SPTB

SPTB
بنى متوفرة
بنك بيانات البروتينOrtholog search: PDBe RCSB
معرفات
أسماء بديلة SPTB, EL3, HS2, H1, SPH2, spectrin beta, erythrocytic
معرفات خارجية الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 182870 MGI: MGI:98387 HomoloGene: 295 GeneCards: 6710
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي


المزيد من بيانات التعبير المرجعية
تماثلات متسلسلة
أنواع الإنسان الفأر
أنتريه 6710 20741
Ensembl ENSG00000070182 ENSMUSG00000021061
يونيبروت

P11277
H0YJE6

P15508

RefSeq (رنا مرسال.)

‏NM_000347، ‏NM_001024858، ‏XM_017021612، ‏NM_001355436، ‏NM_001355437، ‏XM_024449699، ‏XM_047431724، ‏XM_047431725 XM_011537105، ‏NM_000347، ‏NM_001024858، ‏XM_017021612، ‏NM_001355436، ‏NM_001355437، ‏XM_024449699، ‏XM_047431724، ‏XM_047431725

NM_013675

RefSeq (بروتين)

‏XP_011535407، ‏XP_016877101، ‏NP_001342365، ‏NP_001342366، ‏XP_024305467 NP_001020029، ‏XP_011535407، ‏XP_016877101، ‏NP_001342365، ‏NP_001342366، ‏XP_024305467

n/a

الموقع (UCSC n/a Chr 12: 76.63 – 76.76 Mb
بحث ببمد [1] [2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنساناعرض/عدّل فأر

SPTB‏ (Spectrin beta, erythrocytic) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين SPTB في الإنسان.[1][2]

الوظيفة

[عدل]

الأهمية السريرية

[عدل]

المراجع

[عدل]
  1. ^ Fukushima Y، Byers MG، Watkins PC، Winkelmann JC، Forget BG، Shows TB (نوفمبر 1990). "Assignment of the gene for beta-spectrin (SPTB) to chromosome 14q23----q24.2 by in situ hybridization". Cytogenetics and Cell Genetics. ج. 53 ع. 4: 232–3. DOI:10.1159/000132939. PMID:2209094.
  2. ^ "Entrez Gene: SPTB spectrin, beta, erythrocytic (includes spherocytosis, clinical type I)". مؤرشف من الأصل في 2010-03-08.

