeneCards: 1041
علم الوجود الجيني وظائف جزيئية • protein homodimerization activity مكونات خلوية • الفراغ خارج الخلية • جسيم رابط • cell-cell junction • cornified envelope • غشاء خلوي عمليات حيوية • التصاق الخلايا • skin morphogenesis • keratinocyte differentiation • epidermis development • cornification • corneocyte desquamation • negative regulation of cornification • cell-cell adhesion المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
المزيد من بيانات التعبير المرجعية
تماثلات متسلسلة
أنواع	الإنسان	الفأر
أنتريه	1041	386463
Ensembl	ENSG00000204539	ENSMUSG00000039518
يونيبروت	Q15517	Q7TPC1
RefSeq (رنا مرسال.)	NM_001264	‏NM_001355275 NM_001008424، ‏NM_001355275
RefSeq (بروتين)	NP_001255	‏NP_001342204 NP_001008424، ‏NP_001342204
الموقع (UCSC	n/a	Chr 17: 35.86 – 35.87 Mb
بحث ببمد	[1]	[2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان اعرض/عدّل فأر

Corneodesmosin‏ (Corneodesmosin) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين Corneodesmosin في الإنسان.^[1][2][3]

الوظيفة

الأهمية السريرية

المراجع

1. Zhou Y، Chaplin DD (نوفمبر 1993). "Identification in the HLA class I region of a gene expressed late in keratinocyte differentiation". Proc Natl Acad Sci U S A. ج. 90 ع. 20: 9470–4. DOI:10.1073/pnas.90.20.9470. PMC:47590. PMID:8415725.
2. Simon M، Montezin M، Guerrin M، Durieux JJ، Serre G (يناير 1998). "Characterization and purification of human corneodesmosin, an epidermal basic glycoprotein associated with corneocyte-specific modified desmosomes". J Biol Chem. ج. 272 ع. 50: 31770–6. DOI:10.1074/jbc.272.50.31770. PMID:9395522.
3. "Entrez Gene: CDSN corneodesmosin". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.

قراءة متعمقة

• Toribio J، Quiñones PA (1975). "Hereditary hypotrichosis simplex of the scalp. Evidence for autosomal dominant inheritance". Br. J. Dermatol. ج. 91 ع. 6: 687–96. DOI:10.1111/j.1365-2133.1974.tb12455.x. PMID:4141628.
• Lundström A، Serre G، Haftek M، Egelrud T (1995). "Evidence for a role of corneodesmosin, a protein which may serve to modify desmosomes during cornification, in stratum corneum cell cohesion and desquamation". Arch. Dermatol. Res. ج. 286 ع. 7: 369–75. DOI:10.1007/BF00371795. PMID:7818278.
• Guerrin M، Simon M، Montézin M، وآخرون (1998). "Expression cloning of human corneodesmosin proves its identity with the product of the S gene and allows improved characterization of its processing during keratinocyte differentiation". J. Biol. Chem. ج. 273 ع. 35: 22640–7. DOI:10.1074/jbc.273.35.22640. PMID:9712893.
• Jenisch S، Koch S، Henseler T، وآخرون (2000). "Corneodesmosin gene polymorphism demonstrates strong linkage disequilibrium with HLA and association with psoriasis vulgaris". Tissue Antigens. ج. 54 ع. 5: 439–49. DOI:10.1034/j.1399-0039.1999.540501.x. PMID:10599883.
• Guerrin M، Vincent C، Simon M، وآخرون (2001). "Identification of six novel polymorphisms in the human corneodesmosin gene". Tissue Antigens. ج. 57 ع. 1: 32–8. DOI:10.1034/j.1399-0039.2001.057001032.x. PMID:11169256.
• Simon M، Jonca N، Guerrin M، وآخرون (2001). "Refined characterization of corneodesmosin proteolysis during terminal differentiation of human epidermis and its relationship to desquamation". J. Biol. Chem. ج. 276 ع. 23: 20292–9. DOI:10.1074/jbc.M100201200. PMID:11279026.
• Jonca N، Guerrin M، Hadjiolova K، وآخرون (2002). "Corneodesmosin, a component of epidermal corneocyte desmosomes, displays homophilic adhesive properties". J. Biol. Chem. ج. 277 ع. 7: 5024–9. DOI:10.1074/jbc.M108438200. PMID:11739386.
• Hui J، Oka A، Tamiya G، وآخرون (2003). "Corneodesmosin DNA polymorphisms in MHC haplotypes and Japanese patients with psoriasis". Tissue Antigens. ج. 60 ع. 1: 77–83. DOI:10.1034/j.1399-0039.2002.600110.x. PMID:12366786.
• Orrù S، Giuressi E، Casula M، وآخرون (2003). "Psoriasis is associated with a SNP haplotype of the corneodesmosin gene (CDSN)". Tissue Antigens. ج. 60 ع. 4: 292–8. DOI:10.1034/j.1399-0039.2002.600403.x. PMID:12472658.
• Strausberg RL، Feingold EA، Grouse LH، وآخرون (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932.
• Levy-Nissenbaum E، Betz RC، Frydman M، وآخرون (2003). "Hypotrichosis simplex of the scalp is associated with nonsense mutations in CDSN encoding corneodesmosin". Nat. Genet. ج. 34 ع. 2: 151–3. DOI:10.1038/ng1163. PMID:12754508.
• Caubet C، Jonca N، Lopez F، وآخرون (2004). "Homo-oligomerization of human corneodesmosin is mediated by its N-terminal glycine loop domain". J. Invest. Dermatol. ج. 122 ع. 3: 747–54. DOI:10.1111/j.0022-202X.2004.22331.x. PMID:15086562.
• Caubet C، Jonca N، Brattsand M، وآخرون (2004). "Degradation of corneodesmosome proteins by two serine proteases of the kallikrein family, SCTE/KLK5/hK5 and SCCE/KLK7/hK7". J. Invest. Dermatol. ج. 122 ع. 5: 1235–44. DOI:10.1111/j.0022-202X.2004.22512.x. PMID:15140227.
• Capon F، Allen MH، Ameen M، وآخرون (2005). "A synonymous SNP of the corneodesmosin gene leads to increased mRNA stability and demonstrates association with psoriasis across diverse ethnic groups". Hum. Mol. Genet. ج. 13 ع. 20: 2361–8. DOI:10.1093/hmg/ddh273. PMID:15333584.
• Yang T، Liang D، Koch PJ، وآخرون (2004). "Epidermal detachment, desmosomal dissociation, and destabilization of corneodesmosin in Spink5-/- mice". Genes Dev. ج. 18 ع. 19: 2354–8. DOI:10.1101/gad.1232104. PMC:522985. PMID:15466487.
• Rual JF، Venkatesan K، Hao T، وآخرون (2005). "Towards a proteome-scale map of the human protein-protein interaction network". Nature. ج. 437 ع. 7062: 1173–8. DOI:10.1038/nature04209. PMID:16189514.
• Kimura K، Wakamatsu A، Suzuki Y، وآخرون (2006). "Diversification of transcriptional modulation: large-scale identification and characterization of putative alternative promoters of human genes". Genome Res. ج. 16 ع. 1: 55–65. DOI:10.1101/gr.4039406. PMC:1356129. PMID:16344560.

• بوابة الكيمياء الحيوية
• بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
• بوابة طب