GJA3

GJA3
معرفات
أسماء بديلة	GJA3, CTRCT14, CX46, CZP3, gap junction protein alpha 3
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 121015 MGI: MGI:95714 HomoloGene: 9670 GeneCards: 2700
علم الوجود الجيني وظائف جزيئية • gap junction channel activity مكونات خلوية • مكون تكاملي للغشاء • تقاطعات الفجوة بين الخلايا • موصل خلوي • غشاء خلوي • كونيكسون • غشاء عمليات حيوية • cell communication • cell-cell signaling • نقل عبر الغشاء • حاسة البصر المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
المزيد من بيانات التعبير المرجعية
تماثلات متسلسلة
أنواع	الإنسان	الفأر
أنتريه	2700	14611
Ensembl	ENSG00000121743	ENSMUSG00000048582
يونيبروت	Q9Y6H8	Q64448
RefSeq (رنا مرسال.)	‏NM_021954 XM_011535048، ‏NM_021954	‏NM_016975، ‏XM_011244959 NM_001271623، ‏NM_016975، ‏XM_011244959
RefSeq (بروتين)	‏XP_011533350 NP_068773، ‏XP_011533350	‏NP_058671، ‏XP_011243261 NP_001258552، ‏NP_058671، ‏XP_011243261
الموقع (UCSC	n/a	Chr 14: 57.27 – 57.3 Mb
بحث ببمد	[1]	[2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان اعرض/عدّل فأر

GJA3‏ (Gap junction protein alpha 3) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين GJA3 في الإنسان.^[1][2][3]

الوظيفة

الأهمية السريرية

المراجع

1. Rosenberg AM، Gole GA (يوليو 1982). "Morning Glory Syndrome: a report of two cases". Aust J Ophthalmol. ج. 9 ع. 4: 263–5. DOI:10.1111/j.1442-9071.1981.tb00919.x. PMID:7342922.
2. "Entrez Gene: GJA3 gap junction protein, alpha 3, 46kDa". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.
3. Mackay D، Ionides A، Kibar Z، Rouleau G، Berry V، Moore A، Shiels A، Bhattacharya S (مايو 1999). "Connexin46 mutations in autosomal dominant congenital cataract". Am J Hum Genet. ج. 64 ع. 5: 1357–64. DOI:10.1086/302383. PMC:1377871. PMID:10205266.