قراءة متعمقة

[عدل]
  • Bennett V، Baines AJ (يوليو 2001). "Spectrin and ankyrin-based pathways: metazoan inventions for integrating cells into tissues". Physiological Reviews. ج. 81 ع. 3: 1353–92. PMID:11427698.
  • Kanzaki A، Rabodonirina M، Yawata Y، Wilmotte R، Wada H، Ata K، Yamada O، Akatsuka J، Iyori H، Horiguchi M (أكتوبر 1992). "A deletional frameshift mutation of the beta-spectrin gene associated with elliptocytosis in spectrin Tokyo (beta 220/216)". Blood. ج. 80 ع. 8: 2115–21. PMID:1391962.
  • Speicher DW، Weglarz L، DeSilva TM (يوليو 1992). "Properties of human red cell spectrin heterodimer (side-to-side) assembly and identification of an essential nucleation site". The Journal of Biological Chemistry. ج. 267 ع. 21: 14775–82. PMID:1634521.
  • Gallagher PG، Tse WT، Costa F، Scarpa A، Boivin P، Delaunay J، Forget BG (أغسطس 1991). "A splice site mutation of the beta-spectrin gene causing exon skipping in hereditary elliptocytosis associated with a truncated beta-spectrin chain". The Journal of Biological Chemistry. ج. 266 ع. 23: 15154–9. PMID:1840591.
  • Tse WT، Lecomte MC، Costa FF، Garbarz M، Feo C، Boivin P، Dhermy D، Forget BG (سبتمبر 1990). "Point mutation in the beta-spectrin gene associated with alpha I/74 hereditary elliptocytosis. Implications for the mechanism of spectrin dimer self-association". The Journal of Clinical Investigation. ج. 86 ع. 3: 909–16. DOI:10.1172/JCI114792. PMC:296810. PMID:1975598.
  • Yoon SH، Kentros CG، Prchal JT (يوليو 1990). "Identification of an unusual deletion within homologous repeats of human reticulocyte beta-spectrin and probable peptide polymorphism". Gene. ج. 91 ع. 2: 297–302. DOI:10.1016/0378-1119(90)90104-Y. PMID:1976574.
  • Garbarz M، Tse WT، Gallagher PG، Picat C، Lecomte MC، Galibert F، Dhermy D، Forget BG (يوليو 1991). "Spectrin Rouen (beta 220-218), a novel shortened beta-chain variant in a kindred with hereditary elliptocytosis. Characterization of the molecular defect as exon skipping due to a splice site mutation". The Journal of Clinical Investigation. ج. 88 ع. 1: 76–81. DOI:10.1172/JCI115307. PMC:296005. PMID:2056132.
  • Tse WT، Gallagher PG، Pothier B، Costa FF، Scarpa A، Delaunay J، Forget BG (يوليو 1991). "An insertional frameshift mutation of the beta-spectrin gene associated with elliptocytosis in spectrin nice (beta 220/216)". Blood. ج. 78 ع. 2: 517–23. PMID:2070088.
  • Winkelmann JC، Chang JG، Tse WT، Scarpa AL، Marchesi VT، Forget BG (يوليو 1990). "Full-length sequence of the cDNA for human erythroid beta-spectrin". The Journal of Biological Chemistry. ج. 265 ع. 20: 11827–32. PMID:2195026.
  • Winkelmann JC، Costa FF، Linzie BL، Forget BG (نوفمبر 1990). "Beta spectrin in human skeletal muscle. Tissue-specific differential processing of 3' beta spectrin pre-mRNA generates a beta spectrin isoform with a unique carboxyl terminus". The Journal of Biological Chemistry. ج. 265 ع. 33: 20449–54. PMID:2243099.
  • Coetzer T، Palek J، Lawler J، Liu SC، Jarolim P، Lahav M، Prchal JT، Wang W، Alter BP، Schewitz G (يونيو 1990). "Structural and functional heterogeneity of alpha spectrin mutations involving the spectrin heterodimer self-association site: relationships to hematologic expression of homozygous hereditary elliptocytosis and hereditary pyropoikilocytosis". Blood. ج. 75 ع. 11: 2235–44. PMID:2346784.
  • Winkelmann JC، Leto TL، Watkins PC، Eddy R، Shows TB، Linnenbach AJ، Sahr KE، Kathuria N، Marchesi VT، Forget BG (يوليو 1988). "Molecular cloning of the cDNA for human erythrocyte beta-spectrin". Blood. ج. 72 ع. 1: 328–34. PMID:3390609.
  • Prchal JT، Morley BJ، Yoon SH، Coetzer TL، Palek J، Conboy JG، Kan YW (نوفمبر 1987). "Isolation and characterization of cDNA clones for human erythrocyte beta-spectrin". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. ج. 84 ع. 21: 7468–72. DOI:10.1073/pnas.84.21.7468. PMC:299317. PMID:3478706.
  • Pothier B، Morlé L، Alloisio N، Ducluzeau MT، Caldani C، Féo C، Garbarz M، Chaveroche I، Dhermy D، Lecomte MC (يونيو 1987). "Spectrin Nice (beta 220/216): a shortened beta-chain variant associated with an increase of the alpha I/74 fragment in a case of elliptocytosis". Blood. ج. 69 ع. 6: 1759–65. PMID:3580577.
  • Wolfe LC، John KM، Falcone JC، Byrne AM، Lux SE (نوفمبر 1982). "A genetic defect in the binding of protein 4.1 to spectrin in a kindred with hereditary spherocytosis". The New England Journal of Medicine. ج. 307 ع. 22: 1367–74. DOI:10.1056/NEJM198211253072203. PMID:6215583.
  • Speicher DW، Marchesi VT (1984). "Erythrocyte spectrin is comprised of many homologous triple helical segments". Nature. ج. 311 ع. 5982: 177–80. DOI:10.1038/311177a0. PMID:6472478.
  • Carlier MF، Simon C، Cassoly R، Pradel LA (أبريل 1984). "Interaction between microtubule-associated protein tau and spectrin". Biochimie. ج. 66 ع. 4: 305–11. DOI:10.1016/0300-9084(84)90007-5. PMID:6743699.
  • Goodman SR، Shiffer KA، Casoria LA، Eyster ME (سبتمبر 1982). "Identification of the molecular defect in the erythrocyte membrane skeleton of some kindreds with hereditary spherocytosis". Blood. ج. 60 ع. 3: 772–84. PMID:7104494.
  • Schischmanoff PO، Winardi R، Discher DE، Parra MK، Bicknese SE، Witkowska HE، Conboy JG، Mohandas N (سبتمبر 1995). "Defining of the minimal domain of protein 4.1 involved in spectrin-actin binding". The Journal of Biological Chemistry. ج. 270 ع. 36: 21243–50. DOI:10.1074/jbc.270.36.21243. PMID:7673158.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
أيقونة بذرة

هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 14 بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.