قراءة متعمقة

• Andrew L Harris؛ Darren Locke (2009). Connexins, A Guide. New York: Springer. ص. 574. ISBN:978-1-934115-46-6. مؤرشف من الأصل في 2019-12-07.
• Hsieh CL، Kumar NM، Gilula NB، Francke U (1991). "Distribution of genes for gap junction membrane channel proteins on human and mouse chromosomes". Somat. Cell Mol. Genet. ج. 17 ع. 2: 191–200. DOI:10.1007/BF01232976. PMID:1849321.
• Willecke K؛ Jungbluth S؛ Dahl E؛ وآخرون (1991). "Six genes of the human connexin gene family coding for gap junctional proteins are assigned to four different human chromosomes". Eur. J. Cell Biol. ج. 53 ع. 2: 275–80. PMID:1964417. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |name-list-format= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)
• Mackay D؛ Ionides A؛ Berry V؛ وآخرون (1997). "A new locus for dominant "zonular pulverulent" cataract, on chromosome 13". Am. J. Hum. Genet. ج. 60 ع. 6: 1474–8. DOI:10.1086/515468. PMC:1716126. PMID:9199569. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |name-list-format= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)
• Gong X؛ Li E؛ Klier G؛ وآخرون (1998). "Disruption of alpha3 connexin gene leads to proteolysis and cataractogenesis in mice". Cell. ج. 91 ع. 6: 833–43. DOI:10.1016/S0092-8674(00)80471-7. PMID:9413992. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |name-list-format= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)
• Dunia I؛ Recouvreur M؛ Nicolas P؛ وآخرون (1998). "Assembly of connexins and MP26 in lens fiber plasma membranes studied by SDS-fracture immunolabeling". J. Cell Sci. ج. 111 ع. 15: 2109–20. PMID:9664032. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |name-list-format= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)
• Rees MI؛ Watts P؛ Fenton I؛ وآخرون (2000). "Further evidence of autosomal dominant congenital zonular pulverulent cataracts linked to 13q11 (CZP3) and a novel mutation in connexin 46 (GJA3)". Hum. Genet. ج. 106 ع. 2: 206–9. DOI:10.1007/s004390051029. PMID:10746562. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |name-list-format= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)
• Das Sarma J؛ Meyer RA؛ Wang F؛ وآخرون (2002). "Multimeric connexin interactions prior to the trans-Golgi network". J. Cell Sci. ج. 114 ع. Pt 22: 4013–24. PMID:11739633. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |name-list-format= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)
• Schubert AL، Schubert W، Spray DC، Lisanti MP (2002). "Connexin family members target to lipid raft domains and interact with caveolin-1". Biochemistry. ج. 41 ع. 18: 5754–64. DOI:10.1021/bi0121656. PMID:11980479.
• Strausberg RL؛ Feingold EA؛ Grouse LH؛ وآخرون (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903. Bibcode:2002PNAS...9916899M. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |name-list-format= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)
• Nielsen PA؛ Baruch A؛ Shestopalov VI؛ وآخرون (2004). "Lens connexins alpha3Cx46 and alpha8Cx50 interact with zonula occludens protein-1 (ZO-1)". Mol. Biol. Cell. ج. 14 ع. 6: 2470–81. DOI:10.1091/mbc.E02-10-0637. PMC:194895. PMID:12808044. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |name-list-format= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)
• Jiang H؛ Jin Y؛ Bu L؛ وآخرون (2003). "A novel mutation in GJA3 (connexin46) for autosomal dominant congenital nuclear pulverulent cataract". Mol. Vis. ج. 9: 579–83. PMID:14627959. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |name-list-format= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)
• Dunham A؛ Matthews LH؛ Burton J؛ وآخرون (2004). "The DNA sequence and analysis of human chromosome 13". Nature. ج. 428 ع. 6982: 522–8. Bibcode:2004Natur.428..522D. DOI:10.1038/nature02379. PMC:2665288. PMID:15057823. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |name-list-format= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)
• Bennett TM، Mackay DS، Knopf HL، Shiels A (2004). "A novel missense mutation in the gene for gap-junction protein alpha3 (GJA3) associated with autosomal dominant "nuclear punctate" cataracts linked to chromosome 13q". Mol. Vis. ج. 10: 376–82. PMID:15208569.
• Burdon KP؛ Wirth MG؛ Mackey DA؛ وآخرون (2004). "A novel mutation in the Connexin 46 gene causes autosomal dominant congenital cataract with incomplete penetrance". J. Med. Genet. ج. 41 ع. 8: e106–e106. DOI:10.1136/jmg.2004.018333. PMC:1735867. PMID:15286166. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |name-list-format= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)
• Lin D، Lobell S، Jewell A، Takemoto DJ (2004). "Differential phosphorylation of connexin46 and connexin50 by H2O2 activation of protein kinase Cgamma". Mol. Vis. ج. 10: 688–95. PMID:15467523.
• Gerhard DS؛ Wagner L؛ Feingold EA؛ وآخرون (2004). "The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. ج. 14 ع. 10B: 2121–7. DOI:10.1101/gr.2596504. PMC:528928. PMID:15489334. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |name-list-format= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)
• Devi RR، Reena C، Vijayalakshmi P (2006). "Novel mutations in GJA3 associated with autosomal dominant congenital cataract in the Indian population". Mol. Vis. ج. 11: 846–52. PMID:16254549.
• Addison PK؛ Berry V؛ Holden KR؛ وآخرون (2006). "A novel mutation in the connexin 46 gene (GJA3) causes autosomal dominant zonular pulverulent cataract in a Hispanic family". Mol. Vis. ج. 12: 791–5. PMID:16885921. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |name-list-format= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)

• بوابة طب
• بوابة الكيمياء الحيوية
• بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي